Bài 83 – Trước khi bắt đầu điều trị bệnh còi xương, điều quan trọng là phải có các xét nghiệm cơ bản về chức năng thận, hydroxyvitamin D và dihydroxyvitamin D để loại trừ còi xương thứ phát do bệnh thận và những nguyên nhân khác

Anjali Subbaswamy MD

Nên làm gì?

Còi xương là một bệnh được mô tả lần đầu tiên cách đây hơn 2.000 năm, và thường bị nhầm lẫn như là chẩn đoán của thời xưa hoặc của các nước đang phát triển. Gần đây, căn bệnh này đã trở lại Hoa Kỳ và Châu Âu. Hoa Kỳ đã xóa bỏ được còi xương dinh dưỡng khi nhận biết được nó vào những năm 1930 rằng vitamin D là thuốc chống còi xương. Rất khó để xác định tỷ lệ lưu hành của tình trạng này do thiếu sự giám sát cấp quốc gia. Tỷ lệ hiện mắc của bệnh còi xương dinh dưỡng ước chừng dao động từ 5 đến 9 trên 1.000.000 trẻ em từ 6 tháng đến 5 tuổi.

QUẢNG CÁO GIỮA BÀI VIẾT

 Nói chung, bệnh còi xương là kết quả của sự khoáng hóa thất bại của xương. Sự canxi hóa của đĩa sụn tăng trưởng bị trì hoãn ở những trẻ có các đầu xương chưa hợp nhất. Nó thường bị trì hoãn do cung cấp không đủ canxi hoặc phosphate cho đĩa sụn tăng trưởng. Nguyên nhân của còi xương có thể được phân thành ba loại: (a) không có khả năng duy trì canxi máu – canxi máu thấp, (b) không có khả năng duy trì phospho máu – phospho máu thấp, và (c) gây ức chế sự khoáng hoá của đĩa sụn tăng trưởng và osteoid (mô tiền cốt). Bệnh còi xương do thiếu vitamin D là một dạng còi xương, cũng như bất kỳ sự bất thường nào của chuyển hóa vitamin D. Nhiều hình thức giảm tái hấp thu phosphate ở thận đều được xếp vào loại còi xương phospho máu thấp. Vitamin D là một prohormone và có hai nguồn:

cholecalciferol và ergocalciferol. Khi da tiếp xúc với ánh sáng cực tím, 7-dehydrocholesterol được chuyển hóa thành cholecalciferol (vitamin D3). Ergocalciferol hoặc vitamin D2 thu được từ chế độ ăn uống. Vitamin D được hydroxyl hóa trong gan thành 25-hydroxyvitamin D, và đến thận, 25-hydroxyvitamin D được hydroxyl hoá thành 1,25 dihydroxyvitamin D. 1,25-dihydroxyvitamin D, hoặc calcitriol, đảm bảo hấp thu canxi từ ruột và đáp ứng được yêu cầu của trẻ đang lớn.

Bảng 127. 1 The Different Types of Rickets, Their Causes, Features, and Treatments

Type Causes ClinicalFeatures Treatment
Vitamin D deficiency   Vitamin D deficiency, phosphorus or calcium deficiency (rare), inadequate sunlight exposure, secondary tomalabsorption syndromes (IBD, celiac disease, cystic fibrosis [rarely]) Skeletal findings, abnormal gait, hypocalcemic tetany/seizures, developmental delay, failure to thrive   Replace the deficient nutrient orally; may need to administer vitamin D intramuscularly if rickets secondaryto malabsorption  
Vitamin D-dependent rickets      
Type I or pseudovitamin D- deficiency rickets   Deficiency of renal 25 (OH) D3-1-α- hydroxylase Younger than 2 years, hypocalcemic tetany, severe bony changes, seizures Calcitriol (Rocaltrol)  
Type II or hereditary 1-α, 25- dihydroxyvitamin D- resistant rickets Defective interaction between calcitriol and receptor   Younger than 1 year, severe bony changes, alopecia   Massive doses of calcitriol and calcium  
Vitamin D-resistant rickets        
Familial hypophosphatemic rickets or X-linked hypophosphatemic rickets Impaired proximal renal tubular reabsorption of phosphorus and inappropriately normal calcitriol levels Short stature, leg bowing, dental abnormalities
Oral phosphate and calcitriol
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria Impaired proximal renal tubular reabsorption of phosphorus and increased calcitriol Bone pain, muscular weakness   Oral phosphate  
Miscellaneous        
Renal rickets or renalosteodystrophy   Loss of functional renal parenchyma caused by chronic renal failure leads to mineral derangements and decreased calcitriol production Bone pain, arthralgias, fractures, muscle weakness, failure to thrive   Vitamin D and phosphate-binding compound
Rickets of prematurity   Multifactorial Osteopenia, fractures   Replace dietary deficiencies and minimize iatrogenic causes
IBD, irritable bowel disease

Bởi vì bệnh sinh của bệnh còi xương, nên dễ hiểu rằng còi xương do thiếu vitamin D phổ biến hơn ở trẻ da màu (do giảm sản xuất vitamin D trên da), trẻ sơ sinh được bú mẹ hoàn toàn (bổ sung vitamin D chỉ mới được khuyến cáo ở trẻ bú mẹ; hàm lượng vitamin D trong sữa mẹ tương ứng với nồng độ 25-hydroxyvitamin D của người mẹ) và những người giảm lượng vitamin D và lượng canxi ăn vào (ví dụ: chế độ ăn chay nghiêm ngặt). Còi xương thường đi sau một đợt đặc biệt. Như mức 25-hydroxyvitamin D giảm, hormone tuyến cận giáp (PTH) tăng lên. Điều này, lần lượt, dẫn đến tăng huy động canxi từ xương. Với mức vitamin D thấp, sự hấp thu canxi trong ruột giảm và mức canxi máu giảm. Điều này dẫn đến giảm phosphat máu. Một lần nữa, PTH tăng do nồng độ canxi thấp và phosphat niệu tăng (nồng độ phosphate máu giảm). Đó là thời điểm còi xương có biểu hiện lâm sàng.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh này bao gồm giảm sự tăng trưởng tuyến tính, chân vòng kiềng, chậm phát triển, co giật và cơn tetani. Thông thường, nó được chẩn đoán tình cờ qua chụp X quang hoặc khám sức khoẻ. Các dấu hiệu về khung xương và X-quang liên quan đến còi xương bao gồm chứng nhuyễn sọ, dấu hiệu chuỗi hạt sườn (rachitic rosary), bất thường về răng, dấu hiệu rãnh Harrison.

Còi xương cũng có thể là phụ thuộc vitamin D hoặc kháng vitamin D. Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D loại I gây ra bởi một khiếm khuyết trong 25(OH) D3-1-α-hydroxylase. Bệnh còi xương do vitamin D loại II gây ra do khiếm khuyết trong thụ thể vitamin D. Bệnh còi xương kháng vitamin D, hay bệnh còi xương do giảm phospho máu ở gia đình, là dạng di truyền phổ biến nhất. Trong rối loạn này, có sự loại bỏ phospho ở ống lượn gần dẫn đến giảm phospho máu. Còi xương do bệnh thận thứ phát do rối loạn điều hòa canxi và phospho, cũng như sản xuất calcitriol. Như ta có thể thấy, có rất nhiều nguyên nhân của còi xương, và việc sử dụng một sơ đồ chẩn đoán là cực kỳ hữu ích. Xem Bảng 127.1 Các loại còi xương và điều trị.

Bạn có thể chia sẻ bài viết qua:

Bài viết liên quan:

Author: Lê Thọ

Hãy làm việc bằng cái tâm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *