Đánh Giá Và Quản Lý Bệnh Nhân Sarcoidosis

HARMAN s. GILL, MD

Sarcoidosis có tỷ lệ hiện mắc 10 – 20/100.000 trên toàn thế giới.. Bệnh nguyên và sinh bệnh học của nó vẫn còn chưa được biết rõ. Chủng người Mỹ Phi có nguy cơ trọn đời (lifetime risk) cao hơn 3%, biểu hiện bệnh sớm hơn trung bình khoảng 10 năm, và triệu chứng thì cấp tính hơn so với chủng người da trắng (Caucasians). 

Sarcoidosis là một bệnh lý u hạt đa cơ quan (multisystem granulomatous disorder), đặc trưng bởi  u hạt không hoại tử (noncaseating granulomas). Biểu hiện tại phổi hay gặp nhất, nhưng các biểu hiện ngoài phổi cũng được báo cáo lên đến 30% trường hợp. Xác định các biểu hiện ngoài phổi là rất quan trọng để xác định mức độ bệnh và cũng giúp cung cấp các lựa chọn sinh thiết an toàn hơn trong công tác chẩn đoán. Chúng được liệt kê tại  Bảng 235.1​. Nghi ngờ chẩn đoán này trên lâm sàng nên được đặt ra  nếu có ​một hoặc hơn các biểu hiện sau : Bệnh lý hạch rốn phổi 2 bên (bilateral hilar adenopathy), mờ dạng kẽ ở phổi (pulmonary reticular opacities), hoặc các tổn thương tại da, mắt. 

Bệnh phổi kẽ lan tỏa (Diffuse interstitial lung disease) là biểu hiện tại phổi hay gặp nhất . Triệu chứng thường khỏi phát trong độ tuổi từ 20 đến 60 tuổi, bao gồm: ho, đau ngực, khó thở. Bệnh nhân lớn tuổi hơn có thể biểu hiện khó thở mơ hồ hơn nhưng mức độ mệt mỏi, sút cân lại nhiều hơn. 

Bất thường trên phim X quang  thường được phát hiện trước khi có biểu hiện thực thể cũng như thăm khám lâm sàng. Diễn tiến của bệnh hay gặp nhất trên X quang là bệnh lý hạch vùng rốn phổi lúc ban đầu (có thể thoái lui), đám mờ kẽ thùy trên phổi, mất nhu mô phổi và cuối cùng co thắt phế quản do co kéo (traction bronchiectasis). ​CT ngực độ phản giải cao  (High-resolution chest computed tomography = HRCT) là bước tiếp theo để đánh giá bệnh nhân với triệu chứng khó thở, ho đáng kể, và có tổn thương nghi ngờ sarcoidosis trên phim X quang. HRCT giúp chúng ta xác định mức độ tổn thương nhu mô phổi và loại trừ  các chẩn đoán quan trọng khác. 

Bước tiếp theo để đánh giá bệnh nhân nghi ngờ sarcoidosis là chuyển bệnh nhân đến trung tâm y tế chuyên về bệnh phổi để tiến hành ​đo chức năng hô hấp  (pulmonary function tests = PFTs) và test 6 phút đi bộ  (6-minute walk test). PFTs sẽ cho chúng ta thấy một  bệnh phổi giới hạn  với dung tích sống (vital capacity), dung tích toàn phần (total lung capacity) và sự khuyếch tán CO2 giảm.

Cuối cùng,  sinh thiết phổi  cần được tiến hành để xác định chẩn đoán. Một trường hợp ngoại lệ là hội chứng Lofgren. Nó biểu hiện với sốt, đau nhức các khớp, chứng đỏ da (erythema nodosum) và bệnh lý hạch rốn phổi 2 bên. Tất cả những biểu hiện này của hội chứng Lofgren có độ đặc hiệu lên đến 95% cho Sarcoidosis, và sinh thiết trong trường hợp này sẽ cho một tỷ lệ âm tính giả cao.

Liệu pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ biểu hiện tại phổi và ngoài phổi. Trong khi  corticoid là điều trị chính , các biện pháp nonglucocorticoids cũng được chỉ định trong một số trường hợp cụ thể. Vấn đề điều trị cần cân nhắc chủ yếu tại khoa cấp cứu là khi nào thì bắt đầu dùng steroid và với liều khởi đầu bao nhiêu, thời gian điều trị bao lâu.

Hầu hết các trường hợp sarcoidosis không cần điều trị tại khoa cấp cứu, vì hầu hết không có triệu chứng và có tỷ lệ thoái triển cao. liệu pháp steroid không được chỉ định trong giai đoạn I của bệnh và hầu hết bệnh nhân giai đoạn II, III mà ổn định ( Hình 235.1​) vì tác dụng phụ của corticoid.  Khởi đầu liệu pháp corticoid  được chỉ định ở những trường hợp có triệu chứng suy nhược (debilitating symptom), dấu hiệu trên X quang tiến triển kết hợp với giảm chức năng phổi.  Mục đích của steroid là để phòng ngừa xơ phổi không hồi phục . Liều cao steroid (80 – 100 mg/ngày) có thể được chỉ định cho các trường hợp có biểu hiện tại tim, thần kinh, mắt, đường hô hấp trên. Bác sĩ cấp cứu nên cân nhắc tình trạng suy thượng thận như là một nguyên nhân của các triệu chứng xảy ra trên bệnh nhân sarcoidosis với bất dung nạp steroid hoặc mất tạm thời khả năng dung nạp thuốc . Thông thường, liệu trình steroid ngắn ngày là không đủ, do đó hầu hết bệnh nhân nên được khởi đầu với liều  0.3 – 0.6 mg/kg/ngày​ (cân nặng lý tưởng) trong  6 tuần .

Hội chẩn ngay với chuyên gia về bệnh phổi để cùng kết hợp trong công tác chăm sóc và theo dõi đánh giá.

Các thuốc ức chế miễn dịch khác cũng nên được cân nhắc ở những bệnh nhân không dung nạp được tác dụng phụ của steroid, thất bạ khi cai steroid dài ngày, và thất bại điều trị mặc dù đã điều trị đủ liều steroid. Thuốc thường được dùng nhiều nhất bao gồm methotrexate, leflunomide, chất đối vận TNF-alpha (Remicade), azathioprine, và các thuốc điều trị sốt rét. Tuy nhiên, việc sử dụng các thuốc này không nên được thực hiện tại khoa cấp cứu.

ĐIỂM QUAN TRỌNG

• 1. Cân nhắc chẩn đoán Sarcoidosis ở những trường hợp có  ho, khó thở, bệnh lý hạch lympho rốn phổi
• 2. Biểu hiện  ngoài phổi  gặp lên đến  30%​ trường hợp sarcoidosis.
• 3. Cân nhắc các nguyên nhân gây bệnh hạch lympho khác như HIV, bệnh nghề nghiệp, phơi nhiễm các tác nhân môi trường, nhiễm mycobaterium, nhiễm nấm, bụi phổi (pneumoconiosis) hoặc viêm phổi do tăng nhạy cảm (hypersensitivity pneumonitis).
• 4. U hạt không hoại tử  là tiêu chuẩn chẩn đoán sarcoidodis.
• 5. Khởi đầu liệu pháp steroid thích hợp cho các triệu chứng  suy nhược,  ​đám mờ tiến triển xấu hơn trên X quang  kèm suy ​giảm chức năng phổi.  Bắt đầu với liều  0,3 – 0,6 mg/kg/ngày​ (cân nặng lý tưởng) prenisone.