» Bài 118 – Ở trẻ nhỏ hoặc trẻ có huyết khối tĩnh mạch sâu, hãy cẩn trọng khi đánh giá về một khuynh hướng di truyền của huyết khối, chẳng hạn như methylenetetrahydrofolate reductase và yếu tố V leiden Bài 118 – Ở trẻ nhỏ hoặc trẻ có huyết khối tĩnh mạch sâu, hãy cẩn trọng khi đánh giá về một khuynh hướng di truyền của huyết khối, chẳng hạn như methylenetetrahydrofolate reductase và yếu tố V leiden – Y học online

Lỗi cấp cứu nhi

Bài 118 – Ở trẻ nhỏ hoặc trẻ có huyết khối tĩnh mạch sâu, hãy cẩn trọng khi đánh giá về một khuynh hướng di truyền của huyết khối, chẳng hạn như methylenetetrahydrofolate reductase và yếu tố V leiden



MD Emily Riehm Meier

Phải làm gì – Thu thập Dữ liệu thích hợp

Những tiến bộ trong điều trị các bệnh thông thường ở trẻ em đã dẫn đến gia tăng số lượng phát hiện huyết khối tắc nghẽn ở trẻ em (TEs). Trẻ sơ sinh cũng như trẻ em bị bệnh tim bẩm sinh và ung thư có nguy cơ cao nhất bị TE, liên quan đến việc sử dụng các tĩnh mạch trung tâm (CVLs) và các liệu pháp can thiệp thông thường khác. CVLs chiếm đa số TE ở trẻ em và là lý do trẻ em mắc TE thì hay bị ở các mạch máu trên cùng hơn so với phần dưới. Bảng 162.1 liệt kê các nguyên nhân thông thường của TE ở trẻ em. Tỉ lệ TE cao nhất ở hai nhóm tuổi: trẻ sơ sinh, có tỷ lệ cao nhất, và thanh thiếu niên, những người có tỷ lệ TE tự phát cao nhất.

Kết quả khám lâm sàng có liên quan đến vị trí của TE. Các cục máu đông thường được chứng minh bằng chứng phù nề đau đớn và biến màu cục bộ. Vena cava dưới hoặc huyết khối tĩnh mạch thận có rối loạn chức năng thận hoặc khối u ở bụng có liên quan đến tiểu máu và giảm tiểu cầu. Thuyên tắc phổi cổ điển thể hiện với đau ngực cấp tính và suy hô hấp. Các triệu chứng thông thường của đột quị là mất máu ở thanh thiếu niên và động kinh ở trẻ sơ sinh. Cục máu đông CVL thường xuất hiện với loss of patency or superior vena cava syndrome.

Hình ảnh vẫn là tiêu chuẩn vàng trong việc chẩn đoán TE. Hình thức chụp ảnh tốt nhất phụ thuộc vào vị trí của TE. Chẳng hạn, một extremity TE  được phát hiện tốt nhất bằng siêu âm Doppler, mặc dù có thể cần phải chụp venogram nếu nghi ngờ có một TE kết hợp với CVL ở trên. PE nghi ngờ sẽ bảo đảm chụp cắt lớp ngực xoắn ốc hoặc chụp tia cực tím / hô hấp. Không có xét nghiệm trong  phòng thí nghiệm nào có thể khẳng định sự hiện diện của TE. Tuy nhiên, trong thập kỷ qua, đã có nhiều yếu tố thoái huyết đã được phát hiện. Thật không may, nhu cầu dự phòng TE ở trẻ em trên cơ sở những kết quả kiểm tra này lại ít được biết tới. Các yếu tố thoái huyết di truyền có thể được chia thành ba nhóm: các yếu tố trong chuỗi đông máu, chất ức chế tự nhiên, hoặc các yếu tố trao đổi chất (Bảng 162.2).

Yếu tố nguy cơ di truyền quan trọng nhất đối với TE là yếu tố V Leiden đột biến. Nó xảy ra trong 5% đến 15% người da trắng. Heterozygosity của đột biến này, gây ra yếu tố V để đề kháng với bất hoạt bởi protein C kích hoạt, làm tăng nguy cơ huyết khối từ sáu đến tám lần. Homozygotes cho đột biến có 80 lần nguy cơ hình thành cục máu đông so với những người không có đột biến. Các yếu tố V của các đột biến Leiden đã được chứng minh là một nguy cơ ở trẻ em. Đột biến gen prothrombin cũng đóng một vai trò trong đột quỵ nhi khoa, nhưng ở một mức độ thấp hơn. Nó ít phổ biến hơn các yếu tố V Leiden đột biến, xảy ra trong 3% đến 7% người da trắng. Mức Prothrombin (yếu tố II) có thể tăng lên đến 30%, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp. Cả hai yếu tố V Leiden và đột biến gen prothrombin gây ra huyết khối tĩnh mạch trong đa số trường hợp. Dysfibrinogemias là rất hiếm và được thừa hưởng trong một mô hình recessive autosomal. Chúng thường liên quan đến xuất huyết, nhưng có thể gây huyết khối ở 20% trường hợp do suy giảm phân hủy fibrin.

Protein hoạt hóa C là yếu tố phụ thuộc vitamin K làm mất hoạt tính các yếu tố V và VIII, có tác dụng ức chế hiệu quả sự hình thành thrombin. Thiếu Protein C (PC) được thừa hưởng như là ưu thế autosomal. Mức PC hoạt tính> 50% (bình thường 70% -100%) làm trẻ bị gia tăng huyết khối. Các dị bào đột biến có nguy cơ gia tăng TE, đặc biệt là ở tuổi vị thành niên hoặc những năm đầu sau tuổi 20, Homozygotes for PC deficiency thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh với fulminans purpura, đông máu nội mạch lan tỏa, huyết khối tĩnh mạch thận hoặc mạch máu trung gian tĩnh mạch, hoặc đột quỵ tử cung. Protein S (PS) là một yếu tố phụ thuộc vitamin K làm tăng hoạt động của PC chống lại các yếu tố kích hoạt V và VIII. Khuyết tật của PS hầu như không thể phân biệt được với sự thiếu hụt PC, với dị nguyên tử có nguy cơ gia tăng huyết khối và đồng hợp tử có di chứng nghiêm trọng ở giai đoạn sơ sinh.

Antithrombin (AT) làm bất hoạt các yếu tố IX, X, và XI, và thrombin. Trẻ em bị dị hợp tử vì thiếu AT ít gấp 10 lần nguy cơ mắc bệnh huyết khối. Những huyết khối này thường xảy ra trong thời kỳ thanh thiếu niên. AT là mục tiêu của cả heparin và heparin trọng lượng phân tử thấp (LMWH). Hiệu quả của AT đối với thrombin tăng gấp 1000 lần bởi heparin, trong khi LMWH ưu tiên làm tăng tác dụng lên factorXa.

Tăng triglyceride máu gây ra TE chủ yếu, mặc dù các hành động của nó đối với nội mô mạch máu, nơi nó gây ra sự gia tăng cơ trơn và làm giảm hiệu quả của heparin sulfate. Chuyển hóa homocysteine bị ảnh hưởng bởi MTHFR, điều quan trọng trong việc tái methyl hóa homocysteine thành methionine. Axit folic, cobalamin (vitamin B12, và

vitamin B6 là những đồng yếu tố quan trọng trong phản ứng này. Hợp pháp đồng hợp tử cho đột biến MTHFR C677T và dị hợp tử đối với đột biến C677T và A1298C, có hyperhomocysteinemia nhẹ, nhưng nguy cơ huyết khối thực sự của điều này là không được hiểu rõ. Liều hàng ngày của các yếu tố đồng phân vitamin được liệt kê ở trên đã cho thấy nồng độ homocysteine huyết tương thấp hơn và có thể làm giảm nguy cơ hình thành TE.

TE nên được điều trị bằng thuốc chống đông để ngăn chặn sự hình thành cục máu đông và cho phép tái tổ hợp mạch máu. LMWH là liệu pháp lựa chọn ở trẻ em do giảm nguy cơ biến chứng chảy máu, dễ điều trị, và các yêu cầu tối thiểu để theo dõi. Liệu pháp nên tiếp tục trong 3 đến 6 tháng sau sự kiện. Trong đa số trường hợp, trẻ em không nên dự phòng thường qui cho TE. Nguy cơ thấp TE không lớn hơn nguy cơ chảy máu tự phát liên quan đến thuốc dự phòng. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh có PC đồng hợp tử hoặc thiếu PS cần nhận được huyết tương đông lạnh tươi để thay thế PC ban đầu. Sau đó họ có thể được chuyển sang điều trị bằng warfarin. Cần tránh dùng thuốc ngừa thai ở tất cả các bệnh nhân bị chứng thiếu máu huyết do di truyền.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn