» Bài 120 – Biết phải làm gì khi chẩn đoán bệnh hồng cầu liềm ở trẻ sơ sinh Bài 120 – Biết phải làm gì khi chẩn đoán bệnh hồng cầu liềm ở trẻ sơ sinh – Y học online

Lỗi cấp cứu nhi

Bài 120 – Biết phải làm gì khi chẩn đoán bệnh hồng cầu liềm ở trẻ sơ sinh



Heidi Herrera MD

Nên làm gì?

Bệnh tế bào hình liềm (SCD) hay gặp ở người Mỹ gốc Phi. Các quần thể trẻ sơ sinh có nguy cơ cao khác bao gồm các nước Địa Trung Hải, Thổ Nhĩ Kỳ, Tiểu lục địa Ả Rập và Ấn Độ, những người gốc Tây Ban Nha ở Hoa Kỳ và những người từ vùng Caribê và Nam – Trung Mỹ. SCD hiện có thể được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh và các bác sĩ nhi khoa nên làm quen với chương trình sàng lọc, Phải luôn lấy mẫu sàng lọc trước khi truyền máu ở trẻ mọi lứa tuổi

Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao không được sàng lọc lúc sinh và nên điện di hemoglobin càng sớm càng tốt. Đối với trẻ có kết quả dương tính, xác định chẩn đoán trước 2 tháng tuổi và giáo dục cha mẹ trẻ + bắt đầu dự phòng penicillin

Xác nhận chẩn đoán bằng cách tách hemoglobin bằng điện di (cellulose acetate và thạch citrat), điện di điểm đẳng điện, hoặc sắc ký lỏng hiệu suất cao. Phương pháp thử độ hòa tan (Sickledex, Sicklequik) và các chế phẩm tế bào hình liềm là kỹ thuật chẩn đoán không phù hợp cho trẻ sơ sinh. Các xét nghiệm này không phân biệt SCD với SCT (gen có tế bào hình liềm nhưng không mắc SCD). Ngoài ra, do sự chiếm ưu thế của hemoglobin thai nhi ở trẻ sơ sinh, nó có thể gây ra kết quả âm tính giả ở trẻ có SCD. Phương pháp thử độ hòa tan luôn có thể phát hiện hemoglobin liềm ở những người bị thiếu máu nặng.

Hầu hết trẻ sơ sinh bị SCD khỏe mạnh khi mới sinh và chỉ có triệu chứng sau giai đoạn phôi thai khi nồng độ hemoglobin của thai nhi giảm xuống. Bệnh nhân có thể sứng ngón tay, chân, viêm phổi hoặc viêm màng não, thiếu máu nặng, hội chứng ngực cấp tính, vàng da hoặc xanh xao. Do đó cần chản đoán sớm và cảnh báo cha mẹ trẻ trước khi bệnh trở nên rõ ràng về mặt lâm sàng. Dự phòng penicillin bắt đầu từ 2 tháng tuổi và vacxxin phế cầu liên hợp (heptavalent). Sau 6 tháng tuổi, trẻ có thể bắt đầu tiêm phòng vắc-xin cúm


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn