» Bài 117 – Xem xét Bệnh von Willebrand (vWD) ở bệnh nhân thiếu niên bị rong kinh trong lần hành kinh đầu tiên Bài 117 – Xem xét Bệnh von Willebrand (vWD) ở bệnh nhân thiếu niên bị rong kinh trong lần hành kinh đầu tiên – Y học online

Lỗi cấp cứu nhi

Bài 117 – Xem xét Bệnh von Willebrand (vWD) ở bệnh nhân thiếu niên bị rong kinh trong lần hành kinh đầu tiên



Bác sĩ Lindsey Albrecht

Phải làm gì – Giải thích dữ liệu

Menarche is often when the disease first presents in women

vWD là rối loạn xuất huyết di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ hiện nhiễm khoảng 1,3% ở trẻ em. Nó có thể do khuyết tật định tính hoặc định lượng trong hệ số von Willebrand, một protein đóng một vai trò quan trọng trong cả sự bám dính tiểu cầu và vận chuyển yếu tố đông máu VIII. vWD được di truyền theo cách tự động; có sự không đồng nhất về mức độ các triệu chứng xuất huyết, với sự khác biệt về các khiếm khuyết protein cơ bản tiềm ẩn. Ngay cả trong các gia đình bị đột biến giống nhau, mức độ chảy máu có thể khác nhau.

Các triệu chứng của vWD có thể bao gồm vết thâm tím dễ thấy, chảy máu sau mổ hoặc sau khi sinh, xuất huyết nướu, chảy máu theo thủ thuật nha khoa hoặc xuất huyết (chảy máu chu kỳ kinh nguyệt).

Chứng xuất huyết được báo cáo ở đa số phụ nữ có chứng vWD và trên thực tế có thể là biểu hiện duy nhất của rối loạn này. Chứng rong kinh bắt đầu vào thời kỳ kinh nguyệt là điển hình, với một nghiên cứu lớn cho thấy 65% phụ nữ bị chứng xuất huyết ban đêm bắt đầu từ kinh nguyệt (so với 9% phụ nữ bị rong kinh mà không phải vWD). Chứng xuất  huyết thường ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống trong thời kỳ kinh nguyệt và có thể nghiêm trọng đến mức phải truyền máu hoặc thậm chí phải dùng các biện pháp để ngăn ngừa chảy máu trầm trọng. Ngoài xuất huyết, phụ nữ có vWD có thời gian chảy máu kinh nguyệt lâu hơn trong mỗi chu kỳ kinh nguyệt. Trẻ vị thành niên có thể đặc biệt dễ bị rong kinh; nồng độ của yếu tố von Willebrand tăng theo tuổi tác, có khả năng làm giảm chảy máu kinh nguyệt theo thời gian.

Trong số những phụ nữ bị rong kinh, các nghiên cứu cho thấy rằng khoảng 15% sẽ có chứng vWD. Tỷ lệ phần trăm nhỏ hơn có thể có các dạng rối loạn chảy máu di truyền khác, chẳng hạn như thiếu hụt các yếu tố đông máu hoặc rối loạn tiểu cầu.

Với tỷ lệ vWD đáng kể trong số phụ nữ bị chứng rong kinh, việc xem xét rối loạn là thích hợp, đặc biệt ở nữ giới vị thành niên có biểu hiện chảy máu nặng ở kỳ kinh nguyệt đầu tiên.

Lịch sử bệnh nhân nghi ngờ có vWD nên bao gồm lịch sử kinh nguyệt chi tiết, bao gồm tần suất bệnh nhân thay đổi băng vệ sinh vào ngày ra máu nhiều nhất, bao nhiêu băng vệ sinh được sử dụng cho chu kỳ kinh nguyệt điển hình và chiều dài của chu kỳ kinh nguyệt điển hình. Vì bệnh nhân vWD thường bị chảy máu nặng trong các chu kỳ bình thường, điều này có thể ngụ ý một căn nguyên khác liên quan đến sự mất cân bằng hoóc môn. Các vấn đề về chất lượng cuộc sống, chẳng hạn như những ngày nghỉ học, cũng cần được đánh giá. Cần có một lịch sử về quá trình chảy máu và biện pháp can thiệp cần thiết cho chảy máu (ví dụ như truyền máu). Lịch sử gia đình về chảy máu có thể không biểu hiện nhưng cần được xem xét.

Các nghiên cứu về đông máu về cơ bản là không đầy đủ như cuộc điều tra trong phòng thí nghiệm, vì hầu hết phụ nữ có vWD sẽ có thời gian prothrombin kích hoạt bình thường (cho nồng độ và hoạt động của yếu tố VIII để tạo ra kết quả kiểm tra thông thường). Tỷ lệ trung bình của thế giới thường là bình thường và không hữu ích trong việc chẩn đoán. Một hồ sơ von Willebrand, bao gồm kháng nguyên yếu tố von Willebrand, yếu tố đồng thời ristocetin, và mức độ yếu tố VIII thường đủ để chẩn đoán. Cần phải thực hiện xét nghiệm máu để đánh giá số lượng tiểu cầu ở những bệnh nhân bị chảy máu nặng nhưng cũng sẽ phát hiện ra thiếu máu thứ phát do mất máu ở nhiều phụ nữ mắc chứng vWD. Dĩ nhiên, xét nghiệm phòng thí nghiệm bổ sung cần được thực hiện phù hợp với tình trạng lâm sàng, bởi vì nhiều tình huống khác có thể dẫn đến chảy máu kinh nguyệt (VD, tuyến giáp).

Bệnh nhân vị thành niên có rong kinh bắt đầu vào thời kỳ hành kinh đầu tiên có nguy cơ bị vWD tăng lên.

Chẩn đoán rối loạn này rất quan trọng vì nó giúp giảm thiểu nguy cơ chảy máu của bệnh nhân trước khi phẫu thuật hoặc sinh con. Ngoài ra, có nhiều lựa chọn trong điều trị (như desmopressin nội mạc) có thể dẫn đến sự suy giảm các triệu chứng hàng tháng.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn