Bệnh đặc xương lan tỏa : Báo cáo 1 trường hợp đột biến gen thiếu hụt carbonic anhydrase…
Thiếu hụt carbonic anhydrase II (CAII) là một rối loạn di truyền đột biến nhiễm sắc thể lặn thường được đặc trưng bởi nhiễm toan ống thận, loãng xương, gãy xương tái phát, sỏi thận,…