» Bài 84 – Đừng bỏ qua vấn đề di truyền mà không cân nhắc đến các bệnh tuyến giáp Bài 84 – Đừng bỏ qua vấn đề di truyền mà không cân nhắc đến các bệnh tuyến giáp – Y học online

Lỗi cấp cứu nhi

Bài 84 – Đừng bỏ qua vấn đề di truyền mà không cân nhắc đến các bệnh tuyến giáp



Lindsey Albrecht MD

Nên làm gì?

Thiếu hụt hormone tuyến giáp làm cho quá trình trao đổi chất trong cơ thể diễn ra chậm lại. Dấu hiệu và triệu chứng của suy tuyến giáp phụ thuộc vào nguyên nhân nền, mức độ thiếu hụt, và tuổi của bệnh nhân. Mặc dù chẩn đoán có thể thấy rõ ở trẻ có các triệu chứng cổ điển và khám lâm sàng, nhưng thỉnh thoảng trẻ em và thanh thiếu niên sẽ than phiền là có cảm giác khó chịu không rõ ràng. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là phải nghi ngờ cao về căn bệnh này.

Trẻ em có thể bị suy giáp bẩm sinh hoặc mắc phải. Các dạng bẩm sinh biểu hiện khi sinh và thường do rối loạn di truyền của tuyến giáp, mặc dù có nhiều nguyên nhân khác tồn tại. Bởi vì hormone tuyến giáp đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển sớm và sự phát triển của hệ thần kinh trung ương (CNS), không nhận ra suy giáp bẩm sinh dẫn đến chậm phát triển trí tuệ không thể đảo ngược. Những dấu hiệu khác bao gồm vàng da sơ sinh kéo dài, thóp giãn, lưỡi to, tiếng khóc khàn, táo bón và khó tăng cân. Khám sàng lọc trẻ sơ sinh cho phép chẩn đoán sớm chứng suy giáp bẩm sinh; điều trị đúng cách với liệu pháp thay thế hormone giáp sẽ đưa đến nhận thức của trẻ được bình thường.

Các dạng suy giáp mắc phải thường xảy ra ở trẻ lớn hơn, mặc dù cũng có rất ít báo cáo khởi phát ở trẻ sơ sinh. Suy giáp mắc phải có thể là do rối loạn nguyên phát của tuyến giáp, hoặc có thể là do thiếu hụt ở trung ương như hormone TSH hoặc TRH. Suy giáp nguyên phát có liên quan đến việc giảm FT4 và tăng TSH, là yếu tố chính kiểm soát sự tổng hợp và bài tiết hormon giáp. TSH bình thường hoặc thấp trong một bệnh nhân suy giáp thường cho thấy một nguyên nhân trung ương.

  Bệnh viêm tuyến giáp tự miễn mạn tính là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giáp mắc phải ở trẻ nhỏ và có thể xảy ra kèm bướu cổ hoặc không. Trong trường hợp này, xét nghiệm sẽ cho thấy các kháng thể tuyến giáp tăng (anti TPO và Tg Ab). Nguyên nhân gây suy giáp mắc phải ít gắp hơn gồm phóng xạ tuyến giáp, hậu quả sau phẫu thuật, nạp thừa iod, viêm tuyến giáp bán cấp và tác dụng phụ của thuốc.

Trong những trường hợp này, tiền sử thường gợi ý nguyên nhân cụ thể. Ở các nước đang phát triển, thiếu iốt có thể dẫn đến chứng suy giáp.

Các dấu hiệu liên quan đến suy giáp mắc phải ở trẻ em bao gồm bướu cổ, giảm tốc độ tăng trưởng hoặc tầm vóc ngắn, táo bón, yếu cơ, mọc răng trễ hoặc rụng răng chậm, và sự phát triển tình dục sớm, TSH huyết thanh tăng có thể tác động đến thụ thể hoóc môn FSH, gây ra hiệu ứng gonadotropic. Chứng trượt đầu trên xương đùi (SCFE) cũng liên quan đến suy giáp và được gợi ý bởi đau hông hay đầu gối. Trẻ lớn hơn có nhiều khả năng có tình trạng khó chịu toàn thân và một số có thể chỉ có biểu hiện khó tập trung hoặc học hành chậm. Có thể nghi ngờ rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) ở một số trẻ, cho thấy khó tập trung vào một nhiệm vụ cụ thể. Các triệu chứng thần kinh trung ương khác có thể bao gồm mệt mỏi mãn tính, đau đầu, và nói chậm.

Điều trị chứng suy giáp mắc phải với liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp. Liều dùng được dựa trên tuổi và cân nặng, với những điều chỉnh được dựa vào sự khác biệt trong quá trình chuyển hóa hoóc môn. Theo dõi TSH ở những bệnh nhân bị suy giáp nguyên phát và FT4 ở bệnh nhân suy giáp trung ương cho phép phát hiện điều trị không đủ liều hay quá liều, cũng như theo dõi sự tuân thủ điều trị. Ở trẻ lớn bị suy giáp, điều trị hormon tuyến giáp sẽ dẫn đến sự phục hồi chức năng thần kinh cơ bản và giải quyết hầu hết các triệu chứng khác. Không đạt được chiều cao trưởng thành dự kiến là phổ biến ở bệnh nhân bị chẩn đoán chậm.

Do đó, nên nghi ngờ chẩn đoán bệnh suy giáp mắc phải ở trẻ nhỏ khi trẻ có tốc độ tăng trưởng thấp, giảm năng lượng, bướu cổ hoặc các triệu chứng khác của thiếu hụt tuyến giáp. Những triệu chứng này có thể mơ hồ, và có thể bao gồm tình trạng mệt mỏi toàn thân và giảm khả năng tập trung. Chẩn đoán sớm và điều trị sẽ đảm bảo tăng trưởng tuyến tính tối đa và giải quyết các triệu chứng khác.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn