Hẹp eo động mạch chủ

7.1. Định nghĩa

Hẹp eo động mạch chủ được định nghĩa là sự thu hẹp của ĐM chủ ở gần vị trí của dây chằng động mạch ngay phía xa nguyên ủy của ĐM dưới đòn trái, gây cản trở dòng máu trước chỗ hẹp, dẫn tới tăng áp lực, phì đại thất trái và suy tim. Chỗ hẹp eo có thể là thắt hẹp hoặc hẹp hình ống trên đoạn dài và có tuần hoàn bàng hệ. Các bất thường đi kèm thường gặp là van ĐM chủ hai lá van, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.

7.2. Dịch tễ học

Tỷ lệ hiện mắc hẹp eo ĐM chủ khoảng 4/10.000 trẻ mới sinh và 6 – 8% trường hợp tim bẩm sinh, tỷ lệ nam nữ là 1,7:1.

Di truyền: Mặc dù không có đột biến gen đặc hiệu nào được xác định, tuy nhiên đã có những báo cáo về các trường hợp hẹp eo ĐM chủ có tính chất gia đình. Hẹp eo ĐM chủ có thể gặp trong hội chứng Williams-Beuren, hội chứng Sturge-Weber. 30% bệnh nhân hội chứng Turner có hẹp eo ĐM chủ và 5 – 15% bệnh nhân nữ hẹp eo ĐM chủ có hội chứng Turner.

Có thể gặp hẹp eo ĐM chủ mắc phải do quá trình viêm trong một số bệnh lý như viêm mạch Takayasu hoặc xơ vữa động mạch.

7.3. Sinh lý bệnh

Cơ chế sinh lý bệnh chính xác vẫn chưa rõ ràng. Hai giả thuyết chính được đưa ra: giảm dòng máu tới tử cung dẫn tới kém phát triển quai ĐM chủ của bào thai và sự lan rộng bất thường của mô từ ống ĐM vào thành ĐM chủ của thai nhi.

Trong hẹp eo ĐM chủ, thành ĐM chủ có những bất thường như hoại tử dạng nang lớp áo giữa, tăng độ cứng và giảm khả năng co giãn, tăng cao thành phần collagen và giảm khối lượng cơ trơn ở đoạn trước hẹp.

7.4. Triệu chứng cơ năng

Biểu hiện lâm sàng của hẹp eo ĐM chủ phụ thuộc vào thời gian phát hiện bệnh, mức độ hẹp eo ĐM chủ và sự phát triển tuần hoàn bàng hệ.

Trẻ sơ sinh có hẹp eo ĐM chủ nặng có thể biểu hiện triệu chứng suy tim và/hoặc sốc khi ống ĐM đóng lại. Trẻ có thể không có triệu chứng nếu hẹp eo ĐM chủ mức độ không nặng hoặc tồn tại ống ĐM.

Đến tuổi trưởng thành hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng. Triệu chứng thường khởi phát khi có tăng huyết áp nhiều: đau đầu, các triệu chứng của suy tim hoặc tách thành ĐM chủ. Đau chi dưới cách hồi có thể gặp khi hoạt động gắng sức.

7.5. Triệu chứng thực thể

Khi bắt mạch có thể thấy ĐM đùi nảy chậm hơn so với ĐM cánh tay. Tăng huyết áp ở chi trên.

Huyết áp thấp hoặc không đo được huyết áp ở chi dưới.

Tiếng thổi tâm thu tống máu ở vùng cao cạnh ức trái và vùng dưới xương vai trái.

Có thể nghe thấy tiếng thổi do các tổn thương khác đi kèm như tiếng thổi tâm thu của hẹp van ở ĐM chủ hai lá van.

7.6. Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng thiểu sản tim trái. Đứt đoạn quai ĐM chủ.

Giả hẹp eo ĐM chủ.

Tắc nghẽn đường ra thất trái, bao gồm hẹp dưới van và trên van ĐM chủ. Hẹp van ĐM chủ rất khít.

Bệnh ĐM ngoại biên. Tách thành ĐM chủ.

7.7. Tiếp cận chẩn đoán

Đo huyết áp hai tay và huyết áp ở chân để tìm sự chênh lệch huyết áp.

Nếu nghi ngờ có hẹp eo ĐM chủ, khi thăm khám nên chủ động bắt mạch để tìm dấu hiệu ĐM đùi nảy chậm hơn ĐM cánh tay. Đây là dấu hiệu điển hình của hẹp eo ĐM chủ.

Điện tâm đồ: Có thể thấy phì đại thất trái, bất thường đoạn ST-T.

Siêu âm tim qua thành ngực: Mặt cắt trên hõm ức giúp đánh giá quai ĐM chủ.

Tất cả bệnh nhân có hẹp eo ĐM chủ nên ít nhất 1 lần chụp CLVT hoặc CHT hệ mạch máu để đánh giá đầy đủ ĐM chủ và các mạch máu trong sọ.

7.8. Cận lâm sàng

a. Xét nghiệm: Không có xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán hẹp eo ĐM chủ.

b. Các thăm dò chẩn đoán hình ảnh:

Những điểm quan trọng để đánh giá trong hẹp eo ĐM chủ được tổng kết trong Bảng 12.5 và những bất thường kèm theo hẹp eo ĐM chủ được liệt kê trong Bảng 12.6.

Bảng 12.5: Đánh giá hình ảnh hẹp eo ĐM chủ

(Boxt LM, Abbara S: Cardiac imaging: The requisites, ed 4, Philadelphia, 2016, Elsevier)

 Bảng 12.6: Các bất thường phối hợp với hẹp eo ĐM chủ

(Boxt LM, Abbara S: Cardiac imaging: The requisites, ed 4, Philadelphia, 2016, Elsevier)

Thường gặp

Van ĐM chủ hai lá van với hẹp và hở van. Còn ống ĐM.

Thông liên thất. Hội chứng Turner.

Hiếm gặp

Chuyển vị hai đại động mạch. Thất phải hai đường ra.

Hội chứng Shone (van hai lá hình dù, màng ngăn nhĩ trái, hẹp van ĐM chủ và hẹp eo ĐM chủ).

X-quang ngực:

Ấn lõm xương sườn (Posterior rib notching) ở các xương sườn thứ 3-9 do các ĐM bàng hệ lớn gây lõm xương sườn theo thời gian.

Dấu hiệu “số 3” được hình thành do giãn cung ĐM chủ và ĐM dưới đòn trước hẹp tạo thành đoạn trên, chỗ thắt lại của ĐM chủ tại vị trí hẹp tạo thành đoạn eo và giãn sau hẹp của đoạn xa ĐM chủ xuống tạo thành phần dưới.

Siêu âm tim: Nhìn chung siêu âm tim ít giá trị với những bệnh nhân sau phẫu thuật hoặc đối với người trưởng thành có thể cửa sổ siêu âm không thuận lợi như trẻ em.

Hẹp eo ĐM chủ có thể quan sát thấy ở mặt cắt trên hõm ức.

Siêu âm Doppler màu và Doppler xung có thể xác định vị trí hẹp eo ĐM chủ. Siêu âm Doppler liên tục giúp ước tính mức độ nặng của hẹp eo ĐM chủ.

Tìm các bệnh bẩm sinh phối hợp, đánh giá kích thước buồng tim và chức năng tim.

Chụp CLVT và CHT:

Theo khuyến cáo của ACC/AHA năm 2008, bệnh nhân trưởng thành có hẹp eo ĐM chủ nên được chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ ít nhất 1 lần để đánh giá đầy đủ về ĐM chủ.

Có khả năng phát hiện được hẹp eo ĐM chủ và những bất thường kèm theo với độ chính xác rất cao (> 95%).

Cho phép quan sát toàn bộ hệ thống ĐM chủ bao gồm ĐM chủ lên, quai ĐM chủ, ĐM chủ xuống, van ĐM chủ và tuần hoàn bàng hệ.

Được chỉ định để theo dõi liên tục sau phẫu thuật để đánh giá tình trạng giãn ĐM chủ hoặc hình thành phình mạch mới. CHT được ưu tiên hơn CLVT vì giảm nguy cơ thời gian phơi nhiễm với tia xạ.

Thông tim: Có thể sử dụng để đánh giá chênh áp tối đa qua vị trí hẹp eo ĐM chủ, tuy nhiên thường được thực hiện khi phối hợp với can thiệp.

Hình 12.12 : Hình ảnh vết ấn xương sườn (mũi tên) và dấu hiệu “số 3” trên phim chụp X-quang ngực bệnh nhân hẹp eo ĐM

7.9. Điều trị

a. Hẹp eo động mạch chủ ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh có hẹp eo ĐM chủ nặng có nguy cơ suy tim và tử vong khi ống ĐM đóng lại. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch. Chỉ định phẫu thuật khi tình trạng bệnh nhân ổn định.

b. Hẹp eo động mạch chủ ở người lớn

Điều trị THA: Bằng thuốc ƯCMC, ƯCTT hoặc chẹn beta giao cảm. Cần theo dõi lâu dài bởi bác sĩ chuyên khoa về tim bẩm sinh.

Sau phẫu thuật, chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ đánh giá vị trí sửa chữa 1 năm sau phẫu thuật và sau mỗi 5 năm hoặc ít hơn tùy theo giải phẫu để phát hiện những biến chứng muộn.

c. Phẫu thuật và can thiệp hẹp eo ĐM chủ qua đường ống thông

Hẹp eo ĐM chủ có thể phẫu thuật hoặc nong bằng bóng qua da và/hoặc đặt stent. Lựa chọn biện pháp can thiệp dựa trên hình ảnh ĐM chủ và thảo luận bởi các bác sĩ nội khoa, bác sĩ can thiệp và bác sĩ phẫu thuật tim mạch có kinh nghiệm điều trị bệnh tim bẩm sinh.

Phẫu thuật sửa chữa có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nhằm ngăn ngừa những biến chứng thường gặp nếu không được sửa chữa bao gồm: THA, bệnh ĐM vành, đột quỵ não, suy tim và tách thành ĐM chủ.

Khuyến cáo can thiệp theo Hướng dẫn điều trị bệnh lý tim bẩm sinh ở người trưởng thành của ACC/AHA năm 2008: Chênh áp tối đa đỉnh – đỉnh qua vị trí hẹp eo ≥ 20 mmHg (Mức độ bằng chứng C)

Chênh áp tối đa đỉnh-đỉnh qua vị trí hẹp eo < 20 mmHg và có bằng chứng hình ảnh giải phẫu hẹp eo ĐM chủ đáng kể cùng với tuần hoàn bàng hệ (Mức độ bằng chứng C).

Các khuyến cáo điều trị khác bao gồm: Hẹp eo ĐM chủ có biến chứng như tăng huyết áp chi trên, suy tim.

Loại hình phẫu thuật:

Các lựa chọn bao gồm: Cắt bỏ đoạn hẹp eo và nối tận – tận, mổ bắc cầu nối qua đoạn hẹp eo, tạo hình eo ĐM chủ bằng ĐM dưới đòn và tạo hình eo ĐM chủ bằng miếng vá nhân tạo.

Phẫu thuật được chỉ định khi đoạn hẹp eo dài, phình hoặc giả phình ĐM chủ, thiểu sản quai ĐM chủ. Phẫu thuật cho hiệu quả giảm chênh áp tâm thu tối đa tương đương với can thiệp qua da.

Lựa chọn nong hẹp eo ĐM chủ bằng bóng qua da và /hoặc đặt stent

Nong bóng được ưu tiên hơn ở những trường hợp tái hẹp eo, hẹp kiểu thắt.

Đặt stent ĐM chủ ở trẻ em cần lên kế hoạch can thiệp lại để nong giãn stent khi đứa trẻ lớn lên. Hiện tại đã có thế hệ stent mới có thể nong nhiều lần khi đứa trẻ lớn lên.

Những biến chứng của can thiệp nong và đặt stent hẹp eo ĐM chủ khá cao (15%) bao gồm: chênh áp tồn dư, tái hẹp, tách thành ĐM chủ, hình thành phình mạch và biến chứng tại ĐM đùi.

Hình 12.13: Hình ảnh chụp CLVT ĐM chủ trước và sau can thiệp đặt stent graft ở bệnh nhân tăng huyết áp tiến triển nhanh do hẹp eo ĐM chủ (Kim J. and Shim W.H. JACC 2019)

d. Theo dõi

Tất cả các bệnh nhân hẹp eo ĐM chủ đã phẫu thuật hoặc can thiệp qua đường ống thông nên được theo dõi sát nhằm phát hiện và kiểm soát tăng huyết áp cũng như các yếu tố nguy cơ tim mạch khác. Nên đánh giá lại tình trạng tim mạch hàng năm.

Cần có sự thảo luận giữa bác sĩ tim mạch và chuyên gia về tim bẩm sinh ở người lớn ngay từ lần khám đầu tiên để xác định những yếu tố nguy cơ, đặc biệt các tổn thương giải phẫu của bệnh nhân và các tổn thương đi kèm khác.

Bệnh nhân sau sửa chữa hẹp eo ĐM chủ nên được đánh giá lại bằng chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ sau 5 năm hoặc ít hơn tùy thuộc và đặc điểm giải phẫu trước và sau sửa chữa.