Chương 29 Bệnh cơ tim phì đại | Y học online, giới thiệu sách Group cập nhật kiến thức y khoa Chương 29 Bệnh cơ tim phì đại | Y học online, giới thiệu sách Group cập nhật kiến thức y khoa

Tim mạch học những điều cần biết

Chương 29 Bệnh cơ tim phì đại



David Yao, MD and Kumudha Ramasubbu, MD, FACC

Người dịch: BS Trần Đại Quỳnh Vân

  1. Thế nào là BCTPĐ?

BCTPĐ là một rối loạn cơ tim nguyên phát được đặc trưng bởi phì đại cơ tim không thích hợp không có kèm dãn buồng thất trái mà không có nguyên nhân tim mạch hoặc bệnh lý hệ thống (ví dụ: hẹp van động mạch chủ hoặc THA hệ thống). Trước đây, BCTPĐ có nhiều tên gọi khác nhau như hẹp dưới van động mạch chủ do phì đại vô căn, hẹp cơ dưới van động mạch chủ và bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn. Hiện nay thuật ngữ BCTPĐ được dùng phổ biến vì chỉ có một phần nhỏ bệnh nhân có hẹp buồng tống thất trái.   

  1. Tần suất của BCTPĐ là bao nhiêu?

Theo báo cáo từ những nghiên cứu dịch tễ thì tần suất lưu hành BCTPĐ chiếm khoảng 1/500 trong tổng dân số (0.2%). BCTPĐ xảy ra ở nam và nữ ngang nhau và xuất hiện ở nhiều chủng tộc và quốc gia khác nhau.

  1. Những đột biến gen nào gây ra BCTPĐ và chúng được di truyền như thế nào?

Có hơn 400 kiểu đột biến gien trên 11 gen được xác nhận là có thể gây nên BCTPĐ. Những kiểu gen này mã hóa protein của sarcomere cơ tim giúp cơ tim co cơ, điều hòa chức năng và cấu trúc cơ tim. Chúng là troponin T, troponin I cơ tim, chuỗi nhẹ điều hòa myosin, chuỗi nhẹ thiết yếu cho myosin, protein C gắn kết với myosin, chuỗi nặng alpha và beta của myosin cơ tim, alpha actin cơ tim, alpha tropomysosin, titin, và protein LIM cơ. Đột biến của protein C gắn kết với myosin cơ tim và chuỗi nặng beta myosin cơ tim là phổ biến nhất chiếm khoảng 82% trong tổng số các đột biến. BCTPĐ di truyền theo kiểu gen trội vì vậy bệnh nhân BCTPĐ có 50% nguy cơ truyền bệnh lại cho con cái.

  1. Ai nên được tầm soát BCTPĐ?

Những người có quan hệ huyết thống bậc 1 với bệnh nhân có BCTPĐ nên được tầm soát, và tầm soát chủ yếu là qua bệnh sử, khám lâm sàng, ECG, siêu âm tim. Thông thường, việc tầm soát được thực hiện mỗi 12-18 tháng và thường bắt đầu từ sau 12 tuổi cho tới 18-21 tuổi. Tuy nhiên, hiện nay người ta nhận thấy rằng sự xuất hiện BCTPĐ đôi khi có thể xảy ra muộn khi đã trưởng thành. Vì vậy, những khuyến cáo hiện hành đề nghị mở rộng việc theo dõi cho người trưởng thành mỗi 5 năm hoặc làm thêm xét nghiệm về di truyền học (Bảng 29-1).

  1. Đặc điểm mô học của BCTPĐ là gì?

Mô học đặc trưng bởi sự phì đại của tế bào cơ tim và sắp xếp bất thường của sợi cơ tim. Tế bào cơ bất thường chứa nhân có hình dạng bất thường và bị sắp xếp không theo trật tự. Thể tích collagen ở ngoại bào tăng lên đáng kể và cũng sắp xếp một cách lộn xộn. Sự sắp xếp mất trật tự của cơ tim này được quan sát thấy ở phần lớn tế bào cơ tim thất trái phì đại hay không phì đại. Hầu hết bệnh nhân BCTPĐ đều có sự sắp xếp lộn xộn các tế bào ở nhiều mức độ khác nhau, và đa số có ít nhất 5%  tế bào cơ tim bị ảnh hưởng.

Bảng 29-1. CHIẾN LƯỢC TẦM SOÁT LÂM SÀNG ĐỂ PHÁT HIỆN BCTPĐ TRONG GIA ĐÌNH *
<12 tuổiKhông bắt buộc trừ phi:Tiền căn gia đình có người chết trẻ do BCTPĐ hoặc những biến chứng bất lợi khácVận động viên thi đấu có chương trình tập luyện nặngCó triệu chứngNhững dấu hiệu lâm sàng khác nghi ngờ BCTPĐ12 đến 18-21 tuổiMỗi 12-18 tháng> 18-21 tuổiKhoảng mỗi 5 năm hoặc gần hơn nếu có tiền sử gia đình có BCTPĐ xuất hiện muộn và hoặc diễn tiến lâm sàng ác tính
* Khi không có xét nghiệm phân tích về di truyềnTừ Maron BJ, Seidman JG, Seidman CE: Proposal for contemporary screening strategies in families with hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 44:21219, 2004.
  1. Thường gặp các dạng BCTPĐ nào?

Sự phân bố và độ nặng của phì đại thất trái ở bệnh nhân BCTPĐ rất đa dạng. Ngay cả đối với người quan hệ huyết thống bậc 1, cùng kiểu gen đột biến lại cho thấy có các kiểu phì đại khác nhau. Có nhiều kiểu phì đại thất trái khác nhau đã được báo cáo. Trong đó kiểu phì đại phổ biến nhất là phì đại phần trước vách liên thất chiếm 80% và được gọi là phì đại vách liên thất không đối xứng. Phì đại đồng tâm thất trái với nơi dầy nhất ở mức ngang cơ nhú chiếm 8-10%. Một dạng khác liên quan đến mỏm tim (BCTPĐ phần mỏm) thường thấy ở Nhật và hiếm thấy ở Mỹ (< 2%) và đặc trưng bởi thất trái biến dạng hình cái xẻng.  

  1. Triệu chứng thường gặp của BCTPĐ là gì?

Hầu hết các bệnh nhân BCTPĐ có rất ít hoặc không có triệu chứng và thường được chẩn đoán khi tầm soát gia đình. Triệu chứng phổ biến nhất là:  

  1. Chẩn đoán phân biệt BCTPĐ và tim vận động viên?

Những vận động viên tập luyện lâu dài có thể có phì đại cơ tim, được gọi là tim vận động viên. Nhưng đây là thay đổi sinh lý lành tính cần phải phân biệt với BCTPĐ vì BCTPĐ là nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử ở những vận động viên thi đấu. Thông số lâm sàng giúp nghĩ đến BCTPĐ mà không phải là tim vận động viên là vách liên thất phì đại không đối xứng > 16mm, đường kính thất trái cuối tâm trương < 45mm, nhĩ trái dãn, giảm thư dãn thất trái dựa trên thông số dòng máu qua van hai lá và doppler mô cơ tim, không đáp ứng khi ngưng tập (ví dụ phì đại không thoái lui sau khi đã ngưng tập luyện), tiền sử gia đình có BCTPĐ, và xét nghiệm di truyền học cho thấy có đột biến protein cơ. Bảng 29-2

BẢNG 29-2 CÁC THÔNG SỐ LÂM SÀNG DÙNG ĐỂ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT BCTPĐ VÀ CƠ TIM CỦA VẬN ĐỘNG VIÊN
Các thông sốBCTPĐCơ tim vận động viên
Độ dày thành tâm thất> 16mm< 16mm
Kiểu phì đạiKhông đối xứng, đối xứng hoặc tại mỏmĐối xứng
Đường kính cuối tâm trương thất T< 45mm> 55mm
Kích thước buồng nhĩ TDãnBình thường
Kiểu đổ đầy thất TGiảm thời gian thư dãnBình thường
Đáp ứng khi ngưng tậpKhôngĐộ dày thành giảm
ECGQRS biên độ rất cao, có sóng Q, trái âm sâuTiêu chuẩn dày thất trái nhưng không có những chỉ điểm bất thường khác
Tiền sử gia đìnhKhông
Đột biến protein cơKhông
  1. Mô tả âm thổi điển hình của BCTPĐ có tắc nghẽn và những nghiệm pháp tại giường dùng để chấn đoán phân biệt với các bất thường tim khác.

Âm thổi điển hình của BCTPĐ tắc nghẽn là âm thổi tâm thu thô dạng tăng-giảm và nghe rõ nhất ở bờ trái xương ức và mỏm, thường lan nách hoặc lên trên nhưng không lan lên tới mạch máu cổ. Nhiều thủ thuật có thể làm tăng hay giảm âm thổi giúp chẩn đoán phân biệt với những âm thổi tâm thu khác.

Những thủ thuật làm gia tăng thể tích máu trong tim hoặc giảm co cơ tim sẽ làm  giảm cường độ âm thổi và những nghiệm pháp làm giảm thể tích máu trong tim hoặc tăng co cơ tim sẽ làm tăng cường độ âm thổi.

BẢNG 29-3 HIỆU QUẢ CỦA NHỮNG NGHIỆM PHÁP TẠI GIƯỜNG CHO NHỮNG ÂM THỔI TÂM THU
Nghiệm phápBCTPĐHẹp chủHở hai láThông liên thất
Valsava
Nắm chặt tay
Ngồi xổm
Amyl nitrite
Nâng chân
  1. Tại sao mạch cảnh nảy trong BCTPĐ khác với trong hẹp van động mạch chủ?

Ở bệnh nhân BCTPĐ có tắc nghẽn, mạch cảnh nảy mạnh thời kỳ đầu tâm thu sau đó giảm lúc giữa tâm thu do hẹp buồng tống thất trái và sau đó nảy lên lần thứ nhì (mạch 2 đỉnh). Ngược lại, do tắc nghẽn trong hẹp van động mạch chủ là cố định nên mạch cảnh nảy nhẹ và chậm (pulsus parvus and tardus)

  1. Những xét nghiệm không xâm nhập hữu ích giúp chẩn đoán BCTPĐ?

ECG bất thường trên hầu hết các bệnh nhân tuy nhiên không đặc trưng cho BCTPĐ. Bất thường phổ biến là thay đổi ST và T, dày thất trái theo tiêu chuẩn điện thế, Q lớn ở thành dưới (II, III, aVF) và chuyển đạo trước ngực (V2-V6), trục lệch trái, dãn nhĩ trái.  BCTPĐ vùng mỏm thường thấy ở bệnh nhân người Nhật có ECG đặc trưng là sóng T (-) khổng lồ trên các chuyển đạo trước ngực. Siêu âm tim là phương pháp cần thiết để chẩn đoán BCTPĐ. Dấu hiệu chủ yếu là dày thất trái với độ dày thành thất cuối tâm trương ≥ 15mm. Dấu hiệu khác bao gồm tỷ lệ thành vách liên thất và thành sau thất trái ≥ 1.3, buồng thất trái nhỏ, giảm vận động thành và có sự dày lên kèm bình thường hoặc tăng vận động của thành sau thất trái, chuyển động ra trước của van hai lá kỳ tâm thu, hở van hai lá, đóng một phần van động mạch chủ vào giữa kỳ tâm thu gây nên rung mạnh của lá van vào cuối kỳ tâm thu và suy chức năng tâm trương thất. Có thể phát hiện chênh áp qua buồng tống thất trái lúc nghỉ. Độ chênh áp có ý nghĩa được định nghĩa là khi chênh áp lúc nghỉ ≥ 30 hoặc chênh áp lúc gắng sức ≥ 50mmHg. Phổ Doppler qua buồng tống thất trái điển hình có đỉnh muộn và thường có dạng giống lưỡi dao.

Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) đang trở thành một công cụ hữu ích để bổ sung cho siêu âm tim. Với hình ảnh 3 chiều có độ phân giải cao và hình ảnh mô rõ ràng, MRI là dụng cụ hữu ích để chẩn đoán BCTPĐ khu trú mà có thể siêu âm khó chẩn đoán được hoặc hình ảnh siêu âm bị hạn chế.

  1. Thế nào là cử động ra trước kỳ tâm thu và nguyên nhân?

Cử động ra trước kỳ tâm thu là sự chuyển động bất thường của lá trước van hai lá hướng về phía vách liên thất ở giữa kỳ tâm thu. Có vài cơ chế được đề cập đến:

Hậu quả điển hình là hở hai lá với dòng hở lệch tâm hướng về phía sau. Bởi vì dấu hiệu SAM nặng hơn trong thời kỳ tâm thu, dòng hở van hai lá trở  nên nhiều hơn trong suốt quá trình từ giữa đến cuối tâm thu.

  1. Hãy mô tả cơ chế của tắc nghẽn buồng tống thất trái trong BCTPĐ.

Tắc nghẽn trong BCTPĐ là do cử động ra trước của lá trước van hai lá trong kỳ tâm thu và tiếp xúc với vách liên thất bị phì đại vào giữa kì tâm thu. Độ chênh áp dưới van động mạch chủ bị ảnh hưởng trực tiếp bởi thời gian van hai lá tiếp xúc với vách liên thất. Chênh áp dưới van động mạch chủ có tính chất động học và đáp ứng với các thủ thuật tương tự như là âm thổi tâm thu (xem câu 9 và bảng 29-3)

  1. Những dấu hiệu huyết động đặc trưng khi thông tim ở BCTPĐ tắc nghẽn?

Thông tim không cần thiết trong chẩn đoán BCTPĐ, thường người ta dựa trên những xét nghiệm không xâm nhập. Thông tim thường được dùng để khảo sát bệnh lý mạch vành và đánh giá trước khi phẫu thuật cắt cơ tim hay thay van hai lá. Những dấu hiệu điển hình trong thông tim là chênh áp qua buồng tống thất trái hay giữa thất trái gây khi kéo dần catheter ra ngoài, đường biểu diễn áp lực động mạch chủ có dạng cao nhọn và hình vòm, áp lực nhĩ trái và cuối tâm trương thất trái tăng, áp lực giường  mao mạch phổi tăng, sóng V của áp lực bờ mao mạch phổi cao (do hở hai lá) và áp lực động mạch phổi tăng.

  1. Dấu hiệu Brockenbrough-Braunwald là gì?

Bình thường, sau một ngoại tâm thu thất thì trong nhịp xoang kế tiếp sẽ có sự tăng co bóp và tăng cung lượng tim, dẫn đến THA tâm thu và tăng áp lực mạch (pulse pressure – sự khác biệt giữa tâm thu và tâm trương). Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có BCTPĐ, sự tăng co bóp cơ tim sau một ngoại tâm thu sẽ gây tăng tắc nghẽn buồng tống thất trái làm giảm cung lượng tim và huyết áp tâm thu và giảm áp lực mạch máu. Hiện tượng này được gọi là dấu hiệu Brockenbrough-Braunwald.  

  1. Yếu tố nguy cơ đột tử ở bệnh nhân bị BCTPĐ là gì?

Đột tử là hậu quả nặng nề nhất của BCTPĐ và thường là biểu hiện lâm sàng đầu tiên ở bệnh nhân không có triệu chứng. Hầu hết nguyên nhân đột tử là do rối loạn nhịp thất. Bẩy yếu tố nguy cơ chính yếu của đột tử được xác nhận là: tiền căn ngưng tim hoặc nhịp nhanh thất kéo dài , tiền sử gia đình có người đột tử, ngất không rõ nguyên nhân, tụt HA khi gắng sức, nhịp nhanh thất không kéo dài khi theo dõi Holter 24h, kiểu gen đột biến thuộc nhóm nguy cơ cao và độ dày thành tâm thất trái ≥ 30mm.

  1. Cần tránh sử dụng những thuốc nào trên bệnh nhân bị BCTPĐ tắc nghẽn?

Thuốc làm giảm hậu tải và tiền tải và gia tăng co bóp cơ tim sẽ làm nặng hơn tình trạng tắc nghẽn đường thoát thất trái, do dó nên tránh sử dụng những thuốc này.

  1. Những thuốc nào dùng để điều trị BCTPĐ?

Điều trị thuốc chủ yếu là nhằm giảm triệu chứng suy tim, đau thắt ngực và ngất ở bệnh nhân BCTPĐ. Điều trị thuốc thường quy không được khuyến cáo trên bệnh nhân không có triệu chứng.

  1. Có những phương pháp điều trị không dùng thuốc nào cho BCTPĐ?
  1. Chỉ định cấy máy chuyển nhịp phá rung trong BCTPĐ?

Máy chuyển nhịp phá rung là điều trị rất cần thiết để ngăn ngừa đột tử ở bệnh nhân BCTPĐ. Những chỉ định được khuyến cáo bao gồm:

  1. Diễn tiến lâm sàng tự nhiên của BCTPĐ?

Diễn tiến lâm sàng của BCTPĐ rất đa dạng. Biểu hiện lâm sàng có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào từ khi sau sinh đến lúc 90 tuổi hoặc lớn hơn. Rất nhiều bệnh nhân không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ trong nhiều năm và vẫn có cuộc sống như người bình thường. Những bệnh nhân khác lại xuất hiện các triệu chứng của suy tim như khó thở khi gắng sức và giới hạn hoạt động chức năng mặc dù đã được điều trị nội khoa. Sự gia tăng phì đại thất trái chủ yếu gặp ở thiếu niên và người trẻ. Ở người già thì độ dày thành thất trái thường ổn định. Khoảng từ 10-15%  bệnh nhân sẽ tiến triển đến giai đoạn cuối của BCTPĐ như đã mô tả ở phần trên. Rung nhĩ xảy ra trong 10-20% trường hợp và có thể làm cho bệnh diễn tiến nặng hơn. Tỷ lệ tử vong hằng năm của BCTPĐ là khoảng 1% ở người lớn và 2% ở trẻ em.

Tài liệu tham khảo, tài liệu nên đọc và websites

  1. Elliot PM, McKenna WJ: Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: http://www.utdol.com
  2. Hypertrophic Cardiomyopathy: http://www.maerck.com/mmpe
  3. Sarcomere Protein Gene Mutation Database:http://genepath.med.harvard.edu/~seidman/cg3
  4. Zevitz ME: Cardiomyopathy, Hypertrophic: http://www.emedicine.com
  5. Fatkin D, Seidman JG, Seidman CE: Hypertrophic cardiomyopathy. Cardiovascular medicine, ed 3, 2007.
  6. Kimmelstiel CD, Maron BJ: Role of percutaneous septal ablation in hypertrophic obstructive cardiomyopathy, Circulation 109(4):452-456, 2004.
  7. Maron BJ, Dearani JA, Ommen SR, et al: The case for surgery in obstructive hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 44(10):2044-53, 2004.
  8. Maron BJ: Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review, JAMA 287(10):1308-1320, 2002.
  9. Maron BJ: Hypertrophic cardiomyopathy. In Braunwald’s heart disease, ed 8, 2008.
  10. Maron BJ, Pelliccia A: The heart of trained athletes: cardiac remodeling and the risks of sports, including sudden death, Circulation 114:1633-1644, 2006.
  11. Maron BJ, Seidman JG, Seidman CE: Proposal for contemporary screening strategies in families with hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 44:2125-2132, 2004.
  12. Ommen SR, Maron BJ, Olivotto I, et al: Long-term effects of surgical septal myectomy on survival in patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 46(3):470-476, 2005.
  13. Richard P, Charron P, Carrier L, et al: Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 107(17):2227-2232, 2003.
  14. Sherrid MV, Barac I, McKenna WJ, et al: Multicenter study of the efficacy and safety of disopyramide in obstructive hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 45(8):1251-1258, 2005.
  15. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, et al: American College of Cardiology/European Society of Cardiology clinical expert consensus document of hypertrophic cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol 42:1687-1713, 2003.

Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net