» CHƯƠNG XII: BỆNH ĐỘNG MẠCH CHỦ CHƯƠNG XII: BỆNH ĐỘNG MẠCH CHỦ – Y học online

Lâm sàng tim mạch học 2019

CHƯƠNG XII: BỆNH ĐỘNG MẠCH CHỦ



1. TÁCH THÀNH ĐỘNG MẠCH CHỦ CẤP

1.1.      Định nghĩa

Tách thành ĐM chủ là hiện tượng dòng máu làm tách các lớp của thành động mạch. Quá trình này xảy ra khi có điểm rách của lớp áo trong làm máu chảy vào giữa lớp áo trong và lớp áo giữa và tạo thành một khoang chứa máu gọi là lòng giả. Dòng máu tách vào lớp áo giữa có thể tiến triển tiếp gây rách lớp áo ngoài (vỡ thành động mạch chủ) hoặc gây rách lớp áo trong trở lại lòng thật qua vết rách thứ phát. Tách thành động mạch chủ có thể tách dọc tiếp xuống dưới hoặc tách ngược lên phía trước vết rách nguyên phát.

1.2.      Yếu tố nguy cơ

Bảng 12.1: Các yếu tố nguy cơ của tách thành ĐM chủ

Tăng huyết áp. Hút thuốc lá.

Rối loạn lipid máu.

Hội chứng/bệnh ĐM chủ liên quan đến gen hoặc có tính di truyền: Hội chứng Marfan.

Hội chứng Ehlers – Danlos. Hội chứng Loeys – Dietz.

Hội chứng Turner.

Hội chứng phình ĐM chủ ngực có tính gia đình.

Hội chứng/bệnh tim bẩm sinh: Van động mạch chủ hai lá van. Hẹp eo động mạch chủ.

Tứ chứng Fallot.

Viêm/Nhiễm khuẩn mạch máu: Viêm động mạch tế bào khổng lồ. Viêm mạch Takayasu.

Bệnh Behcet hay hội chứng Adamantiades.

Giang mai.

Viêm động mạch chủ.

Chấn thương: Tai nạn ô tô.

Phẫu thuật, thủ thuật can thiệp.

Sử dụng kháng sinh quinolon, cocaine, methamphetamine.

1.3.      Triệu chứng cơ năng

– Đau ngực: Thường khởi phát đột ngột, đau dữ dội như xé ngực, liên tục, lan từ trước ra vùng bả vai, sau lưng. Đau vùng trước ngực thường liên quan đến tách thành động mạch chủ lên, đau vùng liên bả vai – cột sống gợi ý tách thành động mạch chủ xuống.

– Đột tử hoặc tình trạng sốc: Do vỡ động mạch chủ cấp hoặc chèn ép tim cấp.

– Suy tim cấp: Do hở van động mạch chủ cấp và/hoặc nhồi máu cơ tim cấp.

– Biểu hiện do tổn thương các nhánh bên của động mạch chủ:

• Đột quỵ thiếu mãu não hoặc thiếu máu chi cấp do chèn ép hoặc tách thành động mạch cấp máu cho não, chi.

• Liệt 2 chân và/hoặc giảm cảm giác nửa dưới cơ thể do tổn thương động mạch đốt sống gây thiếu máu tuỷ sống.

• Nhồi máu cơ tim: Thường gặp do tách thành động mạch chủ lan vào lỗ động mạch vành, thường là động mạch vành phải.

• Suy thận và tăng huyết áp do tách thành hoặc chèn ép động mạch thận.

• Đau bụng do tách thành hoặc chèn ép động mạch thân tạng, động mạch mạc treo tràng trên hoặc động mạch mạc treo tràng dưới.

1.4.      Triệu chứng thực thể

Dấu hiệu sốc hoặc tụt huyết áp. Chênh lệch huyết áp hai tay.

Tiếng thổi mới do hở van ĐM chủ cấp, tiếng cọ màng ngoài tim.

Khiếm khuyết chức năng thần kinh có thể gây ra bởi lóc tách gây tổn thương động mạch cảnh gây tai biến mạch não liệt nửa người, hoặc tổn thương nhánh động mạch nuôi tủy (liệt 2 chi dưới và mất cảm giác).

1.5.      Chẩn đoán phân biệt

Bệnh cảnh nhồi máu cơ tim cấp: Cần nghi ngờ có tách thành ĐM chủ trong nhồi máu sau dưới kèm dấu hiệu thần kinh khu trú hoặc có chênh lệch HA hai tay.

Sốc, tụt áp có thể do huyết khối động mạch phổi, tràn khí màng phổi tiên phát, viêm tuỵ cấp, thủng ổ loét dạ dày.

Mạch ngoại vi yếu, triệu chứng đau ngực không điển hình có thể gợi ý các chẩn đoán khác như: Xơ vữa mạch máu ngoại vi, huyết khối động mạch, viêm mạch Takayasu…

Ép tim cấp kèm theo đau ngực có thể gặp trong viêm màng ngoài tim cấp do virus hoặc vô căn, nhồi máu cơ tim cấp có biến chứng vỡ thành tự do.

1.6.      Cận lâm sàng

a.         Các thăm dò thường quy

Điện tâm đồ: Có thể bình thường hoặc có biến đổi không đặc hiệu (tăng gánh thất trái), có thể có dấu hiệu nhồi máu vùng  sau dưới.

X-quang tim phổi: Có thể bình thường, trường hợp điển hình có trung thất rộng, hình ảnh tách lớp nội mạc bị canxi hóa và lớp áo ngoài mạch, bóng tim to, tràn dịch màng phổi.

Xét nghiệm máu: Có giá trị trong chẩn đoán loại trừ và theo dõi các biến chứng. Định lượng D-dimer âm tính có giá trị chẩn đoán loại trừ rất cao ở các bệnh nhân nghi ngờ tách ĐM chủ có điểm nguy cơ thấp.

b.         Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm tim qua thành ngực: Có thể nhìn thấy vết rách nội mạc ở động mạch chủ lên, giãn gốc ĐM chủ, hở van ĐM chủ,  tràn dịch màng ngoài tim/chèn ép tim. Tuy nhiên khó đánh giá đoạn xa ĐM chủ lên và đầu gần cung ĐM chủ.

Siêu âm tim qua thực quản: Có thể làm cấp cứu tại giường và có khả năng khắc phục được các nhược điểm của siêu âm qua thành ngực; độ nhạy và đặc hiệu cao trong chẩn đoán tách ĐM chủ là 99% và 89%.

Chụp CLVT động mạch chủ: Được ứng dụng rộng rãi trong tình huống cấp cứu, giúp chẩn đoán nguyên nhân (tách thành  ĐM chủ, tụ máu trong thành ĐM chủ, loét xuyên thành ĐM chủ), chẩn đoán biến chứng cũng như cho biết giải phẫu ĐM chủ để định hướng và quyết định phương án điều trị.

 

Siêu âm tim qua thực quản/Thành ngực

CT/MSCT

MRI

Chụp ĐM chủ

Độ nhạy chung

++

+++

+++

++

Độ đặc hiệu chung

+++

+++

+++

++

++

+++

+++

+

+++

+/++

++

+

+++

++

++

+++

++

++

±

+

+++

+++

+/++

+

++

++

+++

+/++

-/±

+

+++

++

+++

+

++

+

+

++

+++

+++

Chú thích: SAT: Siêu âm tim, CT: Chụp cắt lớp vi tính, MSCT: Chụp cắt lớp vi tính đa dãy, MRI: Chụp cộng hưởng từ, ĐMV: Động mạch vành

1.7.      Tiếp cận chẩn đoán tách thành ĐM chủ cấp

a.         Bệnh nhân có tình trạng huyết động không ổn định

Tiến hành siêu âm tim qua thành ngực, cắt lớp vi tính và/hoặc siêu âm tim qua thực quản nếu không thể đưa bệnh nhân đi chụp CLVT được. Cần tìm nguyên nhân khác nếu các thăm dò âm tính.

b.         Bệnh nhân có tình trạng huyết động ổn định

Cần đánh giá bằng tính điểm nguy cơ tách thành ĐM chủ cấp

Bảng 12.3: Đặc điểm lâm sàng giúp đánh giá điểm nguy cơ tách thành ĐM chủ cấp

Tiền sử nguy cơ cao

Đặc điểm cơn đau nguy cơ cao

Triệu chứng thực thể nguy cơ cao

– Hội chứng Marfan hoặc các bệnh lý mô liên kết khác.

– Tiền sử gia đình có bệnh ĐM chủ.

– Tiền sử bệnh lý van ĐM chủ.

– Tiền sử phình ĐM chủ ngực.

– Tiền sử can thiệp ĐM chủ (bao gồm cả tiền sử phẫu thuật tim).

Đau ngực, lưng, hoặc bụng với bất kỳ đặc điểm nào sau đây:

Khởi phát đột ngột. Đau dữ dội.

Đau như xé ngực.

Tiếng thổi van ĐM chủ (mới xuất hiện và kèm đau ngực).

Dấu hiệu sốc hoặc tụt huyết áp.

– Dấu hiệu giảm tưới máu cơ quan:

Mạch bắt yếu.

Huyết áp hai tay chênh lệch.

Dấu hiệu thần kinh khu trú (kèm theo cơn đau).

(Điểm nguy cơ từ 0 đến 3 điểm, với 1 điểm cho mỗi cột có dấu hiệu dương tính)(Theo ESC 2014)

Điểm nguy cơ thấp (0 – 1 điểm): Làm xét nghiệm D-dimer, làm siêu âm qua thành ngực và X-quang ngực thẳng: Tất cả các thăm dò âm tính (đặc biệt D-dimer): Loại trừ tách thành ĐM chủ.

D-dimer tăng, hoặc trung thất rộng trên X-quang ngực, hoặc nghi ngờ trên siêu âm tim => tiến hành chụp CLVT hoặc MRI động mạch chủ, hoặc có thể làm siêu âm tim qua thực quản.

Điểm nguy cơ cao (2 – 3 điểm): Có thể dựa trên siêu âm tim qua thành ngực để chỉ định phẫu thuật cấp cứu nếu có hình ảnh tách ĐM chủ type A rõ; tuy nhiên nên dựa vào chụp CLVT động mạch chủ hoặc siêu âm tim qua thực quản để xác định chẩn đoán.

Hình 12.2: Sơ đồ chẩn đoán tách thành động mạch chủ (Theo ESC 2014)

ĐM: Động mạch; SATQTN: Siêu âm tim qua thành ngực; SATQTQ: Siêu âm tim qua thực quản; CLVT: Cắt lớp vi tính; CHT:

Cộng hưởng từ; STEMI: Nhồi máu cơ tim ST chênh lên

a NMCT ST chênh lên có thể phối hợp với hội chứng ĐM chủ cấp ở một số ca bệnh hiếm b Phụ thuộc vào cơ sở vật chất, đặc điểm của bệnh nhân và kinh nghiệm của bác sĩ

c Bằng chứng tách thành ĐM chủ Stanford A: Dải nội mạc, hở van ĐM chủ và/hoặc tràn dịch màng ngoài tim d Tốt nhất làm sơ bộ, nếu không thì làm thường quy

e Làm thêm troponin để chẩn đoán NMCT không ST chênh

1.8.      Điều trị tách thành động mạch chủ cấp

a.         Nguyên tắc điều trị

Nguyên tắc điều trị chung cho hội chứng động mạch chủ cấp tương tự nhau. Trong đó quan trọng nhất là phải nghĩ đến, không được bỏ sót chẩn đoán và điều trị kịp thời. Cần phải trả lời ba câu hỏi (1) Có phải tách thành ĐM chủ cấp (dưới 14 ngày) hay không? (2) Hội chứng ĐM chủ cấp type A hay type B? và (3) Hội chứng ĐM chủ cấp có biến chứng hay không?

Điều trị nội khoa cấp cứu: Gồm giảm đau tích cực và giảm áp lực lên thành ĐM chủ (bao gồm kiểm soát tần số tim và huyết áp) nhằm giảm thiểu nguy cơ vỡ ĐM chủ hoặc tiến triển lóc tách rộng hơn. Điều trị nội khoa cần được thực hiện ở mọi bệnh nhân mắc hội chứng ĐM chủ cấp, trừ trường hợp có dấu hiệu sốc/tụt áp.

Tách thành ĐM chủ cấp type A là một cấp cứu ngoại khoa, cần thực hiện phẫu thuật càng sớm càng tốt.

Tách thành ĐM chủ cấp type B có thể điều trị nội khoa; tuy nhiên cần can thiệp nội mạch hoặc phẫu thuật nếu có biến chứng. Đối với tách thành ĐM chủ type B, can thiệp nội mạch giúp thúc đẩy tái cấu trúc động mạch chủ làm giảm các biến cố liên quan đến ĐM chủ trong tương lai.

b.        Điều trị nội khoa cấp cứu

Cần nhập viện khoa hồi sức tích cực ngay sau khi được chẩn đoán tách thành ĐM chủ cấp. Đảm bảo theo dõi liên tục tần số tim, huyết áp, đặt đường truyền tĩnh mạch lớn, cụ thể:

Giảm đau bằng opioid đường tĩnh mạch (morphine hoặc fentanyl).

Kiểm soát huyết áp và tần số tim: Nhằm giảm áp lực lên thành ĐM chủ qua đó hạn chế tiến triển của tổn thương. Cần giảm tần số tim và huyết áp xuống mức thấp nhất mà bệnh nhân có thể dung nạp được mà không làm giảm tưới máu cơ quan, trong đó kiểm soát tần số tim là mục tiêu đầu tiên:

Hạ tần số tim xuống dưới 60 nhịp/phút: Ưu tiên sử dụng thuốc chẹn beta đường tĩnh mạch (Esmolol bolus 250 – 500 μg/kg trong 1 phút, duy trì 25 – 50 μg/kg/min, với liều tối đa 300 μg/kg/min; hoặc Labetalol bolus 20mg, sau đó tiêm 20 – 80 mg mỗi 10 phút, tổng liều tối đa 300 mg). Có thể sử dụng thuốc chẹn kênh Canxi (Diltiazem hoặc Verapamil) nếu  bệnh nhân không dung nạp thuốc chẹn beta.

Sau khi dùng chẹn beta kiểm soát tần số tim vẫn cần thêm các thuốc giãn mạch đường tĩnh mạch để hạ huyết áp tâm thu xuống 100 – 120 mmHg. Có thể dùng nitroprusside (0,25 – 0,5 μg/kg/min, tối đa 10 μg/kg/min) hoặc nicardipine (khởi  đầu 5 mg/h, tăng 2,5 mg/h mỗi 5 – 15 phút, liều tối đa 15 mg/h).

Một số lưu ý trong điều trị nội khoa:

Không nên dùng các thuốc giãn mạch đơn độc mà không có thuốc chẹn beta đi kèm vì có thể gây phản xạ tăng tần số tim và tăng co bóp cơ tim. Với tách thành ĐM chủ cấp điều trị nội khoa nên được gối bằng các thuốc hạ huyết áp đường uống ngay từ đầu (ức chế men chuyển, ức chế thụ thể…) và hạ dần liều hạ áp đường tĩnh mạch.

Trong trường hợp nghi ngờ tách ĐM chủ do ngộ độc cocaine, không dùng chẹn beta do làm tăng kích thích alpha giao cảm gây tăng huyết áp.

Bệnh nhân có dấu hiệu sốc, tụt áp cần bồi phụ đủ dịch và hồi sức nội khoa tích cực, khẩn trương thực hiện phẫu thuật/can thiệp cấp nếu có biến chứng. Không nên tiến hành chọc dịch màng tim trong tách thành ĐM chủ cấp (trừ khi có phân ly điện cơ) do có thể làm nặng thêm tình trạng sốc/tụt áp.

c.         Điều trị tách thành ĐM chủ Stanford type A

Bệnh nhân tách thành ĐM chủ cấp Stanford type A cần được chuyển tới trung tâm có khả năng phẫu thuật cấp cứu:

Tách thành ĐM chủ Stanford type A: Tỷ lệ tử vong khi điều trị nội khoa lên tới 90% trong 1 tháng đầu, tỷ lệ tử vong tăng 1 – 2% sau mỗi giờ. Trong khi đó tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật từ 7 – 36% tùy trung tâm. Do vậy, phẫu thuật cấp cứu là chỉ định tuyệt đối đối với các trường hợp tách thành ĐM chủ Stanford type A.

Mục đích của phẫu thuật:

Thay đoạn ĐM chủ có tổn thương rách nội mạc, loại bỏ đường vào lòng giả ở đầu gần ĐM chủ. Tái tạo lại ĐM chủ ngực và các nhánh chính bằng các đoạn mạch nhân tạo.

Có thể bảo tồn van ĐM chủ nếu hình thái van còn bình thường, hở van thứ phát do tổn thương ĐM chủ có thể sửa chữa được (sa lá van, sa nội mạc rách vào lỗ van, .v.v…). Các trường hợp bất thường về cấu trúc van (ĐM chủ 2 lá van) hoặc có bệnh lý mô liên kết cần thay thế toàn bộ van và phần gốc ĐM chủ (Phẫu thuật Bentall).

Trong trường hợp tổn thương tách thành ĐM chủ Stanford A phức tạp lan rộng tới ĐM chủ xuống, có thể kết hợp phẫu thuật và đặt Stent Graft trong 2 thì (conventional elephant trunk) hoặc trong cùng một thì của phẫu thuật (frozen elephant trunk).

d.        Điều trị tách thành ĐM chủ cấp Stanford type B

Tách thành ĐM chủ cấp type B không biến chứng có thể điều trị nội khoa, bao gồm kiểm soát tần số tim, huyết áp và giảm đau tích cực. Cần theo dõi sát các chỉ số sinh tồn và phát hiện dấu hiệu biến chứng, chụp lại CT/MRI động mạch chủ để đánh giá và theo dõi nếu cần thiết.

Hội chứng ĐM chủ cấp type B có biến chứng, tức là có dấu hiệu chứng tỏ bệnh tiếp tục tiến triển dù điều trị nội khoa tối ưu hoặc xuất hiện sự giảm tưới máu cơ quan.

Can thiệp nội mạch:

Cân nhắc can thiệp nội mạch (TEVAR): Đặt stent Graft giúp che phủ đường vào của vết rách nội mạc hoặc các vị trí loét – thủng của ĐM chủ, chuyển hướng dòng máu vào lòng thật, giúp cải thiện tưới máu mô, tạo điều kiện hình thành huyết khối và ổn định lòng giả.

Hình 12.3. Hình ảnh trước và sau can thiệp tách thành ĐM chủ Type B cấp bằng stent Graft

Có thể mở cửa sổ nội mạc dưới màn tăng sáng để tạo thông thương giữa lòng thật và lòng giả nhằm giảm áp lực trong lòng giả. Tuy nhiên, hiệu quả của phương pháp này còn hạn chế và ít được áp dụng trên lâm sàng.

Vai trò của phẫu thuật:

Phẫu thuật tạo cầu nối (bypass) hoặc chuyển vị các nhánh của ĐM chủ (debranching) trước TEVAR khi tiên lượng stent- Graft cần phủ qua các nhánh quan trọng của ĐM chủ.

Giải phẫu không phù hợp để đặt stent-Graft: Hẹp tắc, xoắn vặn ĐM chậu, ĐM chủ bụng. Bệnh mô liên kết, bệnh lý nhiễm khuẩn ĐM chủ.

Phẫu thuật trong tách thành ĐM chủ cấp type B bao gồm thay đoạn ĐM chủ xuống bằng đoạn mạch nhân tạo, đóng lòng giả ở đoạn xa và chuyển hướng dòng máu vào lòng thật. Tỷ lệ tử vong trong thời gian nằm viện của phẫu thuật rất cao (25

– 50%), do vậy hiện nay TEVAR đã thay thế phẫu thuật trong đa số trường hợp tách thành ĐM chủ type B.

Chưa có nhiều nghiên cứu về vai trò của TEVAR trong tách thành ĐM chủ cấp type B không biến chứng. Nghiên cứu INSTEAD cho thấy sau 2 năm theo dõi, TEVAR so với điều trị nội khoa tối ưu chưa cho thấy sự khác biệt về tỷ lệ sống còn nhưng TEVAR giúp tái cấu trúc động mạch chủ tốt hơn, tỷ lệ huyết khối lòng giả cao hơn. Ngoài ra, tỷ lệ tử vong sau 5 năm liên quan động mạch chủ và tiến triển của bệnh thấp hơn đáng kể ở nhóm TEVAR (nghiên cứu INSTEAD-XL).

2. HUYẾT KHỐI TRONG THÀNH ĐỘNG MẠCH CHỦ

2.1.      Định nghĩa

Là tình trạng xuất hiện tổn thương dạng máu tụ trong lớp áo giữa thành ĐM chủ mà không có dấu vết của tổn thương rách lớp nội mạc và không có sự hình thành lòng giả. Huyết khối trong thành động mạch chủ được xác định khi bề dày thành ĐM chủ > 5 mm. Cơ chế tổn thương được cho là do vỡ các mạch nuôi mạch hoặc có các tổn thương lóc tách rất nhỏ (micro-dissection) mà không phát hiện được trên CLVT mạch máu thông thường.

2.2.      Chẩn đoán

Để phát hiện huyết khối trong thành động mạch chủ cấp, siêu âm qua thành ngực có độ nhạy thấp. Ngưỡng cut-off xác định huyết khối trong thành động mạch chủ là 5 mm, độ nhạy của siêu âm qua thành ngực thấp hơn 40%. Như vậy, siêu âm qua thành ngực không phải là lựa chọn ở bệnh nhân nghi ngờ hội chứng động mạch chủ cấp. Chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ động mạch chủ là kỹ thuật giúp chẩn đoán và phân loại huyết khối trong thành ĐM chủ. So với tách thành ĐM chủ, lòng mạch ít khi bị ép, không có hình ảnh vết rách nội mạc, với độ nhạy của chụp cắt lớp vi tính đạt 96%. Tuy nhiên, để phân biệt huyết khối trong thành ĐM chủ với mảng xơ vữa động mạch chủ dày, huyết khối, hoặc huyết khối ở bệnh nhân tách thành ĐM chủ khó xác định trên chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ giúp đánh giá tốt hơn trên cơ sở các tín hiệu khác nhau của các sản phẩm thoái hóa hemoglobin.

Hình 12.4 : Hình ảnh huyết khối trong thành ĐM chủ

Ở các trường hợp huyết khối trong thành ĐM chủ cấp type A và Type B, việc xác định vị trí các vết rách nội mạc nhỏ tiên phát rất quan trọng giúp bởi nó giúp cho việc quyết định điều trị, đặc biệt là khi cân nhắc điều trị can thiệp nội mạch.

2.3.      Tiến triển tự nhiên, thay đổi hình thái và biến chứng

Huyết khối trong thành động mạch chủ có thể tiến triển thành tách thành ĐM chủ. Huyết khối trong thành ĐM chủ type A có tỷ lệ tử vong trong viện tương tự với tách thành ĐM chủ type A. Các nghiên cứu cho thấy có tới 30 – 40% bệnh nhân có huyết khối trong thành ĐM chủ type A sẽ tiến triển thành tách thành ĐM chủ type A

với nguy cơ cao nhất trong vòng 8 ngày từ khi có triệu chứng. Tỷ lệ tử vong trong viện đối với huyết khối trong thành ĐM chủ type B khoảng dưới 10% tương tự như tách thành ĐM chủ type B.

Bảng 12.4: Các yếu tố dự báo nguy cơ biến cố ở bệnh nhân có huyết khối trong thành ĐM chủ

Đau dai dẳng hoặc tái phát dù điều trị nội khoa tối ưu.

Tăng huyết áp không đáp ứng điều trị nội khoa.

Dấu hiệu vỡ/dọa vỡ ĐM chủ (tràn dịch màng tim, màng phổi, tụ máu quanh ĐM chủ).

Dấu hiệu thiếu máu cơ quan (não, tim, ruột, thận, tủy sống…).

Đường kính ĐM chủ ≥ 50 mm.

Máu tụ trong thành ĐM chủ ≥ 11 mm.

ĐM chủ giãn tiến triển.

Huyết khối trong thành động mạch chủ kèm các ổ loét xuyên thành ĐM chủ.

Tỷ lệ sống còn sau 5 năm bệnh nhân huyết khối trong thành ĐM chủ khoảng 43 – 90%.

2.4.      Chỉ định phẫu thuật và can thiệp nội mạch động mạch chủ

Chiến lược điều trị huyết khối trong thành ĐM chủ tương tự tách thành ĐM chủ.

a.         Huyết khối trong thành ĐM chủ type A

Tụ máu trong thành ĐM chủ: Cần phẫu thuật cấp cứu trong các trường hợp có biến chứng (trán máu màng tim, tụ máu quanh ĐM chủ, ĐM chủ giãn lớn…) và phẫu thuật khẩn trương trong vòng 24 giờ với đa số các trường hợp khác. Nếu bệnh nhân nguy cơ phẫu thuật cao (già yếu, nhiều bệnh phối hợp) có thể điều trị nội khoa bảo tồn và theo dõi sát, đặc biệt nếu đường kính động mạch chủ lên < 50 mm, độ dày phần máu tụ < 11 mm.

b.        Huyết khối trong thành ĐM chủ type B

Điều trị nội khoa là lựa chọn ban đầu, can thiệp nội mạch hoặc phẫu thuật chỉ định cho các trường hợp có biến chứng cũng giống như tách thành ĐM chủ type B cấp.

Trường hợp bệnh nhân huyết khối trong thành ĐM chủ có giãn động mạch chủ hoặc có các ổ loét thành ĐM chủ cần theo dõi sát nếu có triệu chứng dai dẳng hoặc tái phát hoặc giãn nhanh động mạch chủ cần được can thiệp đặt stent Graft sớm.

3. LOÉT XUYÊN THÀNH ĐỘNG MẠCH CHỦ

3.1.      Định nghĩa

Là tình trạng loét mảng xơ vữa trong lòng ĐM chủ lan tới lớp chun trong (internal elastic lamina) của áo giữa thành mạch.

3.2.      Tiến triển tự nhiên, thay đổi hình thái và biến chứng

Loét xuyên thành ĐM chủ có thể tiến triển thành huyết khối trong thành ĐM chủ, giả phình ĐM chủ, tách thành ĐM chủ cấp, vỡ ĐM chủ.

Tiến triển tự nhiên của tổn thương này đặc trưng bởi sự giãn rộng của khối phình và đặc biệt tăng nhanh ở bệnh nhân type A. Loét xuyên thành ĐM chủ có thể xuất phát từ các tổn thương xơ vữa thành ĐM chủ với hình thái, kích thước và độ sâu trên thành ĐM chủ khác nhau. Loét xuyên thành ĐM chủ thường gặp ở đoạn giữa và đoạn dưới của động mạch chủ xuống (type B), ít xuất hiện ở quai động mạch chủ hoặc ĐM chủ bụng và đặc biệt hiếm gặp ở ĐM chủ lên.

 3.3.     Chẩn đoán hình ảnh

Chụp cắt lớp vi tính đa dãy giúp tái tạo hình ảnh theo các trục ngang và trục dọc giúp xác định vị trí ổ loét qua lớp áo trong của thành ĐM chủ.

Hình 12.5 : Hình ảnh ổ loét xuyên thành động mạch chủ

Cộng hưởng từ mạch máu ngoài khả năng giúp chẩn đoán còn có vai trò đánh giá các tổn thương xơ vữa canxi hóa ở lớp nội mạc hay gặp ở bệnh nhân có loét xuyên thành động mạch chủ.

3.4.      Điều trị

Mục đích điều trị là nhằm ngăn vỡ động mạch chủ và ngăn tổn thương không tiến triển thành tách thành ĐM chủ.

Chỉ định can thiệp loét xuyên thành ĐM chủ khi bệnh nhân đau tái phát, ổ loét tăng kích thước nhanh, có máu tụ bao quanh động mạch chủ, tràn dịch màng phổi.

Trường hợp loét xuyên thành ĐM chủ không có triệu chứng có đường kính > 20 mm hoặc cổ > 10 mm là những trường hợp nguy cơ tiến triển cao cần được can thiệp sớm. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cho thấy PET/CT đánh giá mức độ và sự lan rộng của tổn thương viêm là chỉ điểm đánh giá mức độ không ổn định cũng như nguy cơ của loét thành ĐM chủ là cơ sở để quyết định chiến lược điều trị.

Ở những bệnh nhân loét xuyên thành ĐM chủ không có nghiên cứu ngẫu nhiên nào so sánh giữa phẫu thuật mở và can thiệp nội mạch, lựa chọn điều trị dựa trên cơ sở đặc điểm tổn thương giải phẫu, biểu hiện lâm sàng và các bệnh phối hợp.

4. PHÌNH ĐỘNG MẠCH CHỦ NGỰC

4.1.      Tổng quan

Phình động ĐM chủ được định nghĩa là đường kính ĐM chủ giãn lớn trên 50% so với đường kính động mạch tham chiếu ở người cùng lứa tuổi. Tổn thương xảy ra ở cả 3 lớp áo của thành ĐM chủ.

Phình ĐM chủ ngực ít gặp hơn nhiều so với phình ĐM chủ bụng (ước tính khoảng 6/100.000 người/năm). Hầu hết phình ĐM chủ ngực không có triệu chứng. Phình lớn ĐM chủ ngực có nguy cơ vỡ trên 74% và tỷ lệ tử vong lên đến 90% khi vỡ khối phình.

 4.2.     Nguyên nhân

Đa số các trường hợp phình ĐM chủ ngực là do thoái hoá, với các yếu tố nguy cơ tương tự như bệnh lý xơ vữa mạch máu.

Viêm động mạch chủ do nhiễm khuẩn, hoặc do bệnh hệ thống như viêm động mạch tế bào khổng lồ, bệnh Takayasu, viêm khớp dạng thấp…

Bệnh lý mô liên kết như hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos. Tổn thương ĐM chủ do chấn thương (tai nạn, phẫu thuật – thủ thuật). Van động mạch chủ hai lá van gây phình giãn động mạch chủ lên.

Nguyên nhân di truyền: bệnh nhân đột biến gen TGFBR1, TGFBR2, FBN1, MYH11.

4.3.      Tiến triển tự nhiên

Phình ĐM chủ lên do thoái hoá thường tiến triển với tốc độ 0,1 cm/năm. Phình ĐM chủ xuống tiến triển với tốc độ 0,3 cm/năm.

Nguy cơ vỡ phình tăng lên theo đường kính khối phình. Phình ĐM chủ ngực > 60 mm có nguy cơ vỡ 7 %/năm.

4.4.      Lâm sàng

Đa số bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng đặc trưng. Khi kích thước khối phình tiến triển nhanh, bệnh nhân có thể có các triệu chứng đau ngực, đau lưng tương tự tách thành ĐM chủ.

Phình ĐM chủ lên thường biểu hiện triệu chứng nhiều hơn phình ĐM chủ xuống như: Ho, khó thở, ho máu nếu khối phình chèn ép vào khí phế quản.

Hội chứng tĩnh mạch chủ trên nếu khối phình chèn ép vào tĩnh mạch chủ trên.

Vỡ phình ĐM chủ: Đau ngực, tụt áp, sốc mất máu, nôn máu nếu có rò ĐM chủ – thực quản.

4.5.      Thăm dò chẩn đoán hình ảnh

Chỉ định chụp CT, MRI động mạch chủ:

Phình ĐM chủ có triệu chứng.

Bệnh nhân không triệu chứng nhưng có nguy cơ cao: tiền sử gia đình có người phình, tách thành ĐM chủ do rối loạn gen di truyền.

Hình 12.6: Bệnh nhân phình ĐM chủ ngực đoạn xuống

Siêu âm tim: Đánh giá đường kính ĐM chủ lên, tình trạng hở van ĐM chủ kèm theo. Khi nghi ngờ có phình ĐM chủ trên siêu âm hoặc X-quang ngực thẳng thì cần phải chụp CLVT hoặc CHT (có hoặc không tiêm thuốc cản quang/đối quang từ) để đánh giá toàn bộ ĐM chủ và xác định vị trí và mức độ tổn thương. Yếu tố quyết định đến chiến lược điều trị của phình động mạch chủ ngực là phụ thuộc vào kích thước khối phình. Do đó cần phải đo đạc và đánh giá đường kính lớn nhất vuông góc với trục dọc của ĐM chủ. Tìm kiếm các tổn thương kèm theo như tụ máu trong thành, loét xuyên thành ĐM chủ và đánh giá các mạch máu liên quan với vị trí tổn thương.

Siêu âm tim qua thành ngực, CLVT và CHT cần được tiến hành và có thể lặp lại nhằm đánh giá sự tiến triển của tổn thương. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các tổn thương ở mức ranh giới để quyết định lựa chọn các phương án điều trị/can thiệp và đánh giá mức độ tiến triển trong thời gian theo dõi.

 4.6.     Điều trị

Theo khuyến cáo về điều trị bệnh ĐM chủ của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC) năm 2014.

a.         Đối với phình động mạch chủ lên

Phẫu thuật nếu bệnh nhân có hội chứng Marfan và đường kính ĐM chủ lên ≥ 50 mm. Cân nhắc phẫu thuật nếu:

Đường kính ĐM chủ lên ≥ 45 mm ở bệnh nhân có hội chứng Marfan và có nhiều yếu tố nguy cơ (tiền sử gia đình có tách thành ĐM chủ và/hoặc kích thước ĐM chủ tăng trên 3mm/năm; hở van ĐM chủ/van hai lá mức độ nhiều, phụ nữ có mong muốn có thai).

Đường kính ĐM chủ lên ≥ 50 mm ở bệnh nhân van ĐM chủ hai lá van và nhiều yếu tố nguy cơ ((tiền sử gia đình có tách thành ĐM chủ và/hoặc kích thước ĐM chủ tăng trên 3 mm/năm; hẹp eo ĐM chủ; tăng huyết áp).

Đường kính ĐM chủ lên ≥ 55 mm.

b.        Đối với phình quai ĐM chủ

Chỉ định phẫu thuật cho phình quai động mạch chủ là một vấn đề còn gây tranh cãi do nguy cơ tổn thương não trong lúc phẫu thuật. Cho đến hiện tại có rất ít các dữ liệu về sự tiến triển tự nhiên của phình đơn thuần phần quai ĐM chủ do phình quai ĐM chủ thường đi kèm với phình ĐM chủ phần lên hoặc xuống.

Phẫu thuật nên được chỉ định ở những bệnh nhân phình quai động mạch chủ có đường kính lớn nhất ≥ 55 mm hoặc có triệu chứng/dấu hiệu chèn ép các cơ quan lân cận. Cần cân nhắc lợi ích và nguy cơ rủi ro trước khi chỉ định phẫu thuật vì phẫu thuật thay quai động mạch chủ có tỷ lệ tử vong và đột quỵ não cao hơn so với phẫu thuật ở phần lên hoặc xuống ĐM chủ ngực. Chỉ định thay quai ĐM chủ bán phần hoặc toàn bộ thường được thực hiện ở bệnh nhân có kèm theo phình ĐM chủ phần lên hoặc xuống.

Phẫu thuật chuyển vị (debranching) và TEVAR có thể coi là một giải pháp thay thế cho phẫu thuật thay quai ĐM chủ thông thường trong một số tình huống, đặc biệt ở bệnh nhân hạ thân nhiệt sau cấp cứu ngừng tuần hoàn thành công. Tuy nhiên, sau phẫu thuật chuyển vị toàn bộ các nhánh động mạch nuôi não như thân cánh tay đầu, ĐM cảnh chung trái, ĐM dưới đòn trái, cũng như ở những bệnh nhân được chẩn đoán tách thành ĐM chủ type B cấp tính, nguy cơ lóc tách ngược trở thành type A liên quan đến thủ thuật tăng lên và do đó cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ so với phẫu thuật thay quai ĐM chủ thông thường để lựa chọn tùy trường hợp cụ thể.

Hình 12.7: Phẫu thuật hybrid cầu nối cảnh phải – cảnh trái – ĐM dưới đòn trái và đặt Stent Graft đến sát ĐM thân cánh tay đầu

c.         Phình ĐM chủ xuống

Đặt stent-Graft ĐM chủ ngực được ưu tiên hơn phẫu thuật nếu giải phẫu tổn thương phù hợp, ngoại trừ trường hợp bệnh nhân bị hội chứng Marfan hoặc các bệnh mô liên kết .

Đặt stent-Graft ĐM chủ nếu đường kính ĐM chủ xuống ≥ 55 mm (bệnh nhân Châu Á thể trạng nhỏ hơn nên có thể chỉ định khi đường kính ĐM chủ xuống ≥ 50 mm).

Nếu giải phẫu không thích hợp với stent-Graft, cân nhắc thực hiện phẫu thuật nếu đường kính ĐM chủ xuống ≥ 60 mm.

Hình 12.8: Sau can thiệp đặt Stent Graft điều trị phình ĐM chủ ngực đoạn xuống

5. PHÌNH ĐỘNG MẠCH CHỦ BỤNG

5.1.      Tổng quan

Phình ĐM chủ bụng được định nghĩa là đường kính ĐM chủ bụng giãn trên 50% so với đường kính ĐM chủ tham chiếu ở người cùng giới, cùng lứa tuổi. Tổn thương xảy ra ở cả 3 lớp áo của thành ĐM chủ. Ở người bình thường, đường kính ĐM chủ bụng thường nhỏ hơn 30 mm.

5.2.      Phân loại Theo kích thước:

Phình nhỏ: Đường kính < 40 mm.

Phình trung bình: Đường kính 40 – 55 mm. Phình lớn: Đường kính > 55 mm.

Phình rất lớn: Đường kính ≥ 60 mm.

Theo vị trí:

Phình ĐM chủ đoạn trên thận: Khối phình bao gồm 1 hoặc nhiều mạch tạng, nhưng không lan lên trên cơ hoành.

Phình ĐM chủ đoạn quanh thận: Khối phình nằm quanh vị trí xuất phát của ĐM thận, nhưng không có tổn thương ĐM mạc treo tràng trên kèm theo.

Phình ĐM chủ đoạn dưới thận: Khối phình xuất phát dưới chỗ chia ĐM thận.

5.3.      Yếu tố nguy cơ

Tuổi cao. Nam giới. Hút thuốc lá.

Xơ vữa mạch máu. Tăng huyết áp.

Tiền sử gia đình có người bị phình ĐM chủ bụng.

5.4.      Tiến triển tự nhiên

Phình ĐM chủ bụng tiến triển với tốc độ trung bình 1 – 6 mm/năm. Khối phình có xu hướng tiến triển nhanh hơn ở người nghiện thuốc lá.

Nguy cơ vỡ tăng lên nếu đường kính khối phình vượt quá 55 mm, hoặc tốc độ giãn quá 5 mm/6 tháng. Nguy cơ vỡ khối phình ở nữ giới cao hơn nam giới.

5.5.      Sàng lọc

Các bệnh nhân cần tiến hành sàng lọc phình ĐM chủ bụng bằng siêu âm bao gồm:

Nam giới > 65 tuổi.

Những người có bố mẹ hay anh chị em ruột bị phình ĐM chủ bụng. Cân nhắc nếu nữ giới > 65 tuổi có tiền sử nghiện thuốc lá.

Không có chỉ định sàng lọc ở nữ giới không có tiền sử gia đình phình ĐM chủ bụng, và không hút thuốc lá.

5.6.      Lâm sàng

Thường không triệu chứng lâm sàng đặc biệt. 30% bệnh nhân sờ thấy khối phình đập ở bụng. Đau nhiều vùng bụng gợi ý phình ĐM chủ dọa vỡ.

Thiếu máu chi: Nếu mảng xơ vữa, huyết khối từ khối phình bắn đi gây tắc mạch.

Vỡ phình ĐM chủ bụng: Đau bụng dữ dội, đột ngột, dấu hiệu sốc mất máu nếu tình trạng chảy máu không được kiểm soát.

5.7.      Cận lâm sàng

Siêu âm ổ bụng: Độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 99% trong phát hiện phình ĐM chủ bụng.

Chụp MSCT ĐM chủ bụng có sử dụng thuốc cản quang: Nếu phình ĐM chủ bụng có triệu chứng.

5.8.      Điều trị

a.         Theo dõi

Có thể theo dõi định kỳ nếu đường kính khối phình < 55 mm hoặc tốc độ tiến triển < 10 mm/năm Đường kính khối phình 25 – 29 mm: Theo dõi bằng siêu âm 4 năm 1 lần

Đường kính khối phình 30 – 39 mm: Theo dõi bằng siêu âm 3 năm 1 lần Đường kính khối phình 40 – 44 mm: Theo dõi bằng siêu âm 2 năm 1 lần Đường kính khối phình > 45 mm: Theo dõi bằng siêu âm mỗi năm 1 lần

b.        Kiểm soát yếu tố nguy cơ

Hút thuốc là làm tăng nhanh kích thước khối phình, tăng gấp hai lần so với người đã bỏ hoặc không hút thuốc.

Không có bằng chứng nào về tác dụng của thay đổi chế độ ăn và lối sống lên sự phát triển của khối phình, nhưng các biện pháp trên nên được áp dụng ở các bệnh nhân có nguy cơ cao của phình ĐM chủ bụng.

c.         Điều trị nội khoa

Thuốc ức chế men chuyển, chẹn beta giao cảm, chẹn kênh canxi…

Nghiên cứu Sức khỏe Tim mạch ở các bệnh nhân có phình ĐM chủ bụng > 30 mm cho thấy nguy cơ tử vong do nhồi máu cơ tim trong 10 năm là 38% cao hơn so với tỷ lệ tử vong liên quan đến phình ĐM chủ bụng (chỉ có 2%). Trong thử nghiệm UKSAT, đường kính khối phình là một yếu tố dự đoán độc lập về tỷ lệ tử vong do tim mạch (tăng thêm lần lượt là 1,34 và 1,31 lần cho mỗi 8 mm tiến triển trong quá trình theo dõi và sau phẫu thuật). Do đó, điều trị nội khoa phình nhỏ ĐM chủ bụng gồm ba mục tiêu: ngăn ngừa các biến cố tim mạch, hạn chế tăng kích thước khối phình ĐM chủ bụng và chuẩn bị bệnh nhân một cách tối ưu để giảm nguy cơ can thiệp, phẫu thuật khi có chỉ định. Những bệnh nhân này đều có nguy cơ biến cố tim mạch rất cao, vì vậy tất cả các biện pháp phòng ngừa biến cố tim mạch thứ phát đều phải được áp dụng, dù chưa có thử nghiệm cụ thể nào trên nhóm bệnh nhân có phình nhỏ ĐM chủ bụng.

Một số nghiên cứu nhỏ đánh giá các nhóm thuốc khác nhau nhằm giảm sự tăng kích thước khối phình ĐM chủ với cơ chế giả thuyết là giảm áp lực lên thành mạch hoặc giảm đáp ứng quá trình viêm. Theo hướng dẫn ESC mới nhất về điều trị tăng huyết áp, thuốc chẹn beta là điều trị đầu tay cho bệnh nhân tăng huyết áp có kèm theo phình ĐM chủ bụng. Dữ liệu về lợi ích của statin và aspirin trong việc giảm tốc độ tăng kích thước khối phình còn chưa rõ ràng, tuy nhiên hầu hết bệnh nhân có phình ĐM chủ bụng đều có nguy cơ bị các biến cố tim mạch do xơ vữa.

d.        Chỉ định điều trị

Chỉ định: Đường kính khối phình > 55 mm hoặc tốc độ tiến triển > 10 mm/năm (đối với bệnh nhân Châu Á thì kích thước khối phình > 50 mm nên được xử trí).

Biện pháp:

Phẫu thuật thay đoạn ĐM chủ bụng nhân tạo.

Can thiệp nội mạch (EVAR) đặt stent-Graft nếu giải phẫu tổn thương phù hợp.

Hình 12.9: Hình ảnh trước và sau can thiệp phình ĐM chủ bụng bằng Stent Graft

Phẫu thuật sửa chữa có nguy cơ cao (>5%) với các biến chứng tim mạch xung quanh cuộc mổ (tử vong, nhồi máu cơ tim, đột quỵ). Can thiệp nội mạch ĐM chủ nguy cơ thấp hơn (1-5%) so với phẫu thuật mở. Tuy nhiên hiệu quả lâu dài của EVAR vẫn còn là vấn đề đáng quan tâm bởi các biến chứng muộn bao gồm endoleak, di lệch stent và vỡ phình ĐM chủ bụng. Cần phân tầng nguy cơ trước khi thực hiện can thiệp sửa chữa phình ĐM chủ bụng dựa vào loại thủ thuật tiến hành (can thiệp nội mạch hay phẫu thuật), đặc điểm lâm sàng, các yếu tố nguy cơ và bệnh lý đi kèm của mỗi bệnh nhân.

Xử trí phình ĐM chủ bụng vỡ hoặc dọa vỡ:

Phình ĐM chủ bụng vỡ: Phẫu thuật cấp cứu là chỉ định tuyệt đối.

Phình ĐM chủ bụng dọa vỡ: phẫu thuật cấu cứu hoặc stent Graft cấp cứu.

5.9 . Phình ĐM chủ bụng vỡ

a.         Triệu chứng lâm sàng

Hội chứng kinh điển trên lâm sàng bao gồm bụng đau và chướng bụng, tụt huyết áp chỉ gặp trong khoảng 50% trường hợp. Các trường hợp khác triệu chứng có thể không đầy đủ.

Bệnh nhân phình ĐM chủ bụng vỡ tự cầm có thể chỉ có triệu đau bụng hoặc đau lưng.

b.        Chẩn đoán

Khi vỡ phình ĐM chủ bụng sẽ hình thành khối máu tụ xung quanh động mạch chủ có/không có hình ảnh dịch tự do trong ổ bụng và dễ dàng được chẩn đoán bằng siêu âm. Chụp CLVT là phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng. Các dấu hiệu gợi ý như tăng kích thước khối phình, huyết khối, mất tính liên tục của vòng vôi hoá của thành ĐM chủ, máu tụ sau phúc mạc.

Hình 12.10: Hình ảnh khối phình ĐM chủ bụng vỡ

c.         Điều trị phình động mạch chủ vỡ

Chiến lược điều trị đối với phình ĐM chủ bụng vỡ đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm Amsterdam Acute Aneurysm (AJAX) kết luận không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về kết cục chính, bao gồm tỷ lệ tử vong và các biến cố tim mạch chính trong 30 ngày giữa EVAR và phẫu thuật mở. Nghiên cứu IMPROVE kết luận không có sự khác nhau về tỷ lệ tử vong sau 30 ngày giữa can thiệp nội mạch và phẫu thuật (35,4 so với 37,4%, p = 0,62).

Hình 12.11: Can thiệp cấp cứu động mạch chủ bụng vỡ bằng Stent-Graft

6. PHÌNH VÀ TÁCH ĐỘNG MẠCH CHỦ LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ VÀ CÁC HỘI CHỨNG DI TRUYỀN.

6.1.      Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một trong những bệnh lý rối loạn mô liên kết di truyền thường gặp nhất. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hội chứng Marfan liên quan tới sự đột biến của gen FBN1 mã hóa cho fibrillin-1 (thành phần chủ yếu của elastin hoặc elastin liên kết microfibril) qua đó dẫn đến sự tăng phiên mã của yếu tố phát triển và biệt hóa beta (TGF-β).

Dựa theo nghiên cứu của Shore và cộng sự tiến hành năm 1994, thuốc chẹn beta giao cảm trở thành một trong các thuốc điều trị kinh điển của các bệnh nhân có hội chứng Marfan nhằm giảm tiến triển của tổn thương động mạch chủ.

Các nghiên cứu thực nghiệm gần đây cho thấy việc ức chế TGF-beta bằng kháng thể trung hòa hoặc với angiotensin-II Type-1 receptor blocker có thể đảo ngược các biến chứng tại thành mạch. Đây là cơ sở cho việc sử dụng các thuốc ức chế thụ thể (đặc biệt là losartan) trong điều trị hội chứng Marfan.

6.2.      Hội chứng Turner

Hội chứng Turner gây ra bởi sự thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X (karotyp 45X0). Chẩn đoán dựa trên triệu chứng lâm sàng và phân tích tế bào học.

Những phụ nữ bị ảnh hưởng của bệnh thường có kiểu hình lùn, các bất thường tim mạch bẩm sinh rất đa dạng, bất thường động mạch chủ, rối loạn hormone và chuyển hóa dẫn đến béo phì, rối loạn dung nạp đường huyết, tăng lipid máu và suy chức năng buồng trứng.

Khoảng 75% bệnh nhân có các bất thường giải phẫu của hệ tim mạch: 12% các bệnh nhân hội chứng Turner có hẹp eo ĐM chủ, 30% có van ĐM chủ có hai lá van. Thường quan sát thấy sự giãn của các động mạch lớn, đáng chú ý nhất là động mạch chủ, động mạch cánh tay và động mạch cảnh. Sự kéo dài của phần quai, giãn ĐM chủ được quan sát thấy với tỷ lệ lần lượt 30% và 33%, phình ĐM chủ thường gặp ở gốc của động mạch chủ lên. Xác định đường kính của động mạch chủ ở người lớn với hội chứng Turner thường khó khăn do không có sự tương xứng giữa tuổi, giới và kích thước cơ thể. Tỷ lệ tách thành động mạch chủ ở phụ nữ mắc hội chứng Turner cao hơn 100 lần so với các phụ nữ bình thường, thường xảy ra ở độ tuổi 30 – 40.

Việc quản lý các bệnh nhân có hội chứng Turner cần dựa trên nguy cơ tim mạch, thăm khám lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Đối với nhóm bệnh nhân nguy cơ thấp, siêu âm qua thành ngực mỗi 3 – 5 năm. Đối với nhóm nguy cơ trung   bình, chụp MRI lồng ngực mỗi 3 – 5 năm. Đối với nhóm nguy cơ cao, cần khám chuyên khoa tim mạch, chụp phim MRI lồng ngực mỗi 1 – 2 năm.

6.3.      Hội chứng Ehlers-Danlos Type IV hay type mạch máu

Là hội chứng rối loạn mô liên kết hiếm gặp, di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến gen COL3A1, mã hóa cho procollagen Typ III.

Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, thăm dò hình ảnh không xâm lấn và tình trạng đột biến của gen COL3A1. Đặc điểm lâm sàng là da mỏng, trong suốt, các mảng bầm tím lớn, khuôn mặt đặc trưng (mũi tẹt và mỏng, môi mỏng, tai to, má sâu và các vằn da hổ trên mặt), sự trưởng thành trước tuổi của da.

Các cá thể mắc bệnh có vòng đời ngắn hơn đáng kể (50% tử vong tại tuổi 48) do vỡ đột ngột các cơ quan nội tạng (đại tràng, tử cung) và mạch máu. Hội chứng này ảnh hướng đến toàn bộ hệ mạch (thường là các mạch lớn, trung bình) và tim. Động mạch thường bị ảnh hưởng bao gồm động mạch chủ, thận, mạc treo tràng, chậu, đùi, cũng như động mạch đốt sống và động mạch cảnh (cả đoạn trong sọ và ngoài sọ). Động mạch có thể bị tách mà không có phình từ trước, do đó không thể dự đoán được.

Chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn là hướng tiếp cận được lựa chọn để đánh giá các biến đổi về mạch máu. Phẫu thuật chỉ được thực hiện đối với các biến chứng có nguy cơ đe dọa tính mạng, bởi vì tính mỏng manh của mô liên kết, khả năng chảy máu cao, liền vết thương kém làm tăng nguy cơ của phẫu thuật. Theo dõi dài hạn hậu phẫu là bắt buộc. Không có dữ liệu để đưa ra ngưỡng đường kính cần phải can thiệp khi có phình động mạch chủ ngực. Quyết định cần được đưa ra dựa trên từng trường hợp sau khi đã thảo luận đa chuyên khoa.

6.4.      Hội chứng Loeys-Dietz

Là một hội chứng di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường, được mô tả lần đầu tiên năm 2005, đặc trưng bởi tam chứng phình, xoắn vặn trên suốt chiều dài của cây động mạch; sự cách xa các bộ phận trên cơ thể và lưỡi gà chẻ đôi; cũng như kiểu hình dạng Marfan.

Trong một số dạng, hội chứng Loeys-Dietz chồng lấp đáng kể với Ehlers-Danlos Type IV. Hội chứng này do đột biến ở cả các gen mã hóa các receptor TGF-β Type I hoặc Type II (TGFBR1 hoặc TGFBR2). Chỉ số xoắn vặn động mạch sống nền thu được khi chụp MRI ngực có tiêm chất đối quang từ là một chỉ điểm về nguy cơ biến cố tim mạch, không chỉ trong hội chứng Loeys- Dietz mà còn trong các rối loạn mô liên kết khác như hội chứng Marfan và Ehlers-Danlos.

Ở các trẻ có đặc tính sọ mặt càng rõ rệt (chứng liền sớm khớp sọ, thụt hàm, lác ngoài và sụp mí), các đặc điểm lâm sàng nặng (đặc biệt là các tổn thương động mạch chủ) càng rõ rệt . Bởi đặc trưng bệnh lý động mạch lan tỏa và tiến triển nhanh, khuyến cáo phẫu thuật được đưa ra khi đường kính động mạch chủ lên lớn hơn 42 mm.

6.5.      Hội chứng động mạch xoắn vặn (Arterial tortuosity syndrome)

Là bệnh lý rất hiếm gặp, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự xoắn vặn, kéo dài, hẹp, phình của các động mạch cỡ trung bình và cỡ lớn.. Hẹp khu trú tại động mạch chủ và động mạch phổi có thể gặp.

Bệnh nhân có khuôn mặt đặc trưng (mặt dài, hẹp khe mi, khe mi mắt xiên xuống, mũi hình mỏ chim, vòm khẩu cái cao và hàm nhỏ), cùng với các dấu hiệu của các bệnh lý mô liên kết nói chung tại da (mềm, dễ kéo dãn), xương (ngón chân nhện, biến dạng lồng ngực, lỏng khớp) chồng lấp với các triệu chứng của hội chứng Marfan.

Tiên lượng bệnh khá tối với tỷ lệ tử vong lên tới 40% vào năm thứ 5 của cuộc đời. Tuy vậy, các nghiên cứu gần đây hơn các gia đình châu Âu cho thấy vẫn có các nhóm bệnh nhân với kiểu hình nhẹ hơn có thể sống sót tới tuổi trưởng thành.

6.6.      Hội chứng phình mạch-viêm xương khớp (AOS: Aortic-osteoarthritis syndrome)

Hội chứng phình mạch – viêm xương khớp là một hội chứng phình tách động mạch chủ ngực mới, chiếm 2% tổng số các trường

hợp phình tách ĐM chủ ngực có tính chất gia đình. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SMAD3 , dẫn đến biểu hiện quá mức các tín hiệu nội tế bào của hệ TGF-β.

Biểu hiện lâm sàng là sự kết hợp của các bất thường khớp xuất hiện sớm (bao gồm viêm xương khớp và viêm xương sụn tách rời), và phình, tách, xoắn vặn động mạch chủ trên toàn bộ chiều dài. Các đặc điểm nhẹ về xương hàm mặt, da, cột sống cũng có thể được thấy, thậm chí bị nhầm lẫn với hội chứng Marfan và Loeys-Dietz.

Chẩn đoán được dựa trên dấu hiệu lâm sàng và sự xác định có đột biến gen SMAD3. Chẹn beta có thể có lợi trong AOS, vì biểu hiện bệnh có các điểm tương tự trong hội chứng Marfan và Loeys-Dietz – những bệnh mà điều trị bằng chẹn beta là tối ưu.

6.7.      Phình, tách động mạch chủ ngực có tính chất gia đình mà không thuộc các hội chứng di truyền

Hầu hết các bệnh nhân có phình, tách động mạch chủ ngực đều không có các hội chứng di truyền được biết trước. Khi nghiên cứu trong gia đình của các bệnh nhân này, có tới 19% những người cận huyết thống (bố mẹ, anh chị em ruột) bị ảnh hưởng.  Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng có tính đa dạng lâm sàng cao (nhất là ở phụ nữ) và mức độ di truyền đột biến thay đổi theo từng thế hệ. Đột biến các gen đã kể trên như (FBN1, TGFBR1 và TGFBR2) hiếm gặp. Một số đột biến đã được xác định:

Đột biến gen MYH11 (mã hóa protein myosin chuỗi nặng của tế bào cơ trơn), thường kèm theo còn ống động mạch.

Đột biến gen ACTA2 (mã hóa alpha-actin đặc hiệu của tế bào cơ trơn) thường kèm theo bệnh lý động mạch vành, đột quỵ hoặc bệnh Moyamoya.

Đột biến gen MYLK (mã hóa myosin chuỗi nặng).

Đột biến gen TGFB2 (mã hóa TGF-beta Type 2) thường kèm theo một số đặc điểm da và cột sống thấy trong hội chứng Marfan.

Đột biến gen PRKG1 (mã hóa PGK I, là một protein phụ thuộc cGMP loại I kiểm soát sự giãn của các tế bào cơ trơn) dẫn tới phình, tách động mạch chủ cấp ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Tất cả các trường hợp đã kể trên cho ta thấy mối liên hệ giữa mất chức năng của mô liên kết hoặc giảm tín hiệu TGF-beta hoặc thay đổi chức năng co của cơ trơn với các biểu hiện phình và tách ĐM chủ trên lâm sàng.

Tiên lượng bệnh hiện chưa rõ ràng. Chẩn đoán dựa vào việc xác định các hội chứng gen đã biết, theo sau bởi tham vấn về gen và khảo sát những người cận huyết thống (bố mẹ, anh chị em ruột). Chiến lược quản lý hiện tại là kết hợp giữa chẩn đoán hình ảnh tại thời điểm ban đầu và theo dõi dọc, dựa vào tiền sử gia đình của các biến cố mạch máu.

7. HẸP EO ĐỘNG MẠCH CHỦ

7.1.      Định nghĩa

Hẹp eo động mạch chủ được định nghĩa là sự thu hẹp của ĐM chủ ở gần vị trí của dây chằng động mạch ngay phía xa nguyên ủy của ĐM dưới đòn trái, gây cản trở dòng máu trước chỗ hẹp, dẫn tới tăng áp lực, phì đại thất trái và suy tim. Chỗ hẹp eo có thể là thắt hẹp hoặc hẹp hình ống trên đoạn dài và có tuần hoàn bàng hệ. Các bất thường đi kèm thường gặp là van ĐM chủ hai lá van, còn ống động mạch hoặc thông liên thất.

7.2.      Dịch tễ học

Tỷ lệ hiện mắc hẹp eo ĐM chủ khoảng 4/10.000 trẻ mới sinh và 6 – 8% trường hợp tim bẩm sinh, tỷ lệ nam nữ là 1,7:1.

Di truyền: Mặc dù không có đột biến gen đặc hiệu nào được xác định, tuy nhiên đã có những báo cáo về các trường hợp hẹp eo ĐM chủ có tính chất gia đình. Hẹp eo ĐM chủ có thể gặp trong hội chứng Williams-Beuren, hội chứng Sturge-Weber. 30% bệnh nhân hội chứng Turner có hẹp eo ĐM chủ và 5 – 15% bệnh nhân nữ hẹp eo ĐM chủ có hội chứng Turner.

Có thể gặp hẹp eo ĐM chủ mắc phải do quá trình viêm trong một số bệnh lý như viêm mạch Takayasu hoặc xơ vữa động mạch.

7.3.      Sinh lý bệnh

Cơ chế sinh lý bệnh chính xác vẫn chưa rõ ràng. Hai giả thuyết chính được đưa ra: giảm dòng máu tới tử cung dẫn tới kém phát triển quai ĐM chủ của bào thai và sự lan rộng bất thường của mô từ ống ĐM vào thành ĐM chủ của thai nhi.

Trong hẹp eo ĐM chủ, thành ĐM chủ có những bất thường như hoại tử dạng nang lớp áo giữa, tăng độ cứng và giảm khả năng co giãn, tăng cao thành phần collagen và giảm khối lượng cơ trơn ở đoạn trước hẹp.

7.4.      Triệu chứng cơ năng

Biểu hiện lâm sàng của hẹp eo ĐM chủ phụ thuộc vào thời gian phát hiện bệnh, mức độ hẹp eo ĐM chủ và sự phát triển tuần hoàn bàng hệ.

Trẻ sơ sinh có hẹp eo ĐM chủ nặng có thể biểu hiện triệu chứng suy tim và/hoặc sốc khi ống ĐM đóng lại. Trẻ có thể không có triệu chứng nếu hẹp eo ĐM chủ mức độ không nặng hoặc tồn tại ống ĐM.

Đến tuổi trưởng thành hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng. Triệu chứng thường khởi phát khi có tăng huyết áp nhiều: đau đầu, các triệu chứng của suy tim hoặc tách thành ĐM chủ. Đau chi dưới cách hồi có thể gặp khi hoạt động gắng sức.

7.5.      Triệu chứng thực thể

Khi bắt mạch có thể thấy ĐM đùi nảy chậm hơn so với ĐM cánh tay. Tăng huyết áp ở chi trên.

Huyết áp thấp hoặc không đo được huyết áp ở chi dưới.

Tiếng thổi tâm thu tống máu ở vùng cao cạnh ức trái và vùng dưới xương vai trái.

Có thể nghe thấy tiếng thổi do các tổn thương khác đi kèm như tiếng thổi tâm thu của hẹp van ở ĐM chủ hai lá van.

7.6.      Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng thiểu sản tim trái. Đứt đoạn quai ĐM chủ.

Giả hẹp eo ĐM chủ.

Tắc nghẽn đường ra thất trái, bao gồm hẹp dưới van và trên van ĐM chủ. Hẹp van ĐM chủ rất khít.

Bệnh ĐM ngoại biên. Tách thành ĐM chủ.

7.7.      Tiếp cận chẩn đoán

Đo huyết áp hai tay và huyết áp ở chân để tìm sự chênh lệch huyết áp.

Nếu nghi ngờ có hẹp eo ĐM chủ, khi thăm khám nên chủ động bắt mạch để tìm dấu hiệu ĐM đùi nảy chậm hơn ĐM cánh tay. Đây là dấu hiệu điển hình của hẹp eo ĐM chủ.

Điện tâm đồ: Có thể thấy phì đại thất trái, bất thường đoạn ST-T.

Siêu âm tim qua thành ngực: Mặt cắt trên hõm ức giúp đánh giá quai ĐM chủ.

Tất cả bệnh nhân có hẹp eo ĐM chủ nên ít nhất 1 lần chụp CLVT hoặc CHT hệ mạch máu để đánh giá đầy đủ ĐM chủ và các mạch máu trong sọ.

7.8.      Cận lâm sàng

a.         Xét nghiệm: Không có xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán hẹp eo ĐM chủ.

b.         Các thăm dò chẩn đoán hình ảnh:

Những điểm quan trọng để đánh giá trong hẹp eo ĐM chủ được tổng kết trong Bảng 12.5 và những bất thường kèm theo hẹp eo ĐM chủ được liệt kê trong Bảng 12.6.

Bảng 12.5: Đánh giá hình ảnh hẹp eo ĐM chủ

Tình trạng ống động mạch

–                   Đóng.

–                   Còn ống ĐM.

–                   Dòng máu từ ĐM chủ sang ĐMP (hẹp eo ĐM chủ sau ống ĐM điển hình).

–                   Dòng máu từ ĐMP sang ĐM chủ (hẹp eo ĐM chủ trước ống ĐM hoặc tăng áp lực ĐMP).

Tuần hoàn bàng hệ

–                   Ít (điển hình của bệnh nhân dưới 2 tuổi).

–                   Nhiều.

–                   Nối giữa các đoạn hẹp eo.

–                   ĐM vú trong tới ĐM liên sườn đoạn xa ĐM chủ.

–                   Vòng nối quanh xương vai tới đoạn xa ĐM chủ.

Các bất thường quai ĐM chủ khác

–                   Đứt đoạn quai ĐM chủ.

–                   Quai ĐM chủ đôi với hẹp một hoặc cả hai quai.

–                   Hẹp eo ĐM chủ đoạn gần ĐM dưới đòn trái.

–                   Viêm mạch chủ Takayasu, Rubella, hội chứng William, u xơ thần kinh (neurofibromatosis), mucopolysaccharidosis và các

–                   nguyên nhân khác gây hẹp ngoài đoạn eo ĐM chủ.

Bất thường ĐM dưới đòn

–                   Không có hoặc hẹp lỗ vào ĐM dưới đòn trái.

–                   ĐM dưới đòn phải lạc chỗ.

–                   Phần gần của hẹp eo.

–                   Phần xa của hẹp eo.

–                   Nguyên ủy cả hai ĐM dưới đòn ở phía xa đoạn hẹp eo.

(Boxt LM, Abbara S: Cardiac imaging: The requisites, ed 4, Philadelphia, 2016, Elsevier)

 Bảng 12.6: Các bất thường phối hợp với hẹp eo ĐM chủ

(Boxt LM, Abbara S: Cardiac imaging: The requisites, ed 4, Philadelphia, 2016, Elsevier)

Thường gặp

Van ĐM chủ hai lá van với hẹp và hở van. Còn ống ĐM.

Thông liên thất. Hội chứng Turner.

Hiếm gặp

Chuyển vị hai đại động mạch. Thất phải hai đường ra.

Hội chứng Shone (van hai lá hình dù, màng ngăn nhĩ trái, hẹp van ĐM chủ và hẹp eo ĐM chủ).

X-quang ngực:

Ấn lõm xương sườn (Posterior rib notching) ở các xương sườn thứ 3-9 do các ĐM bàng hệ lớn gây lõm xương sườn theo thời gian.

Dấu hiệu “số 3” được hình thành do giãn cung ĐM chủ và ĐM dưới đòn trước hẹp tạo thành đoạn trên, chỗ thắt lại của ĐM chủ tại vị trí hẹp tạo thành đoạn eo và giãn sau hẹp của đoạn xa ĐM chủ xuống tạo thành phần dưới.

Siêu âm tim: Nhìn chung siêu âm tim ít giá trị với những bệnh nhân sau phẫu thuật hoặc đối với người trưởng thành có thể cửa sổ siêu âm không thuận lợi như trẻ em.

Hẹp eo ĐM chủ có thể quan sát thấy ở mặt cắt trên hõm ức.

Siêu âm Doppler màu và Doppler xung có thể xác định vị trí hẹp eo ĐM chủ. Siêu âm Doppler liên tục giúp ước tính mức độ nặng của hẹp eo ĐM chủ.

Tìm các bệnh bẩm sinh phối hợp, đánh giá kích thước buồng tim và chức năng tim.

Chụp CLVT và CHT:

Theo khuyến cáo của ACC/AHA năm 2008, bệnh nhân trưởng thành có hẹp eo ĐM chủ nên được chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ ít nhất 1 lần để đánh giá đầy đủ về ĐM chủ.

Có khả năng phát hiện được hẹp eo ĐM chủ và những bất thường kèm theo với độ chính xác rất cao (> 95%).

Cho phép quan sát toàn bộ hệ thống ĐM chủ bao gồm ĐM chủ lên, quai ĐM chủ, ĐM chủ xuống, van ĐM chủ và tuần hoàn bàng hệ.

Được chỉ định để theo dõi liên tục sau phẫu thuật để đánh giá tình trạng giãn ĐM chủ hoặc hình thành phình mạch mới. CHT được ưu tiên hơn CLVT vì giảm nguy cơ thời gian phơi nhiễm với tia xạ.

Thông tim: Có thể sử dụng để đánh giá chênh áp tối đa qua vị trí hẹp eo ĐM chủ, tuy nhiên thường được thực hiện khi phối hợp với can thiệp.

Hình 12.12 : Hình ảnh vết ấn xương sườn (mũi tên) và dấu hiệu “số 3” trên phim chụp X-quang ngực bệnh nhân hẹp eo ĐM

7.9.      Điều trị

a.         Hẹp eo động mạch chủ ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh có hẹp eo ĐM chủ nặng có nguy cơ suy tim và tử vong khi ống ĐM đóng lại. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Truyền tĩnh mạch prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch. Chỉ định phẫu thuật khi tình trạng bệnh nhân ổn định.

b.        Hẹp eo động mạch chủ ở người lớn

Điều trị THA: Bằng thuốc ƯCMC, ƯCTT hoặc chẹn beta giao cảm. Cần theo dõi lâu dài bởi bác sĩ chuyên khoa về tim bẩm sinh.

Sau phẫu thuật, chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ đánh giá vị trí sửa chữa 1 năm sau phẫu thuật và sau mỗi 5 năm hoặc ít hơn tùy theo giải phẫu để phát hiện những biến chứng muộn.

c.         Phẫu thuật và can thiệp hẹp eo ĐM chủ qua đường ống thông

Hẹp eo ĐM chủ có thể phẫu thuật hoặc nong bằng bóng qua da và/hoặc đặt stent. Lựa chọn biện pháp can thiệp dựa trên hình ảnh ĐM chủ và thảo luận bởi các bác sĩ nội khoa, bác sĩ can thiệp và bác sĩ phẫu thuật tim mạch có kinh nghiệm điều trị bệnh tim bẩm sinh.

Phẫu thuật sửa chữa có thể được thực hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ nhằm ngăn ngừa những biến chứng thường gặp nếu không được sửa chữa bao gồm: THA, bệnh ĐM vành, đột quỵ não, suy tim và tách thành ĐM chủ.

Khuyến cáo can thiệp theo Hướng dẫn điều trị bệnh lý tim bẩm sinh ở người trưởng thành của ACC/AHA năm 2008: Chênh áp tối đa đỉnh – đỉnh qua vị trí hẹp eo ≥ 20 mmHg (Mức độ bằng chứng C)

Chênh áp tối đa đỉnh-đỉnh qua vị trí hẹp eo < 20 mmHg và có bằng chứng hình ảnh giải phẫu hẹp eo ĐM chủ đáng kể cùng với tuần hoàn bàng hệ (Mức độ bằng chứng C).

Các khuyến cáo điều trị khác bao gồm: Hẹp eo ĐM chủ có biến chứng như tăng huyết áp chi trên, suy tim.

Loại hình phẫu thuật:

Các lựa chọn bao gồm: Cắt bỏ đoạn hẹp eo và nối tận – tận, mổ bắc cầu nối qua đoạn hẹp eo, tạo hình eo ĐM chủ bằng ĐM dưới đòn và tạo hình eo ĐM chủ bằng miếng vá nhân tạo.

Phẫu thuật được chỉ định khi đoạn hẹp eo dài, phình hoặc giả phình ĐM chủ, thiểu sản quai ĐM chủ. Phẫu thuật cho hiệu quả giảm chênh áp tâm thu tối đa tương đương với can thiệp qua da.

Lựa chọn nong hẹp eo ĐM chủ bằng bóng qua da và /hoặc đặt stent

Nong bóng được ưu tiên hơn ở những trường hợp tái hẹp eo, hẹp kiểu thắt.

Đặt stent ĐM chủ ở trẻ em cần lên kế hoạch can thiệp lại để nong giãn stent khi đứa trẻ lớn lên. Hiện tại đã có thế hệ stent mới có thể nong nhiều lần khi đứa trẻ lớn lên.

Những biến chứng của can thiệp nong và đặt stent hẹp eo ĐM chủ khá cao (15%) bao gồm: chênh áp tồn dư, tái hẹp, tách thành ĐM chủ, hình thành phình mạch và biến chứng tại ĐM đùi.

Hình 12.13: Hình ảnh chụp CLVT ĐM chủ trước và sau can thiệp đặt stent graft ở bệnh nhân tăng huyết áp tiến triển nhanh do hẹp eo ĐM chủ (Kim J. and Shim W.H. JACC 2019)

Theo dõi

Tất cả các bệnh nhân hẹp eo ĐM chủ đã phẫu thuật hoặc can thiệp qua đường ống thông nên được theo dõi sát nhằm phát hiện và kiểm soát tăng huyết áp cũng như các yếu tố nguy cơ tim mạch khác. Nên đánh giá lại tình trạng tim mạch hàng năm.

Cần có sự thảo luận giữa bác sĩ tim mạch và chuyên gia về tim bẩm sinh ở người lớn ngay từ lần khám đầu tiên để xác định những yếu tố nguy cơ, đặc biệt các tổn thương giải phẫu của bệnh nhân và các tổn thương đi kèm khác.

Bệnh nhân sau sửa chữa hẹp eo ĐM chủ nên được đánh giá lại bằng chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ sau 5 năm hoặc ít hơn tùy thuộc và đặc điểm giải phẫu trước và sau sửa chữa.

8. BỆNH LÝ ĐỘNG MẠCH CHỦ ĐI KÈM VỚI VAN ĐỘNG MẠCH CHỦ HAI LÁ VAN

8.1.      Van động mạch chủ hai lá van

Van động mạch chủ hai lá van (BAV) là tổn thương tim bẩm sinh thường gặp nhất, với tỷ lệ mới mắc lúc sinh là 1 – 2%. Nam giới thường bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới, với tỉ lệ dao động từ 2:1 đến 4:1. BAV là kết quả của sự hòa trộn giữa lá vành trái (LCC) và lá vành phải (RCC) ở > 70% số bệnh nhân, hòa trộn RCC với xoang không vành (NCC) ở 10 – 20% và hòa trộn LCC với NCC ở 5 – 10% số bệnh nhân.

8.2.      Sự tăng kích thước của động mạch chủ lên ở bệnh nhân van động mạch chủ hai lá van

Giãn động mạch chủ, được định nghĩa là đường kính động mạch > 40 mm ở bất kỳ kích thước cơ thể nào hoặc > 27,5 mm/m2 với người có kiểu hình thấp lùn, thường gặp trong các bệnh nhân BAV. Nguy cơ phát triển phình động mạch chủ ở bệnh nhân BAV có lẽ cao hơn nhiều so với quần thể bình thường.

Các dưới nhóm BAV khác nhau đi kèm với các dạng giãn động mạch chủ khác nhau. Trong nhóm các bệnh nhân thuộc type LCC-RCC, giãn động mạch chủ lên thường gặp, nhưng cũng có thể thấy giãn gốc động mạch chủ. Trong nhóm RCC-NCC, gốc động mạch chủ hiếm khi bị ảnh hưởng, chỉ quan sát được sự giãn động mạch chủ lên. Sự giãn lớn nhất tại đoạn ống của động mạch chủ lên, với tốc độ trung bình 0,5 mm/năm, tương tự ở các bệnh nhân có hội chứng Marfan. Quai động mạch chủ hiếm khi bị ảnh hưởng.

9. TỔN THƯƠNG ĐỘNG MẠCH CHỦ DO CHẤN THƯƠNG

Tổn thương ĐM chủ do chấn thương hiếm xảy ra nhưng có nguy cơ tử vong cao. Trong hai thập kỷ gần đây, những tiến bộ về chẩn đoán hình ảnh, phân loại và điều trị đã cải thiện kết quả điều trị tổn thương ĐM chủ do chấn thương. Những kỹ thuật về chẩn đoán hình ảnh hiện đại đã mở đường cho hệ thống phân loại mới dựa trên giải phẫu các lớp thành ĐM chủ. Hệ thống phân loại này cho phép hướng dẫn điều trị, bao gồm cả điều trị không cần phẫu thuật, can thiệp nội mạch (TEVAR) và phẫu thuật mở khi cần thiết.

9.1.      Giới thiệu

Mặc dù tỷ lệ mắc chung < 1%, chấn thương ĐM chủ ngực là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ hai trong các trường hợp chấn thương do đụng dập. Tai nạn giao thông là nguyên nhân thường gặp nhất (> 70%). Khoảng 80% bệnh nhân tử vong trước khi tới bệnh viện và những bệnh nhân sống sót thường nhập viện trong bệnh cảnh đa chấn thương (tim mạch, gãy xương sườn, tràn máu màng phổi và chấn thương bụng kín). Vì vậy để điều trị thành công cần tiếp cận toàn diện về cả chẩn đoán và chiến lược xử trí.

9.2.      Sinh lý bệnh, phân loại

Cơ chế gây ra tổn thương ĐM chủ trong chấn thương được đưa ra như đứt, xoắn vặn, giằng kéo và lực quán tính. Tuy vậy, trên thực tế thường do sự phối hợp của nhiều cơ chế được liệt kê phía trên. Hơn 60% chấn thương ĐM chủ ngực xảy ra ở phần eo do đây là vị trí nối giữa đoạn ĐM chủ xuống tương đối cố định với đoạn quai ĐM chủ di động hơn, do đó đoạn nối này chịu sức căng, giằng xé đáng kể khi có sự giảm tốc đột ngột. Các đoạn khác của ĐM chủ cũng có thể bị tổn thương bao gồm ĐM chủ lên (8 – 27 %), quai ĐM chủ (8 – 18 %), đoạn xa ĐM chủ xuống và ĐM chủ bụng (11 – 21 %).

Hiện nay phân loại tổn thương chấn thương ĐM chủ ngực được dựa trên lớp áo giải phẫu bị tổn thương: Rách lớp áo trong (độ I), tụ máu trong thành ĐM chủ (độ II), giả phình ĐM chủ (độ III) và vỡ ĐM chủ (độ IV). Hiểu rõ hơn về sinh lý bệnh giúp quá trình chẩn đoán, phân loại, điều trị chấn thương ĐM chủ tối ưu hơn.

Hình 12.14: Phân loại chấn thương ĐM chủ

9.3.      Chẩn đoán

Cần khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng, đánh giá ban đầu theo hướng dẫn ATLS (Advanced Trauma Life Support). Bệnh sử nên tập trung vào khai thác cơ chế chấn thương và triệu chứng lâm sàng. Cần hỏi kỹ loại tai nạn (giao thông? sinh hoạt?), những chi tiết liên quan đến va chạm (ví dụ như đầu xe, phía bên, hoặc phía sau), sử dụng dây an toàn, bung túi khí, biến dạng tay lái, thiệt hại của phương tiện và nỗ lực thoát ra rất quan trọng. Nếu cơ chế chấn thương do ngã, phải ghi nhận ngã từ độ cao bao nhiêu.

Triệu chứng lâm sàng có thể rất đa dạng, bệnh nhân có thể ổn định về mặt huyết động hoặc rơi vào sốc, có thể nói đau ngực lan ra sau lưng hoặc không có triệu chứng. Những thăm khám quan trọng cần tìm dấu hiệu tĩnh mạch cổ xẹp, tiếng tim mờ, lệch khí quản, tràn khí dưới da, thành ngực mất vững hoặc bầm tụ máu, âm thở bất thường và mạch ngoại biên bắt kém.

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán chấn thương ĐM chủ ngực. Xquang ngực là phương pháp được lựa chọn đầu tiên. Các dấu hiệu gợi ý trên phim Xquang bao gồm trung thất rộng/bất thường (thường gặp), tràn dịch màng phổi bên trái, gãy xương sườn thứ nhất hoặc thứ hai, lệch khí quản, phế quản chính trái bị đè ép, đám mờ ở ĐM chủ hoặc đỉnh phổi.

Chụp CLVT ĐM chủ nếu trên lâm sàng nghi ngờ có chấn thương ĐM chủ ngực (độ nhạy 95% đến 100%, giá trị chẩn đoán âm tính 99% đến 100%). Ngoài chẩn đoán nhanh và chính xác, CLVT còn cung cấp những phân tích chi tiết hơn về tổn thương ĐM chủ và qua đó giúp định hướng phân loại và điều trị.

Siêu âm tim qua thực quản là xét nghiệm không xâm lấn có thể thực hiện tại giường hoặc trong phòng mổ. Độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm qua thực quản trong chẩn đoán chấn thương động mạch chủ là 100% và 98% nó chỉ khó phát hiện trong các trường hợp vết rách nội mạc nhỏ.

9.4.      Điều trị

Chiến lược điều trị các tổn thương ĐM chủ do chấn thương đã có nhiều thay đổi, dẫn tới các hệ thống phân loại mới về tổn thương ĐM chủ do chấn thương cũng như ứng dụng can thiệp nội mạch động mạch chủ (TEVAR) trong chấn thương. Trước đây hiệp hội phẫu thuật chấn thương Hoa Kỳ (AAST) phân loại chấn thương ĐM chủ dựa vào vị trí tổn thương và các nhánh động mạch liên quan. Theo phân loại của AAST, tất cả những tổn thương ở ĐM chủ xuống đều được xếp vào mức IV. Tuy nhiên phân loại này có nhược điểm là không chỉ rõ mức độ tổn thương ĐM chủ. Một hệ thống phân loại cải tiến khác được đưa ra vào năm 2009 dựa vào cấu trúc giải phẫu của thành ĐM chủ – lớp nội mạc (độ I), tụ máu trong thành (độ II), giả phình (độ III), vỡ động mạch chủ (độ IV) – và trực tiếp định hướng lựa chọn phương thức điều trị cho tổn thương ĐM chủ do chấn thương.

Loại tổn thương động mạch chủ là yếu tố quyết định thời gian cần xử trí. Bệnh nhân vỡ ĐM chủ hoặc tụ máu lớn xung quanh ĐM chủ cần được xử trí cấp cứu ngay, những trường hợp khác có thể trì hoãn trong vòng 24 giờ để ổn định tình trạng chung của bệnh nhân trước khi xử trí.

a.         Điều trị nội khoa

Đầu tiên cần kiểm soát huyết áp và tần số tim chặt chẽ. Mức độ tổn thương quyết định đây là biện pháp điều trị chính hay là tạm thời. Mục đích của việc kiểm soát tốt huyết áp đó là ngăn chặn sự tiến triển thêm và giảm sức căng lên thành ĐM chủ.

Theo Hiệp hội Phẫu thuật mạch máu (SVS), đối với các tổn thương độ I, kiểm soát huyết áp và tần số tim là điều trị chủ yếu, vì phần lớn các tổn thương này có thể tự lành.. Nguy cơ vỡ sẽ giảm từ 12% xuống 1,5% cùng với việc kiểm soát tần số tim hiệu quả. Mặc dù chưa có những khuyến cáo về huyết áp mục tiêu, tuy nhiên một số nghiên cứu đã đưa ra mục tiêu kiểm soát HA là ≤ 100 mmHg, HA trung bình ≤ 80 mmHg và tần số tim ≤ 100 nhịp/phút. Thường sử dụng các thuốc chẹn beta giao cảm đường tĩnh mạch (vd: esmolol, labetalol), có thể phối hợp các thuốc giãn mạch nếu chưa đạt được tần số tim và HA mục tiêu.

Kiểm soát HA theo mục tiêu cần được cá thể hóa theo từng bệnh nhân và các tổn thương khác kèm theo. Trong một số trường hợp khi kiểm soát HA quá chặt có thể có hại. Chẳng hạn, những bệnh nhân có tổn thương não hoặc tủy sống cần duy trì ở mức HA cao hơn để đảm bảo đủ tưới máu mô. Do đó điều trị tổn thương ĐM chủ ở bệnh nhân có đa chấn thương đòi hỏi sự tiếp cận toàn diện và đa chuyên khoa.

Đối với các tổn thương độ II, III, IV cần can thiệp khẩn trương.

b.        Can thiệp nội mạch

TEVAR được chứng minh có nhiều ưu thế trong điều trị các tổn thương ĐM chủ do chấn thương. Can thiệp có chương trình cho phép kiểm soát những tổn thương kèm theo và tối ưu hóa bệnh nhân trước can thiệp (trừ các tổn thương thuộc độ IV cần phẫu thuật cấp cứu).

Hình 12.15: Hình chụp cung ĐM chủ chỉ ra tổn thương độ III ở vùng eo ĐM chủ

Liều heparin trong can thiệp nên được tính theo cân nặng, cần sử dụng liều thấp hơn ở những bệnh nhân có tổn thương nặng hoặc có chống chỉ định. Trong hầu hết các trường hợp, sử dụng thiết bị dài 10 cm là đủ che phủ tổn thương, cần đo đạc cẩn thận kích thước stent graft để hạn chế tối thiểu nguy cơ thiếu máu tủy sống. Có đến 40% bệnh nhân cần phải che phủ động mạch dưới đòn trái để đảm bảo đủ “landing zone”. Cần đảm bảo việc che phủ động mạch dưới đòn trái không làm ảnh hưởng đến vùng tưới máu chức năng.

c.         Can thiệp bằng phẫu thuật

Trong trường hợp TEVAR không có khả năng thực hiện hoặc tổn thương giải phẫu không phù hợp với TEVAR, cần tiến hành phẫu thuật.

Tiếp cận ĐM chủ ngực thường thông qua đường mở ngực sau bên của khoang liên sườn thứ 4 bởi vị trí này giúp tối ưu hóa khả năng tiếp cận được vùng eo ĐM chủ. Kiểm soát mạch đầu gần được thực hiện bằng kẹp clamp ĐM chủ ở vị trí giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn. Kiểm soát đầu xa bằng cách kẹp clamp trên vị trí tổn thương. Mặc dù kết quả nhất thời của phẫu thuật sửa chữa ĐM chủ đã cải thiện, tuy nhiên tỷ lệ tử vong chung và tử vong do nguyên nhân ĐM chủ vẫn còn cao.

10. TỔN THƯƠNG XƠ VỮA CỦA ĐỘNG MẠCH CHỦ

10.1.    Bệnh ĐM chủ do thuyên tắc huyết khối

Bệnh ĐM chủ do thuyên tắc huyết khối là hậu quả của bệnh lý xơ vữa mạch máu, thông qua quá trình tích tụ các hạt mỡ (lipid) vào lớp áo trong của thành ĐM chủ dẫn tới quá trình viêm thứ phát, lắng đọng mô xơ và sự loét bề mặt với hậu quả cuối cùng là thuyên tắc huyết khối (thromboembolic) hoặc thuyên tắc mảng xơ vữa (cholesterol crystal).

Thuyên tắc huyết khối có thể rất lớn và có thể làm tắc những động mạch trung bình hoặc lớn gây đột quỵ thiếu máu các cơ quan phủ tạng ( não, thận..) hoặc các mạch ngoại biên. Thuyên tắc mảng xơ vữa thường làm tắc nghẽn các động mạch nhỏ hoặc các tiểu động mạch thể gây nên hội chứng “ngón chân xanh” hoặc sự xuất hiện/ xấu đi tình trạng chức năng thận, thiếu máu mạc treo.

a.         Dịch tễ học

Yếu tố nguy cơ của thuyên tắc huyết khối ĐM chủ giống yếu tố nguy cơ của bệnh lý xơ vữa các mạch máu khác bao gồm tuổi, giới, tăng huyết áp, đái tháo đường, tăng cholesterol máu, lối sống ít vận động, hút thuốc lá và nhiễm trùng. Trong nghiên cứu các thế hệ Framingham, mảng xơ vữa ĐM chủ có ở 46% bệnh nhân có HA bình thường khi chụp MRI và gặp nhiều hơn ở nữ giới. Dù vậy, THA có xu hướng làm tăng gánh nặng xơ vữa ĐM chủ.

Mảng xơ vữa ĐM chủ có liên quan với các biến cố thuyên tắc mạch ngoại biên và mạch não. Mối liên quan với biến cố thuyên tắc huyết khối mạch não được tìm thấy ở các trường hợp giải phẫu tử thi và các nghiên cứu trên bệnh nhân bị đột quỵ não không tử vong hoặc biến cố mạch ngoại biên cũng giống như những bệnh nhân có nguy cơ cao bằng siêu âm tim qua thực quản và siêu âm trong lúc phẫu thuật.

Trong nghiên cứu SPAF, bệnh nhân có mảng xơ vữa ĐM chủ phức tạp (được định nghĩa là mảng xơ vữa có huyết khối di động hoặc loét hoặc có bề dày ≥ 4 mm bằng siêu âm tim qua thực quản) có nguy cơ đột quỵ cao gấp 4 lần khi so sánh với những bệnh nhân không có mảng xơ vữa.

Trong nghiên cứu FAPS, những bệnh nhân có mảng xơ vữa động mạch chủ ≥ 4 mm là yếu tố tiên lượng độc lập làm tăng 3,8 lần nguy cơ tái nhồi máu cơ tim và tăng 3,5 lần nguy cơ các biến cố mạch máu khác. Tỷ lệ của mảng xơ vữa nặng cung ĐM chủ ở những bệnh nhân bị đột quỵ não cấp > 20% so với các bệnh nhân có cùng các yếu tố nguy cơ như rung nhĩ và xơ vữa động mạch cảnh. Hơn nữa, hầu hết các nghiên cứu gần đây đều chứng minh rằng sự tiến triển của các mảng xơ vữa đều liên quan với nhiều biến cố mạch máu hơn.

Biến cố thuyên tắc có thể xảy ra trong quá trình thực hiện các thủ thuật thông tim can thiệp, trong đặt bóng đối xung động mạch chủ và phẫu thuật tim mạch. Trong một nghiên cứu tổng hợp, nguy cơ đột quỵ dường như thấp hơn khi thực hiện đường vào bằng mạch quay so với mạch đùi tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (0.1 và 0.5, p = 0,22). Xơ vữa động mạch chủ lên là yếu tố nguy cơ chính cho đột quỵ sau phẫu thuật. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào vị trí và mức độ xơ vữa. Trong một nghiên cứu gồm 921 bệnh nhân trải qua phẫu thuật tim mạch, tỷ lệ biến cố đột quỵ ở bệnh nhân có hoặc không có bệnh lý xơ vữa của động mạch chủ lên lần lượt 8,7% và 1,8%, (p < 0.0001).

Nghiệm pháp chẩn đoán và các thủ thuật trước, trong mổ như đặt lưới lọc trong lòng ĐM chủ, phẫu thuật bắc cầu chủ vành không sử dụng tim – phổi nhân tạo, kẹp ĐM chủ đơn thuần có thể giảm tỷ lệ biến cố thuyên tắc huyết khối.

b.        Chẩn đoán

Mảng xơ vữa động mạch chủ có thể được chia thành mảng xơ vữa nhỏ, trung bình và lớn.

Siêu âm tim qua thành ngực có thể cho những hình ảnh rõ nét về đầu gần động mạch chủ lên và gốc ĐM chủ. Siêu âm tim qua thực quản là một phương pháp không xâm lấn có thể đánh giá gánh nặng xơ vữa động mạch chủ. Siêu âm thực quản 3D còn cho những hình ảnh có chất lượng tốt hơn. Siêu âm ĐM chủ 2D hoặc 3D trong lúc phẫu thuật cũng có thể đưa ra những thông tin có giá trị.

Chụp CLVT đa dãy cho những hình ảnh khá rõ nét về mảng xơ vữa, cũng như giải phẫu và mức độ canxi hóa ĐM chủ. Chụp cộng hưởng từ có thể đưa ra những thông tin rõ nét nhất về cấu trúc mảng xơ vữa.

c.         Điều trị

Thuốc chống huyết khối (kháng kết tập tiểu cầu và kháng vitamin K)

Để giảm thiểu nguy cơ thuyên tắc huyết khối, thuốc kháng kết tập tiểu cầu và thuốc chống đông đều có thể xem xét sử dụng. Tuy nhiên những nghiên cứu về sử dụng cả 2 liệu pháp điều trị này còn rất ít và chủ yếu là các nghiên cứu nhỏ, không ngẫu nhiên. Wafarin đã được dùng cho mục đích dự phòng tiên phát hoặc thứ phát ở những bệnh nhân có mảng xơ vữa động mạch chủ. Nghiên cứu Patent Foramen Ovale in Cryptogenic Stroke study (PICSS) cho thấy tỷ lệ xuất hiện biến cố trong toàn bộ nhóm bệnh nhân nghiên cứu (n = 516, và có 337 bệnh nhân có mảng xơ vữa ĐM chủ) là như nhau giữa 2 nhóm sử dụng warfarin và aspirin (16,4% so với 15,8%, p = 0,43) và không có mối liên quan giữa việc sử dụng warfarin hoặc sự có mặt của mảng xơ vữa lớn lên nguy cơ xuất hiện các biến cố.

Trong nghiên cứu Stroke Prevention in Atrial Fibrillation III, bệnh nhân rung nhĩ có kèm mảng xơ vữa ĐM chủ có nguy cơ cao xuất hiện biến cố thuyên tắc. Vì vậy, mảng xơ vữa ĐM chủ được coi là bệnh mạch máu và có mặt trong thang điểm CHA2DS2- VASc lượng giá nguy cơ đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim.

Các thuốc hạ lipid máu

Hiện tại chưa có bằng chứng nào ủng hộ vai trò của statin đối với các bệnh nhân đột quỵ do nguyên nhân thuyên tắc huyết khối. Statin làm giảm gánh nặng xơ vữa khi được đánh giá bằng CHT hoặc giảm quá trình viêm khi đánh giá bằng PET.

Cần có các thêm nghiên cứu nhằm đánh giá vai trò của statin trong giảm nguy cơ tai biến mạch não ở những bệnh nhân có mảng xơ vữa lớn động mạch chủ. Trong một nghiên cứu hồi cứu trên 519 bệnh nhân có xơ vữa nặng động mạch chủ được điều trị bằng statin, nguy cơ xuất hiện các biến cố giảm 70%.

Can thiệp và phẫu thuật

Hiện tại không có bằng chứng rõ ràng về vai trò của phẫu thuật bóc mảng xơ vữa hoặc can thiệp đặt stent quai ĐM chủ trong dự phòng nguy cơ đột quỵ não ở nhóm bệnh nhân này. Trong khi đó phẫu thuật vùng quai ĐM chủ là một phẫu thuật nguy cơ cao và vì vậy hiện tại không được khuyến cáo.

10.2.    Huyết khối động mạch chủ di động

Huyết khối ĐM chủ di động ở những bệnh nhân trẻ không có bệnh lý xơ vữa lan tỏa đã bắt đầu được ghi nhận từ khi siêu âm tim qua thực quản được sử dụng rộng rãi ở những bệnh nhân có biến cố thuyên tắc mạch não và mạch ngoại vi, hầu hết ở vị trí quai ĐM chủ.

Sinh lý bệnh của những tổn thương này cũng chưa được hiểu rõ, các bằng chứng về tương quan với tình trạng tăng đông cũng không rõ ràng. Một nghiên cứu ghi nhận trong số 23 bệnh nhân có huyết khối di động ở quai ĐM chủ thì chỉ có 4 bệnh nhân có biểu hiện tình trạng tăng đông.

Huyết khối có thể gây tình trạng tắc mạch nghịch thường qua lỗ bầu dục.

Điều trị nội khoa (dùng heparin), đặt stent nội mạch hoặc phẫu thuật đều đã được đưa ra tuy nhiên vẫn chưa có các dữ liệu đủ để đưa ra khuyến cáo về phương thức điều trị này.

10.3.    Tắc ĐM chủ do xơ vữa mạch

Khá hiếm gặp và có thể dẫn đến nguy cơ cắt cụt chi và tử vong. Sự phát triển của tuần hoàn bàng hệ có thể làm giảm nguy cơ thiếu máu cấp tính nếu quá trình tắc nghẽn tiến triển từ từ.

Các yếu tố bệnh sinh bao gồm: kích thước mạch nhỏ, huyết khối từ tim, lóc tách ĐM chủ, hẹp eo ĐM chủ phần xa, tình trạng tăng đông.

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc có thể biểu hiện triệu chứng đau cách hồi đột ngột. Triệu chứng có thể tiến triển nặng hơn khi tuần hoàn bàng hệ bị tắc nghẽn và phụ thuộc vào vị trí và mức độ tắc nghẽn có thể gây nên tình trạng thiếu máu nặng 2 chi dưới, tủy sống, ruột, thận.

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào siêu âm Doppler. Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác như CT và MRI cho các thông tin chi tiết hơn để hướng dẫn lựa chọn phương pháp điều trị.

Có thể điều trị bằng phẫu thuật bắc cầu, phẫu thuật bóc tách ĐM chủ – chậu, can thiệp nội mạch cũng có thể xem xét.

10.4.    Canxi hóa ĐM chủ

Thường xảy ra ở lớp áo giữa, mức độ canxi hóa trực tiếp liên quan đến mức độ xơ vữa mạch. Xơ vữa ĐM chủ nặng thường biểu hiện hình ảnh “vỏ trứng” trên xquang (ĐM chủ sứ). Vôi hóa ĐM chủ ảnh hưởng nhiều đến các phẫu thuật, thủ thuật liên quan đến động mạch chủ, kẹp clamp trong phẫu thuật ĐM chủ, phẫu thuật bắc cầu chủ – vành, làm tăng nguy cơ đột quỵ não và thuyên tắc huyết khối đoạn xa.

10.5.    ĐM chủ dạng “san hô”

Là một thể bệnh rất hiếm gặp. Biểu hiện bằng tình trạng canxi hóa và hẹp ĐM chủ ở vị trí quanh thận và trên thận. Trong 1 báo cáo ở trên 80 ca có ĐM chủ dạng san hô, bệnh chủ yếu gặp ở nữ giới và trên 24 tuổi.

ĐM chủ dạng “san hô” được mô tả bằng hình ảnh canxi hóa như đá trong lòng ĐM chủ và các mạch tạng. Những tổn thương canxi hóa này tăng dần về kích thước và mức độ lan tỏa, gây hẹp tiến triển nhiều lòng mạch và hậu quả là tình trạng thiếu máu ruột, suy thận,tăng huyết áp thứ phát.

Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh học của bệnh vẫn còn chưa rõ ràng. Phẫu thuật đã từng được thực hiện trong quá khứ, tuy nhiên gần đây can thiệp nội mạch dần đóng vai trò lớn hơn đặc biệt ở những bệnh nhân có nguy cơ cao với nhiều bệnh lý kèm theo.

11. VIÊM ĐỘNG MẠCH CHỦ

11.1.    Định nghĩa, phân loại và chẩn đoán

Viêm ĐM chủ là thuật ngữ chung dùng để chỉ tình trạng viêm xảy ra tại thành ĐM chủ. Nguyên nhân thường gặp nhất gây viêm mạch không do nhiễm trùng là viêm mạch tế bào khổng lồ (viêm động mạch thái dương) và viêm mạch Takayasu. Một số bệnh lý hiếm gặp hơn như bệnh Bechet, bệnh Buerger, bệnh Kawasaki, viêm cột sống dính khớp và bệnh Reiter.

Viêm ĐM chủ nhiễm trùng mặc dù ít phổ biến, thường do tụ cầu, Salmonella và mycobacteria, giang mai.

11.2.    Biểu hiện lâm sàng

a.         Viêm mạch tế bào khổng lồ

Viêm mạch tế bào khổng lồ hay gặp ở những bệnh nhân lớn tuổi, nam nhiều hơn nữ. Thường gặp phình động mạch chủ ngực dù trong y văn ghi nhận động mạch thái dương và/hoặc các động mạch trong sọ khác đều có thể tổn thương. Tổn thương động mạch chủ và các nhánh chính gặp ở khoảng 10 – 18%. Giãn gốc ĐM chủ và đoạn ĐM chủ lên có thể tiến triển thành lóc tách hoặc vỡ ĐM chủ.

Khi nghi ngờ viêm ĐM thái dương cần phải làm siêu âm tim, CLVT hoặc chụp CHT ĐM chủ. Thành động mạch dày trên CLVT hoặc CHT chỉ ra rằng có tình trạng viêm ở ĐM chủ và bệnh đang ở giai đoạn hoạt động. Nghiên cứu bằng PET chỉ ra rằng có quá trình viêm thầm lặng tại ĐM chủ kể cả khi không có triệu chứng lâm sàng. Nên định lượng interleukin – 1 ở các bệnh nhân nghi ngờ viêm ĐM thái dương ngoài các dấu ấn viêm sinh học thông thường.

b.        Viêm động mạch Takayasu

Khá hiếm gặp và biểu hiện bằng tình trạng viêm các mạch lớn, thường gặp ở nữ giới trẻ tuổi, đặc biệt là khu vực châu Á. Tỷ lệ mắc bệnh là 2,6/1 triệu dân. Cơ chế bệnh sinh hiện vẫn chưa được xác định..

Động mạch chủ ngực và các nhánh lớn của nó thường bị tổn thương, sau đó là động mạch chủ bụng. Ở giai đoạn đầu, biểu hiện bệnh là các triệu chứng và dấu hiệu của tính trạng viêm hệ thống. Ở giai đoạn mạn tính là tổn thương các mạch máu. Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi từ đau bụng – đau lưng kèm sốt cao cho đến triệu chứng của hẹp ĐM chủ hoặc tình cờ phát hiện khối phình lớn ở động mạch chủ ngực.

Đau cách hồi chi trên, đột quỵ, hoa mắt chóng mặt hoặc ngất thường do nguyên nhân tắc nghẽn các mạch máu ở phần trên ĐM

chủ. THA ác tính gợi ý hẹp ĐM chủ hoặc ĐM thận. Hội chứng ĐM chủ cấp bao gồm lóc tách ĐM chủ hoặc vỡ cũng có thể xảy ra. Huyết khối trong lòng ĐM chủ có thể gây ra các biến cố thuyên tắc phía xa.

Khi nghi ngờ viêm mạch Takayasu, cần khảo sát hình ảnh toàn bộ hệ ĐM chủ để đưa ra chẩn đoán. Tất cả các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đều có thể sử dụng.

Siêu âm, CHT và CLVT cho thấy sự dày lên của thành ĐM chủ và mất tính trơn nhẵn của lớp nội mạc. Tuy nhiên có thể chẩn đoán nhầm là tụ máu trong thành ĐM chủ. So với siêu âm, CHT và CLVT có thể đánh giá toàn bộ ĐM chủ và đầu gần của các nhánh. CHT còn thấy được dấu hiệu hoạt động của bệnh khi có hình ảnh phù nề trong thành mạch.

Ở giai đoạn mạn tính của bệnh, thành ĐM chủ có thể trở nên bị canxi hóa và được đánh giá tốt nhất bởi CLVT. Chụp PET cũng có thể sử dụng để phát hiện tính trạng viêm mạch khi kết hợp cùng với các phương tiện chẩn đoán hình ảnh cắt lớp truyền thống (CLVT, CHT).

Các chất chỉ điểm viêm sinh học như CRPs và tốc độ máu lắng tăng trong khoảng 70% số bệnh nhân trong giai đoạn cấp và 50% ở giai đoạn mạn tính của bệnh. Định lượng Pentraxin – 3 có thể giúp phân biệt giai đoạn cấp của viêm mạch Takayasu tốt hơn.

c.         Viêm ĐM chủ do nhiễm trùng

Rất khó để xác lập chẩn đoán viêm ĐM chủ do nguyên nhân nhiễm khuẩn. Bệnh thường gặp ở người cao tuổi với tiền sử bệnh lý ĐM chủ trước đó.

Các triệu chứng thường gặp là đau lưng hoặc đau bụng ± tình trạng nhiễm khuẩn huyết. Nếu nghi ngờ, cần chụp CLVT hoặc CHT động mạch chủ để loại trừ khả năng viêm ĐM chủ nhiễm khuẩn.

Chẩn đoán viêm ĐM chủ do nhiễm khuẩn hoặc phình ĐM chủ hình nấm rất quan trọng nguy cơ biến chứng vỡ cao và tử vong. Chẩn đoán viêm ĐM chủ do lao cũng rất khó khăn bởi chúng cực kỳ hiếm gặp và có thể biểu hiện giống viêm mạch Takayasu, gây chậm trễ trong chẩn đoán và điều trị. Cần nghĩ tới khả năng viêm ĐM chủ do lao ở những bệnh nhân viêm ĐM chủ hoặc phình ĐM chủ không điển hình có tiền sử lao phổi hoặc lao ngoài phổi, tình trạng ức chế miễn dịch mạn tính, hoặc có kèm theo tổn thương dạng hang ở phổi, tràn dịch màng phổi hoặc viêm hạch bạch huyết. Cần loại trừ viêm ĐM chủ do lao cần được chẩn đoán trước khi điều trị bằng glucocorticoid.

11.3.    Các thăm dò chẩn đoán

a.         Siêu âm

Không phải là phương pháp chính để chẩn đoán viêm ĐM chủ. Siêu âm ổ bụng, siêu âm tim qua thành ngực/ qua thực quản có thể quan sát thấy hình ảnh dày thành ĐM chủ, đồng thời đánh giá gốc ĐM chủ và van ĐM chủ trong bệnh cảnh viêm ĐM chủ lên có kèm theo hở van ĐM chủ hoặc phình ĐM chủ.

Siêu âm Doppler mạch máu ngoại biên cũng có ích trong chẩn đoán và theo dõi viêm ĐM tế bào khổng lồ và viêm mạch Takayasu. Dấu hiệu quầng giảm âm quanh lòng ĐM thái dương trên siêu âm Doppler màu có sự liên quan với tình trạng viêm đang hoạt động trên sinh thiết ĐM thái dương. Không có dấu hiệu “quầng sáng” ở ĐM thái dương có giá trị dự báo âm tính 92 – 96% khi sinh thiết. Dấu hiệu này giảm hoặc mất hoàn toàn khi bệnh nhân có đáp ứng với điều trị bằng glucocorticoid.

Viêm mạch Takayasu có thể biểu hiện dày thành mạch đồng tâm trên siêu âm tương ứng với đáp ứng viêm của thành mạch. Hình ảnh dày thành mạch thường sáng hơn dấu hiệu “quầng sáng” trong viêm ĐM tế bào khổng lồ và được gọi là dấu hiệu “mì ống”. Thành mạch dày lên đáng kể ở phức hợp áo trong-áo giữa thường được quan sát thấy ở ĐM dưới đòn và ĐM cảnh chung ở cả hai bên. Siêu âm Doppler cũng xác định được khu vực có có hẹp hoặc tắc nghẽn ĐM.

b.        Chụp động mạch chủ không xâm lấn (CLVT và CHT)

CLVT kém nhạy hơn các phương pháp khác trong việc đánh giá sự dày lên của thành ĐM chủ và viêm quanh ĐM chủ trong bệnh cảnh viêm ĐM chủ cấp. CLVT cho phép đánh giá chính xác tổn thương hẹp của ĐM chủ và các mạch máu lớn, các đoạn phình ĐM chủ vì vậy được sử dụng để theo dõi dài hạn ở bệnh nhân điều trị viêm ĐM chủ.

CHT có sử dụng thuốc đối quang từ chứa gadolinium, là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn được lựa chọn cho các trường hợp viêm ĐM chủ, đặc biệt có liên quan đến viêm ĐM tế bào khổng lồ và viêm mạch Takayasu… Các hình ảnh quan sát được tương tự như phim chụp CLVT nhưng có độ nhạy cao hơn và bệnh nhân không phải chịu bức xạ, vì vậy được ưu tiên trong theo dõi lâu dài ở các bệnh nhân trẻ tuổi.

Hiện nay, việc chỉ sử dụng 18-fluorodeoxyglucose (18F-FDG) PET hoặc phối hợp với CLVT, CHT là công cụ tiềm năng để chẩn đoán bước đầu và đánh giá mức độ hoạt động của viêm ĐM chủ..

c.         Chụp động mạch chủ bằng phương pháp xâm lấn

Chụp ĐM chủ xâm lấn từng là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán viêm ĐM chủ. Tuy nhiên, CLVT và CHT đã dần thay thế vai trò của chụp ĐM chủ thông thường. Chụp ĐM chủ xâm lấn thường được sử dụng khi chẩn đoán hội chứng ĐM chủ cấp mà các thăm dò hình ảnh không xâm lấn không rõ ràng hoặc cần tiến hành tái can thiệp nội mạch ở các bệnh nhân có giải phẫu phù hợp.

 d.       Xét nghiệm chẩn đoán

Tuy chẩn đoán viêm ĐM chủ thường dựa vào triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, một số xét nghiệm cũng có ích trong xác định chẩn đoán:

Các dấu ấn viêm sinh học bằng các xét nghiệm tốc độ máu lắng, CRP; công thức máu; chức năng gan, thận; cấy máu.

Các xét nghiệm bệnh tự miễn bao gồm kháng thể kháng nhân, kháng thể kháng bào tương bạch cầu hạt trung tính, yếu tố dạng thấp; xét nghiệm về lao, giang mai nếu nghi ngờ.

Trường hợp viêm ĐM chủ có xơ hóa sau phúc mạc, cần tìm các nguyên nhân thứ phát như u lympho và sinh thiết nếu có nghi ngờ bệnh lý ác tính trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh.

11.4.    Điều trị

Điều trị theo nguyên nhân gây bệnh. Mục tiêu: 1) hạn chế tình trạng viêm ĐM chủ, hoặc điều trị nhiễm trùng, 2) theo dõi và kiểm soát biến chứng tại ĐM chủ và các mạch khác.

a.         Điều trị chống viêm, chống nhiễm trùng

Điều trị bằng glucocorticoid vẫn là liệu pháp điều trị chuẩn ban đầu đối với viêm mạch không do nhiễm trùng. Liều khởi đầu prednisone 0,5 – 1 mg/kg/24h, giảm dần liều khi bệnh nhân đáp ứng. Thời gian điều trị từ 1 – 2 năm nhằm mục đích tránh tái phát. Tuy nhiên có đến 50% bệnh nhân sẽ tái phát và đòi hỏi sử dụng thêm các liệu pháp ức chế miễn dịch khác như bao gồm methotrexate, azathioprine, chống yếu tố hoại tử u TNFα. Trong trường hợp tái phát, cần đánh giá bằng cả các chỉ điểm sinh học cũng như các phương pháp chẩn đoán hình ảnh đã nêu ở trên.

Cần đánh giá toàn bộ hệ mạch máu trong mỗi lần thăm khám kết hợp với theo dõi bằng các chất chỉ điểm viêm, đánh giá định kỳ bằng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh nếu có sự xuất hiện phình ĐM chủ bụng và ĐM chủ ngực.

Nếu nghi ngờ viêm ĐM chủ do nhiễm trùng yêu cầu nhanh chóng làm chẩn đoán và sử dụng kháng sinh phổ rộng đường tĩnh mạch (đặc biệt là tụ cầu và vi khuẩn gram âm).

b.        Phẫu thuật và can thiệp nội mạch

Chỉ định tái thông mạch chủ bị hẹp hoặc phình mạch tương tự như các bệnh nhân không do viêm. Bệnh nhân có triệu chứng nghiêm trọng do hẹp tắc ĐM chủ hoặc các mạch máu ngoại biên như tăng huyết áp thứ phát, đau cách hồi ở tay hoặc chân có thể lựa chọn phương pháp phẫu thuật hoặc tái thông mạch máu qua đường ống thông.

Phẫu thuật mổ mở là phương pháp điều trị tiêu chuẩn đối với phình ĐM chủ do viêm tuy nhiên can thiệp nội mạch cũng đã được báo cáo. Ở một số trường hợp, phẫu thuật bắc cầu giúp kết quả dài hạn tốt hơn so với can thiệp nội mạch ở bệnh nhân viêm  mạch Takayasu. Nguy cơ thất bại cao hơn khi can thiệp ở bệnh nhân có tình trạng viêm đang hoạt động. Vì vậy, nên điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch để làm giảm tình trạng viêm trước khi phẫu thuật

12. KHỐI U ĐỘNG MẠCH CHỦ

Khối u nguyên phát ở động mạch chủ

Khối u nguyên phát ác tính của ĐM chủ cực kỳ hiếm gặp. Thường là sarcoma, trong đó chủ yếu là angiosarcoma, ngoài ra còn có sarcoma xơ cơ, sarcoma cơ vân và sarcoma xơ.

Triệu chứng lâm sàng thường không đặc hiệu và giống với bệnh cảnh xơ vữa mạch, do vậy bệnh thường chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Biến cố tắc mạch khá thường gặp. Chẩn đoán xác định sau phẫu thuật bằng giải phẫu bệnh. Chỉ có một số rất ít các trường hợp nghi ngờ trên hình ảnh MRI ĐM chủ trước phẫu thuật.

Chụp CHT động mạch chủ bụng và ngực có tiêm chất đối quang từ được là công cụ chẩn đoán hình ảnh có độ nhạy cao nhất trong phát hiện các khối u ĐM chủ. Nếu tổn thương ĐM chủ trên chụp CHT có nghi ngờ nhiều là sarcom cần làm thêm siêu âm để đánh giá các đặc điểm của khối u và chẩn đoán phân biệt với huyết khối ĐM chủ. Nếu nghi ngờ sarcom ĐM chủ thì nên tiến hành xạ hình xương bởi thường gặp tình trạng di căn xương.

Điều trị phụ thuộc vào giai đoạn bệnh. Tuy nhiên bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn và các liệu pháp điều trị thường không có hiệu quả. Các phương pháp điều trị như can thiệp nội mạch, phẫu thuật lấy khối u và sửa chữa ĐM chủ đối với khối u tại chỗ. Hóa chất và xạ trị là những liệu pháp có thể xem xét sử dụng cho bệnh nhân nhằm kéo dài sự sống.

Tiên lượng của sarcoma ĐM chủ rất kém do tình trạng di căn sớm và chẩn đoán muộn. Thời gian sống trung bình từ lúc được chẩn đoán là 16 ± 2,4 tháng. Tỷ lệ sống sau 3 năm là 11,2%. Sau phẫu thuật lấy bỏ khối u và sửa chữa ĐM chủ, thời gian sống sau 3 năm là 16,5%.

Mã ICD-10: Một số bệnh động mạch chủ

I71

Phình, tách thành động mạch chủ

I71.0

Tách thành động mạch chủ ( bất kỳ đoạn nào)

I71.1

Phình động mạch chủ ngực, vỡ

I71.2

Phình động mạch chủ ngực, không vỡ

I71.3

Phình động mạch chủ bụng, vỡ

I71.4

Phình động mạch chủ bụng, không vỡ

Q25.1

Hẹp eo động mạch chủ

I77.6

Viêm  động mạch, không đặc hiệu (Viêm  nội mạc động mạch,              Viêm động mạch chủ không đặc hiệu)

Tài liệu tham khảo

2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adultThe Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal, 35(41), 2873–2926.

Stout K.K., Daniels C.J., Aboulhosn J.A., et al. (2019). 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 139(14).

Endorsed by the Association for European Paediatric Cardiology (AEPC), Authors/Task Force Members, Baumgartner H., et al. (2010). ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010): The Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal, 31(23), 2915–2957.

Warnes C.A., Williams R.G., Bashore T.M., et al. (2008). ACC/AHA 2008 Guidelines for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology, 52(23), e143–e263.

De León Ayala I.A. and Chen Y.-F. (2012). Acute aortic dissection: An update. The Kaohsiung Journal of Medical Sciences, 28(6), 299–305.

Elsayed R.S., Cohen R.G., Fleischman F., et al (2017). Acute Type A Aortic Dissection. Cardiology Clinics, 35(3), 331–345.

Brunkwall J., Lammer J., Verhoeven E., et al (2012). ADSORB: A Study on the Efficacy of Endovascular Grafting in Uncomplicated Acute Dissection of the Descending Aorta. European Journal of Vascular and Endovascular Surgery, 44(1), 31–36.

Salcher Maximilian, Naci Huseyin, Law Tyler J., et al (2016). Balloon Dilatation and Stenting for Aortic Coarctation. Circulation: Cardiovascular Interventions, 9(6), e003153.

Torok R.D., Campbell M.J., Fleming G.A., et al (2015). Coarctation of the aorta: Management from infancy to adulthood. World J Cardiol, 7(11), 765–775.

Nienaber Christoph A., Kische Stephan, Rousseau Hervé, et al (2013). Endovascular Repair of Type B Aortic Dissection. Circulation: Cardiovascular Interventions, 6(4), 407–416.

Jang J.J., Gorevic P.D., and Olin J.W. (2007). Images in vascular medicine: Giant cell arteritis presenting with acute myocardial infarction. Vascular Medicine, 12(4), 379–379.

Lopes R.J., Almeida J., Dias P.J., et al (2009). Infectious Thoracic Aortitis: A Literature Review. Clinical Cardiology, 32(9), 488–490.

Deipolyi A.R., Czaplicki C.D., and Oklu R. (2018). Inflammatory and infectious aortic diseases. Cardiovasc Diagn Ther, 8(Suppl 1), S61–S70.

Hughes G.C., Andersen N.D., and McCann R.L. (2013). Management of acute type B aortic dissection. The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 145(3), S202–S207.

 Pape L.A., Awais M., Woznicki E.M., et al (2015). Presentation, Diagnosis, and Outcomes of Acute Aortic Dissection: 17-

Year Trends From the International Registry of Acute Aortic Dissection. Journal of the American College of Cardiology, 66(4), 350–358.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn