Kiểm tra gen đối với bệnh động mạch vành

Ở những bệnh nhân đã xác định bệnh động mạch vành là do các bệnh lý đơn gen trên lâm sàng, nên làm các xét nghiệm về gen để xác định loại đột biến và kiểm tra cả người thân.

Hiện tại có một số phương pháp xác định đột biến gây tăng cholesterol máu có tính gia đình.

NICE khuyến cáo làm xét nghiệm về gen ở tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình trên lâm sàng. Các phương pháp hiện tại có thể phát hiện đột biến gây bệnh ở 70 – 80% bệnh nhân được chẩn đoán theo tiêu chuẩn Simon Broome. Tuy nhiên, các kĩ thuật hiện có không có độ nhạy 100%, do đó không phát hiện đột biến gây bệnh cũng không thể loại trừ chẩn đoán được.

Khi phát hiện gen đột biến, NICE khuyến cáo làm xét nghiệm ở những người thân bậc 1 và 2, và cả bậc 3 nếu có thể. Sau đó cần dùng thuốc hạ Cholesterol để dự phòng cấp 1, như vậy có thể giảm đến 48% tỷ lệ tử vong do bệnh mạch vành.

Các bằng chứng cho thấy những người mang > 7/10 allen “nguy cơ” có nguy cơ cao bị bệnh mạch vành. Trong tương lai, nếu các yếu tố về gen này được sử dụng để phân tầng nguy cơ trên lâm sàng cần các xét nghiệm về gen sâu hơn để tổng hợp một loạt kiểu hình của các gen và hoạt động của chúng trong bối cảnh có các yếu tố nguy cơ cao từ môi trường.