» CHƯƠNG IX: BỆNH CƠ TIM CHƯƠNG IX: BỆNH CƠ TIM – Y học online

Lâm sàng tim mạch học 2019

CHƯƠNG IX: BỆNH CƠ TIM



1. PHÂN LOẠI

Bệnh cơ tim bao gồm các bệnh gây tổn thương cơ tim và viêm cơ tim. Trước đây, bệnh cơ tim được phân loại là bệnh không rõ nguyên nhân, khác với bệnh của cơ tim có nguyên nhân cụ thể hơn như thiếu máu cục bộ, tăng huyết áp và bệnh van tim. Tuy nhiên, với sự hiểu biết tốt hơn gần đây về nguyên nhân và sinh lý bệnh, dẫn đến phân loại này đã trở nên không phù hợp.

Bệnh cơ tim được định nghĩa là một nhóm các bệnh lý gây tổn thương cơ tim, đặc trưng bởi sự rối loạn chức năng cơ học và/hoặc điện học dẫn đến tình trạng phì đại và giãn tâm thất một cách bất thường. Có nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng thường gặp là do đột biến gen. Bệnh cơ tim có thể do tổn thương tại cơ tim hoặc là hậu quả của các rối loạn hệ thống nói chung, thường dẫn tới tử vong tim mạch và các rối loạn chức năng tim nặng nề.

Phân loại bệnh cơ tim dựa theo phạm vi tổn thương các cơ quan. Bệnh cơ tim nguyên phát bao gồm các bệnh nhân có tổn thương tại tim, có thể chia thành nhóm bẩm sinh và mắc phải. Bệnh cơ tim thứ phát bao gồm các tổn thương có biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có cơ tim.

Hình 9.1: Phân loại các bệnh lý cơ tim nguyên phát
(Theo: Oxford Handbook of Cardiology 2.0)

Hình 9.2: Các bệnh lý cơ tim thứ phát

(Nguồn: Oxford Handbook of Cardiology 2.0)

2. BỆNH CƠ TIM GIÃN

Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến của suy tim sung huyết; được đặc trưng bởi sự giãn và rối loạn chức năng tâm thu một hoặc hai tâm thất; mà không có bệnh lý động mạch vành hoặc các nguyên nhân khác như tăng huyết áp, bệnh van tim kèm theo.Bệnh chiếm tỷ lệ 5-8/100.000 dân, gặp nhiều ở nam hơn nữ, da đen nhiều hơn da trắng với tỷ lệ 3:1.

2.1.      Các nguyên nhân gây bệnh

Mặc dù bệnh cơ tim giãn trước đây vẫn được coi là không có nguyên nhân nhưng các dữ liệu nghiên cứu và lâm sàng ngày nay cho thấy: Yếu tố di truyền (gen), nhiễm virus và các yếu tố tự miễn có vai trò trong sinh lý bệnh của bệnh cơ tim giãn.

2.2.      Triệu chứng lâm sàng

Có thể đột ngột với biểu hiện của phù phổi cấp, thuyên tắc động mạch phổi hoặc tắc mạch hệ thống, thậm chí đột tử.

Thường gặp hơn là các triệu chứng của suy tim sung huyết tiến triển bao gồm: Mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, khó thở khi nằm, khó thở kịch phát về đêm. Đau vùng hạ sườn phải, buồn nôn, chán ăn có thể liên quan đến ứ huyết tại gan.

Ngất là một triệu chứng tiên lượng nặng và cần được coi như biểu hiện cho một rối loạn nhịp nguy hiểm có khả năng gây đột tử, trừ khi các thăm dò cho thấy ngất do nguyên nhân khác.

2.3.      Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn chủ yếu là chẩn đoán loại trừ, cần tìm các nguyên nhân có thể điều trị được như: Bệnh động mạch vành, bệnh van tim và các bệnh tim bẩm sinh ở người lớn. Cần lưu ý đến các yếu tố dinh dưỡng và lượng rượu sử dụng, bởi những yếu tố trên cũng thuộc nhóm nguyên nhân có thể thay đổi được.

Chẩn đoán xác định dựa vào thăm khám lâm sàng và các thăm dò cận lâm sàng:

Triệu chứng lâm sàng: Tĩnh mạch cổ nổi, mỏm tim lệch trái, và tiếng tim T3, T4 là các dấu hiệu lâm sàng có độ nhạy cao trong chẩn đoán suy tim. Ran nổ ở phổi và phù mắt cá chân là các triệu chứng không đặc hiệu, đặc biệt ở người già trên 80 tuổi.

Điện tâm đồ: có thể thấy các dấu hiệu như: Nhịp nhanh xoang, rung nhĩ hoặc ngoại tâm thu thất. Ngoài ra, có thể thấy tăng gánh các buồng tim, block nhánh, biến đổi sóng T không đặc hiệu và QRS thấp ở các chuyển đạo trước tim.

X-quang ngực: có thể thấy hình ảnh bóng tim to và sung huyết phổi (giãn tĩnh mạch thùy trên phổi, phù khoảng kẽ, tràn dịch màng phổi và có các đường Kerley B).

Siêu âm tim:

Thường gặp giãn cả hai nhĩ và hai thất, các bệnh nhân có quá tải thể tích thất trái mạn tính có thể biểu hiện dày thất trái nhẹ trên siêu âm.

Chức năng tâm thu (và cả chức năng tâm trương) giảm. Hiện nay, siêu âm tim được coi là tiêu chuẩn vàng trong việc chẩn đoán rối loạn chức năng thất trái.

Các van nhĩ thất thường hở do giãn vòng van.

Có thể thấy biến chứng của bệnh cơ tim giãn như huyết khối trong buồng tim.

Đặc biệt siêu âm tim rất có giá trị trong việc phát hiện các nguyên nhân khác gây suy tim như: Tăng huyết áp, nhồi máu cơ tim trước đó, bệnh van tim, bệnh màng ngoài tim và các luồng shunt bất thường trong buồng tim.

Nghiệm pháp gắng sức có hoặc không đo tiêu thụ oxy thông khí tối đa có giá trị trong đánh giá khả năng gắng sức cũng  như tiên lượng bệnh. Các nghiệm pháp có thể áp dụng: Siêu âm tim gắng sức, điện tâm đồ gắng sức (thảm chạy, xe đạp lực kế) hoặc nghiệm pháp đi bộ 6 phút giúp đánh giá mức độ và đáp ứng dung nạp của tim khi nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ thể tăng lên, nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp nguy hiểm.

Holter điện tâm đồ 24h có vai trò trong phát hiện các cơn rung nhĩ kịch phát và cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ, điều này quan trọng trong điều trị và tiên lượng bệnh.

Chụp động mạch vành có thể cần thiết để loại trừ suy tim do bệnh tim thiếu máu cục bộ.

2.4.      Điều trị

Điều trị bệnh cơ tim giãn chủ yếu giải quyết các triệu chứng, cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống. Các biểu hiện ứ huyết phổi và phù ngoại vi có thể điều trị hiệu quả bằng các thuốc lợi tiểu.

Các thuốc điều trị có giá trị cải thiện tiên lượng đều thông qua cơ chế thần kinh thể dịch liên quan đến hệ giao cảm và hệ renin – angiotensin – aldosterone.

a.         Thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể

Rất nhiều thử nghiệm lâm sàng chứng minh thuốc ức chế men chuyển giúp cải thiện các triệu chứng và tiên lượng cho những bệnh nhân suy tim, bất kể triệu chứng như thế nào. Trước đây, vấn đề lo ngại là hạ huyết áp với liều khởi đầu nhưng ngày nay ít gặp với các thuốc ức chế men chuyển mới và thường chỉ gặp ở các bệnh nhân thiếu dịch trong lòng mạch do sử dụng đồng thời thuốc lợi tiểu liều cao.

Các tác dụng phụ khác: Ho khan có thể gặp ở 20% bệnh nhân do tăng nồng độ bradykinin, phù mạch hiếm gặp nhưng có thể nguy hiểm đến tính mạng. Các thuốc ức chế thụ thể có thể được dùng thay thế trên các bệnh nhân bị ho khan.

Các dữ liệu nghiên cứu lâm sàng mới đây cho thấy nhóm sacubitril/valsartan giúp cải thiện tiên lượng và triệu chứng nhiều hơn ở những bệnh nhân suy tim nặng, ngay cả khi đã tối ưu hóa điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể kèm theo chẹn beta giao cảm, lợi tiểu kháng aldosterone.

b.        Chẹn beta giao cảm

Các thuốc nhóm này có khả năng cải thiện triệu chứng và tiên lượng, được khuyến cáo cho tất cả các bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn trừ khi có các chống chỉ định. Hiệu quả của thuốc đạt được thông qua một vài cơ chế bao gồm: Giảm tiêu thụ oxy cơ tim, tăng đổ đầy thất trái, ức chế chết theo chương trình của cơ tim do tác động của catecholamin, giảm các rối loạn nhịp và tăng số lượng các receptor β1.

Các thuốc nhóm này có thể gây giảm co bóp cơ tim, vì vậy phải được bắt đầu từ liều thấp và tăng dần. Không nên sử dụng chẹn beta giao cảm cho các bệnh nhân trong giai đoạn suy tim mất bù.

c.         Lợi tiểu

Lợi tiểu quai là nhóm thuốc hiệu quả trong điều trị các triệu chứng ứ huyết ở phổi và ngoại vi. Theo dõi điện giải đồ rất quan trọng, bởi lợi tiểu gây tình trạng giảm thể tích trong lòng mạch có thể gây tăng ure huyết và hạ kali máu – dấu hiệu khá thường gặp. Tình trạng hạ kali máu có thể được giải quyết bằng cách uống kèm theo các thuốc lợi tiểu giữ kali như amiloride hoặc spironolactone.

Thuốc lợi tiểu kháng aldosterone giúp cải thiện triệu chứng cũng như tiên lượng và được khuyến cáo cho các bệnh nhân vẫn còn triệu chứng dù đã được điều trị tối ưu các thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể và chẹn beta giao cảm. Biến chứng quan trọng nhất là tăng kali máu do việc sử dụng kèm với các thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể. Vú to và đau là tác dụng phụ có thể gặp ở nam giới, đặc biệt nếu dùng kèm digoxin và các thuốc kháng androgen.

d.        Các thuốc chống rối loạn nhịp tim

Các thuốc chống rối loạn nhịp chưa được chứng minh là có khả năng làm giảm tỷ lệ đột tử ở những bệnh nhân bệnh cơ tim giãn. Rung nhĩ là một rối loạn nhịp thường gặp trong bệnh cơ tim giãn và có thể gây đợt cấp mất bù của suy tim. Hầu hết các bệnh nhân được kiểm soát tần số thất bằng chẹn beta giao cảm, và có thể điều trị phối hợp thêm digoxin trong các trường hợp không đạt được mục tiêu kiểm soát tần số thất.

Chuyển và giữ nhịp xoang ở những bệnh nhân suy tim luôn là một thách thức lớn cho các bác sĩ lâm sàng do tỷ lệ tái phát rung nhĩ sau chuyển nhịp cao. Một số nghiên cứu gần đây về phương pháp triệt đốt rung nhĩ ở bệnh nhân suy tim giúp cải thiện khả năng giữ nhịp xoang lâu dài so với nhóm dùng thuốc đơn thuần, bên cạnh đó giúp cải thiện tiên lượng ở những bệnh nhân suy tim. Từ đây mở ra hướng mới trong điều trị suy tim ở những bệnh nhân có kèm theo rung nhĩ.

e.         Thuốc chống đông máu

Mặc dù ở bệnh nhân bệnh cơ tim giãn có nguy cơ hình thành huyết khối gây thuyên tắc mạch hệ thống, tuy nhiên chưa có bằng chứng lâm sàng đủ thuyết phục cho thấy việc sử dụng thuốc chống đông hoặc chống ngưng tập tiểu cầu thường quy giúp cải thiện tiên lượng cũng như biến cố tim mạch ở nhóm bệnh nhân này.

Thuốc chống đông được sử dụng trong trường hợp bệnh cơ tim giãn kèm rung nhĩ hoặc huyết khối trong buồng tim.

f.         Các thiết bị cấy ghép

Liệu pháp tái đồng bộ cơ tim (CRT) sử dụng tạo nhịp hai buồng thất để giảm mất đồng bộ co bóp cơ tim trong buồng thất và giữa hai tâm thất trong trường hợp rối loạn dẫn truyền thất. CRT đã được chứng minh có cải thiện đáng kể về tiên lượng, khả năng gắng sức và làm giảm tỷ lệ tái nhập viện do suy tim. CRT được chỉ định cho bệnh nhân có phức bộ QRS giãn rộng (đặc biệt block nhánh trái) với phân suất tống máu (EF) <35% và NYHA III mặc dù đã điều trị nội khoa tối ưu.

Cấy máy phá rung tự động (ICD) có hiệu quả cao trong dự phòng đột tử do rối loạn nhịp tim và được khuyến cáo cho các bệnh nhân có cơn nhịp nhanh thất kèm theo rối loạn huyết động được cấp cứu thành công. ICD có thể được sử dụng cho dự phòng tiên phát ở các bệnh nhân có EF < 35% với NYHA II-III.

g.         Ghép tim

Ghép tim cùng loài được chỉ định ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng dù đã được điều trị nội khoa tối ưu. Việc có được tạng ghép của người hiến tạng vẫn còn là một khó khăn. Do đó, ghép tim khác loài là một hướng đi mới nhận được nhiều sự quan tâm. Tuy nhiên, để thực hiện được việc này vẫn còn những trở ngại về mặt kỹ thuật. Tim nhân tạo cũng là một lĩnh vực mới  được chú ý nhiều và các thử nghiệm lâm sàng sẽ sớm cho kết quả trong thời gian tới.

3. BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

3.1.      Định nghĩa

Bệnh cơ tim phì đại được định nghĩa là sự tăng độ dày bất thường (phì đại) của thành thất trái mà không giải thích được bằng các tình trạng tăng gánh huyết động, tỷ lệ bệnh là 1:500 dân. Đây là loại bệnh lý cơ tim đa dạng cả về biểu hiện lâm sàng, cấu trúc tim và diễn biến tự nhiên. Đa số người mắc có thể biểu hiện gần như bình thường trong suốt cuộc đời, tuy nhiên bệnh cơ tim phì đại được ghi nhận là nguyên nhân đột tử do tim liên quan đến gắng sức phổ biến nhất ở người dưới 35 tuổi.

3.2.      Yếu tố di truyền

Bệnh cơ tim phì đại di truyền dị hợp tử alen hoặc không alen, với nhiều đột biến trên ít nhất 12 gen mã hóa cho các protein co của đơn vị co cơ (sarcomere). Đa số các đột biến (> 70%) nằm ở gen mã hóa chuỗi nặng β-myosin, troponin T và protein C gắn myosin.

3.3.      Sinh lý bệnh

Hình ảnh đặc trưng về mặt đại thể của bệnh cơ tim phì đại là phì đại khối cơ thất trái, thường gặp nhất ở vách liên thất trong kiểu phì đại lệch tâm, nhưng cũng có thể gặp ở bất kỳ kiểu hình nào, bao gồm phì đại cơ thất trái đồng tâm tương tự như bệnh nhân tăng huyết áp, hoặc phì đại khu trú ở 1 – 2 vùng cơ tim.

Mức độ phì đại cũng rất đa dạng, có thể rất nặng (> 30 mm) hoặc rất nhẹ (13 – 15 mm). Các bất thường này khi phối hợp với nhau sẽ biểu hiện thành:

Tăng co bóp tim thì tâm thu.

Tắc nghẽn đường ra thất trái do sự vận động ra phía trước của van hai lá trong thì tâm thu (dấu hiệu SAM) xuất hiện ở 25% các bệnh nhân khi nghỉ nhưng lên tới 70% khi gắng sức.

Rối loạn quá trình thư giãn cơ tim và tăng áp lực đổ đầy thất. Thiếu máu cục bộ cơ tim.

Nguy cơ đột tử do nhịp nhanh trên thất nguy hiểm hoặc nhịp nhanh thất/rung thất.

3.4.      Triệu chứng

Bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại thường không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi thăm khám thường quy. Các triệu chứng có thể nhận biết được gồm:

Mệt và khó thở do rối loạn đổ đầy tâm trương và giảm cung lượng tim.

Đau thắt ngực do tăng công của tim thứ phát, do phì đại cơ thất trái, mất cân bằng tương đối giữa nhu cầu và tưới máu cơ  tim, hẹp các tiểu động mạch trong cơ tim. Áp lực tâm trương cao dẫn tới tăng áp lực tâm trương lên thành tim và giảm tưới máu mạch vành.

Hồi hộp, thỉu, ngất thậm chí đột tử có thể xuất hiện do rối loạn nhịp nhĩ/thất hoặc tắc nghẽn cơ học đường ra thất trái có tăng chênh áp qua đường ra thất trái.

3.5.      Khám thực thể

Các dấu hiệu của phì đại thất trái (mỏm tim đập mạnh, đập lệch trái, tiếng T4). Tắc nghẽn đường ra thất trái thường biểu hiện bằng tiếng T2 tách đôi ở mỏm tim, tiếng thổi tâm thu bắt đầu từ giữa thì tâm thu và thay đổi khi làm nghiệm pháp Valsalva hoặc ngồi xổm. Tiếng thổi toàn tâm thu do hở van hai lá (SAM).

3.6.      Các thăm dò chẩn đoán Điện tâm đồ

Bất thường trên điện tâm đồ gặp ở > 95% số ca bệnh. Tiêu chuẩn Sokolow-Lyon đơn độc chỉ gặp ở 2% các ca. Các đặc điểm trên điện tâm đồ bao gồm:

Bất thường đoạn ST và sóng T.

Phì đại thất trái với điểm Romhilt – Estes > 5, chỉ số Sokolow > 50

Sóng Q bệnh lý tại các vùng chuyển đạo dưới và bên (do phì đại vách liên thất).

Sóng T âm sâu (đặc biệt ở các chuyển đạo vùng trước và dưới trong bệnh cơ tim phì đại vùng mỏm). Đoạn PR ngắn và hội chứng Wolff – Parkinson – White (WPW).

Block nhĩ thất Ngoại tâm thu thất. Rung nhĩ.

Siêu âm tim

Siêu âm tim vẫn là thăm dò tiêu chuẩn vàng do tính phổ biến rộng rãi. Siêu âm tim giúp xác định, đánh giá mức độ và vị trí vùng thất trái phì đại cũng như tắc nghẽn đường ra thất trái. Các dấu hiệu đặc trưng trên siêu âm tim bao gồm:

Phì đại lệch tâm ở vùng vách liên thất (> 15 mm): Vách liên thất phì đại nhiều so với thành sau thất trái, giảm vận động vách liên thất. Tuy nhiên, bất kỳ kiểu hình phì đại nào cũng có thể gặp.

Buồng thất trái nhỏ.

Dấu hiệu SAM (Systolic Anterior Motion): Sự di chuyển ra trước của van hai lá trong thì tâm thu. Đóng van ĐM chủ giữa tâm thu và rung cánh van ĐM chủ.

Tắc nghẽn đường ra thất trái: Chênh áp qua đường ra thất trái ≥ 30 mmHg lúc nghỉ hoặc khi làm các nghiệm pháp động như nghiệm pháp Valsalva. Chênh áp ≥ 50 mmHg được coi là ngưỡng có ý nghĩa quan trọng về mặt huyết động. Nếu chênh áp qua đường ra thất trái < 50 mmHg kể cả khi làm nghiệm pháp động, cần chỉ định siêu âm tim gắng sức.

Rối loạn chức năng tâm trương thất trái thường gặp.

Giãn nhĩ trái: Kích thước nhĩ trái là thông số có giá trị tiên lượng quan trọng.

Hình 9.3: Dấu hiệu SAM trên siêu âm tim M-Mode.

Siêu âm tim gắng sức: Được áp dụng trong trường hợp siêu âm tim lúc nghỉ ngơi hoặc khi làm nghiệm pháp Valsalva có chênh áp đường ra thất trái < 50 mmHg nhưng bệnh nhân có triệu chứng trên lâm sàng. Nếu chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg thì có chỉ định điều trị làm mỏng vách liên thất. (Không khuyến cáo sử dụng dobutamine do gây giảm kích thước thất trái cuối tâm thu và tăng chênh áp trong buồng thất).

Siêu âm tim cản âm với các chất cản âm siêu nhỏ tiêm tĩnh mạch: Được chỉ định trong trường hợp bệnh cơ tim phì đại khu trú ở vùng mỏm hoặc phì đại thành bên thất trái khó quan sát trên siêu âm thường quy. Ở bệnh nhân được can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, siêu âm tim với bọt cản âm tiêm vào mạch vành được khuyến cáo để xác định chính xác vị trí tiêm cồn.

Siêu âm tim qua thực quản

Được chỉ định trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ. Là phương tiện thay thế và bổ trợ cho chụp cộng hưởng từ tim.

Siêu âm tim qua thực quản kết hợp tiêm chất cản âm vào động mạch vành để hướng dẫn can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn, trong trường hợp siêu âm tim thành ngực quá mờ được tiến hành trong thủ thuật can thiệp vách liên thất bằng cồn.

Chụp cộng hưởng từ tim

Chụp CHT tim đặc biệt hữu ích để phát hiện bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm, đánh giá thành tự do vùng trước bên cũng như phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim.

3.7.      Các thăm dò khác

Các thăm dò khác giúp phân tầng nguy cơ cho bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại. Không có thăm dò đơn lẻ nào giúp tiên lượng chính xác những bệnh nhân có nguy cơ đột tử, các nghiệm pháp âm tính cũng không cho phép loại trừ hoàn toàn nguy cơ đột tử.

Holter điện tâm đồ: Phát hiện các rối loạn nhịp như nhịp nhanh thất, rung nhĩ. Nhịp nhanh thất không bền bỉ là yếu tố nguy cơ đột tử do tim.

Nghiệm pháp gắng sức (với thuốc, thảm chạy, xe đạp lực kế): Đánh giá khả năng gắng sức và đáp ứng huyết áp với gắng sức. Nếu đáp ứng huyết áp “phẳng” (Huyết áp tâm thu tăng < 25 mmHg từ lúc nghỉ cho tới đỉnh gắng sức hoặc có tụt huyết áp tâm thu nghịch thường trong khi gắng sức) là một chỉ dấu của đột tử.

Thông tim không có vai trò trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại mặc dù có thể cần chụp ĐMV kiểm tra ở bệnh nhân người lớn nhằm loại trừ bệnh lý động mạch vành kèm theo.

3.8.      Điều trị

Khoảng 50% số ca bệnh cơ tim phì đại đột tử xảy ra trong hoặc ngay sau khi gắng sức thể lực mạnh. Do đó, bệnh nhân cần được tư vấn tránh những môn thể thao đối kháng có cường độ cao. Điều trị bệnh cơ tim phì đại bao gồm:

Giảm nhẹ triệu chứng bao gồm giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái. Điều trị rối loạn nhịp.

Xác định nh ữ ng bệnh nhân có nguy cơ đột tử để xét chỉ định cấy máy phá rung tự động (ICD). Sàng lọc họ hàng bậc 1 của bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại.

Hình 9.4: Sơ đồ hướng dẫn tiếp cận và điều trị bệnh cơ tim phì đại (Theo ESC 2014)

a.         Điều trị triệu chứng Thuốc chẹn beta giao cảm

Trong bệnh cơ tim phì đại, thuốc chẹn chọn lọc beta 1 giao cảm (nebivolol, bisoprolol, metoprolol…) là nhóm điều trị triệu chứng đau thắt ngực, khó thở, chóng mặt và ngất. Nhóm thuốc này làm giảm nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ tim và cải thiện đổ đầy tâm trương, do đó có hiệu quả trong điều trị triệu chứng đau thắt ngực và khó thở khi gắng sức, tuy nhiên có thể phải dùng thuốc với liều cao.

Thuốc chẹn kênh canxi

Các thuốc chẹn kênh canxi nhóm nondihydropyridine (verapamil và diltiazem) có hiệu quả tương đương thuốc chẹn beta giao cảm và được chỉ định cho những bệnh nhân không dung nạp hoặc có chống chỉ định với thuốc chẹn beta giao cảm. Cần theo dõi sát ở những bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra thất trái nặng (chênh áp ≥ 100 mmHg) hoặc tăng áp lực động mạch phổi tâm thu bởi có thể gây phù phổi.

Các thuốc giãn mạch

Nên tránh tối đa có thể các thuốc giãn tĩnh mạch và động mạch (bao gồm cả các thuốc nhóm nitrate và các thuốc ức chế phosphodiesterase) ở những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có kèm hẹp đường ra thất trái.

Các thuốc lợi tiểu

Thuốc lợi tiểu quai và lợi tiểu nhóm thiazide có thể cân nhắc sử dụng ở bệnh nhân có hẹp đường ra thất trái và cần được theo dõi sát trong trường hợp điều trị giảm triệu chứng khó thở khi gắng sức.

Digoxin là chống chỉ định trong các trường hợp có hẹp đường ra thất trái.

Điều trị rối loạn nhịp tim:

Chẹn beta giao cảm và amiodarone là những thuốc chống rối loạn nhịp được lựa chọn cho các rối loạn nhịp trên thất. Amiodarone có thể làm giảm tần suất tái phát của các cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ cũng như nhu cầu cắt cơn nhịp nhanh bằng máy tạo nhịp.

Kiểm soát tần số đáp ứng thất ở bệnh nhân rung nhĩ: Dùng thuốc chẹn beta giao cảm hoặc thuốc chẹn kênh canxi nhóm non- dihydropyridine. Nếu không kiểm soát được tần số đáp ứng thất bằng thuốc, có thể cân nhắc chỉ định triệt đốt nút nhĩ thất và cấy máy tạo nhịp.

Điều trị dự phòng huyết khối tương tự như những trường hợp rung nhĩ khác.

b.        Giải phóng tắc nghẽn đường ra thất trái

Tắc nghẽn đường ra thất trái có thể được điều trị bằng thuốc, phẫu thuật hoặc can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng tiêm cồn.

Điều trị nội khoa: Các thuốc được lựa chọn gồm chẹn beta giao cảm và verapamil. Có thể chỉ định thêm disopyramide, một thuốc inotrope âm tính ở những bệnh nhân có chênh áp lớn qua đường ra thất trái gây triệu chứng.

Phẫu thuật c ắt gọt vách liên thất: Phẫu thuật cắt gọt vách liên thất ( p hẫu thuật Morrow) trực tiếp làm mỏng đoạn gần của vách liên thất. Phẫu thuật này có nguy cơ gây block nhĩ thất độ cao phải cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn, và các biến chứng mạn tính như hở chủ.

Can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn: G ây nhồi máu cơ tim tại đoạn gần của vách liên thất bằng cách tiêm cồn  vào nhánh vách thứ nhất hoặc thứ hai của động mạch liên thất trước. Ban đầu, thủ thuật này cho kết quả rất hứa hẹn; tuy nhiên một tỷ lệ đáng kể (20 – 25%) bệnh nhân bị block nhĩ thất hoàn toàn và phải cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn. Ngoài ra, vấn đề liên quan đến thủ thuật này còn có những ảnh hưởng lâu dài do nhồi máu cơ tim, đặc biệt là quá trình tái cấu trúc thất trái và nguy cơ rối loạn nhịp nguy hiểm.

Cấy máy tạo nhịp : Cấy máy tạo nhịp 2 buồng với thời gian dẫn truyền nhĩ thất ngắn cho thấy có thể cải thiện triệu chứng cũng như chênh áp ở một nhóm nhỏ các bệnh nhân.

Bảng 9.1: Khuyến cáo ESC 2014 điều trị làm mỏng vách liên thất

Khuyến cáo

Mức chứng cứ

Làm mỏng vách liên thất để cải thiện triệu chứng được khuyến cáo cho bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg, NYHA III,IV dù điều trị nội khoa tối ưu.

I C

Làm mỏng vách liên thất nên được xem xét ở bệnh nhân có tái phát ngất khi gắng sức gây ra bởi chênh áp đường ra thất trái khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg dù điều trị nội khoa tối ưu.

IIa C

Ở bệnh nhân có chỉ định làm mỏng vách liên thất mà có các tổn thương khác cần phẫu thuật (sửa hoặc thay van hai lá, phẫu thuật sửa cơ nhú) thì phẫu thuật được ưu tiên hơn can thiệp bằng cồn.

I C

Sửa hoặc thay van hai lá nên được xem xét ở bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg và hở hai lá vừa – nặng không do SAM.

IIa C

Sửa hoặc thay van hai lá được xem xét ở bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg và độ dày vách liên thất ≤ 16 mm tại điểm nối lá van hai lá và vách liên thất hoặc có hở van hai lá vừa – nặng sau khi phẫu thuật làm mỏng vách liên thất.

IIb C

c.         Dự phòng đột tử do tim

Biện pháp duy nhất có hiệu quả để dự phòng đột tử là cấy máy phá rung tự động (ICD). Chỉ định tuyệt đối (dự phòng cấp 2) của cấy ICD bao gồm: Ngừng tuần hoàn được cấp cứu thành công và nhịp nhanh thất gây rối loạn huyết động.

Phân tầng nguy cơ cho những bệnh nhân không thuộc nhóm trên và gần như không có triệu chứng là một vấn đề rất khó. Có một số yếu tố nguy cơ đã được xác định; tuy nhiên mỗi yếu tố riêng lẻ đều có độ nhạy và độ đặc hiệu thấp trong tiên lượng đột tử.

Trong hướng dẫn năm 2014, Hội Tim mạch Châu Âu (ESC) khuyến cáo sử dụng mô hình ước tính nguy cơ đột tử bệnh cơ tim phì đại (HCM Risk-SCD) trong 5 năm và hướng dẫn chỉ định cấy ICD.

Bảng 9.2: Các yếu tố nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại

Các chỉ dấu nguy cơ đột tử của bệnh cơ tim phì đại

Ngất đột ngột

Tiền sử gia đình đột tử do bệnh cơ tim phì đại

Phì đại thất trái nặng (> 30 mm)

Tắc nghẽn nặng đường ra thất trái (> 60 mmHg)

Nhịp nhanh thất không bền bỉ trên Holter điện tâm đồ

Đáp ứng huyết áp bất thường với gắng sức (không tăng hoặc tụt huyết áp)

4. BỆNH CƠ TIM HẠN CHẾ

Là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm trương liên quan đến giảm khả năng co giãn và giảm đổ đầy thất trái. Chức năng tâm thu thường trong giới hạn bình thường, ít nhất ở giai đoạn sớm của bệnh. Điều quan trọng cần làm là phân biệt bệnh cơ tim hạn chế với viêm màng ngoài tim co thắt, bởi viêm màng ngoài tim co thắt cần phẫu thuật bóc màng ngoài tim để điều trị

(Bảng so sánh được trình bày trong bài Viêm màng ngoài tim co thắt, Chương VIII. Bệnh màng ngoài tim).

Bệnh cơ tim hạn chế có thể vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát do các nguyên nhân khác. Bệnh cơ tim hạn chế vô căn thường có tiên lượng xấu, với 63% tử vong trong vòng 3 năm từ khi được chẩn đoán.

4.1.      Sinh lý bệnh

Cơ chế sinh lý bệnh của bệnh cơ tim hạn chế vô căn đến nay vẫn chưa được hiểu rõ. Một số trường hợp bệnh có tính chất gia đình và có xu hướng liên quan đến bệnh lý cơ xương. Các trường hợp khác có thể liên quan đến các bệnh lý hệ thống, bệnh lý thâm nhiễm và xơ hóa nội mạc.

4.2.      Nguyên nhân

Bảng 9.3: Nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế (Tại cơ tim và tại nội mạc)

–  Vô căn

–  Xơ cứng bì

Bệnh cơ tim hạn chế do nguyên nhân thâm nhiễm

–  Bệnh nhiễm bột

–  Sarcoid

–  Bệnh lý chuyển hóa: Bệnh rối loạn chuyển hóa đường, bệnh rối loạn chuyển hóa dự trữ lysosome (Gaucher, Fabry, Hurler)

–  Bệnh nhiễm sắt

Tại nội mạc:

–  Xơ hóa nội mạc

–  Hội chứng tăng bạch cầu ái toan (Viêm nội tâm mạc Loeffler)

–  Ung thư di căn

–  Carcinoid

–  Do thuốc (anthracyclines phóng xạ)

4.3.      Chẩn đoán

a.         Thăm khám lâm sàng

Các triệu chứng của ứ trệ tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống: Khó thở, phù ngoại vi, hồi hộp trống ngực, mệt thỉu, ngất, hạn chế gắng sức do không tăng được thể tích nhát bóp và cung lượng tim cùng với sự tăng tần số tim.

Ngoài các dấu hiệu của suy tim sung huyết, khi thăm khám có thể nghe thấy tiếng tim thứ 3, thứ 4. Mỏm tim có thể được sờ thấy, khác biệt so với trường hợp viêm màng ngoài tim co thắt.

Dấu hiệu Kussmaul: Khi hít sâu vào tĩnh mạch cảnh nổi hơn. Do khi hít sâu, áp lực âm trong lồng ngực tăng lên, làm máu về tim nhiều hơn, nhưng thất phải lại bị hạn chế giãn nở dẫn đến ứ máu ở nhĩ phải và trào lên các tĩnh mạch cổ. Việc tăng áp lực trung tâm dẫn đến phì đại gan lách, cổ trướng và phù toàn thân.

b.        Các xét nghiệm thăm dò

Điện tâm đồ có thể thấy sóng P hai lá hoặc P phế, giảm điện thế vùng trước tim, bất thường ST-T, các rối loạn nhịp: Ngoại tâm thu, block nhĩ thất, chậm dẫn truyền trong thất.

Siêu âm tim: Giãn hai buồng nhĩ, thất trái bé hoặc bình thường kèm theo chức năng tâm thu thất trái bảo tồn hoặc giảm trong giai đoạn muộn, chức năng tâm trương giảm. Có thể có dấu hiệu hạn chế dòng chảy trên phổ qua van hai lá. Phì đại tâm thất, dày vách liên nhĩ có thể là dấu hiệu của thâm nhiễm, có thể quan sát thấy hình ảnh lốm đốm trong cơ tim. Siêu âm Doppler mô và siêu âm đánh dấu mô có ích trong việc phân biệt bệnh cơ tim hạn chế và viêm màng ngoài tim co thắt.

X-quang ngực: Có thể thấy hình ảnh giãn nhĩ trái thứ phát, phù phổi, tràn dịch màng phổi. Nếu có hình ảnh canxi hóa màng ngoài tim thì nghĩ đến bệnh viêm màng ngoài tim co thắt.

Xét nghiệm có thể dùng để xác định nguyên nhân thâm nhiễm nếu có.

Thông tim trái và phải có thể cần thiết để loại trừ bệnh viêm màng ngoài tim co thắt: Tăng áp lực tâm thu thất phải rõ rệt (> 50 mmHg). Áp lực cuối tâm trương thất trái lớn hơn áp lực cuối tâm trương thất phải ≥ 5 mmHg lúc nghỉ ngơi hoặc gắng sức. Áp lực cuối tâm trương thất phải < 1/3 áp lực tâm thu thất phải.

Cộng hưởng từ tim cung cấp nhiều hơn thông tin giúp xác định hoặc loại trừ các nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế. Chụp với tương phản gadolinium muộn có thể đánh giá được tình trạng xơ hóa, sẹo, hoại tử, thâm nhiễm cơ tim.

4.4.      Điều trị

Không có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát (vô căn). Ngược lại, với bệnh cơ tim hạn chế thứ  phát, việc điều trị có thể có hiệu quả.

Mục tiêu của việc điều trị nhằm giảm các triệu chứng suy tim và điều trị bệnh nền gây ra bệnh cơ tim hạn chế. Kiểm soát tần số thất ở các bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế có rung nhĩ là rất quan trọng, bởi giảm thời gian đổ đầy tâm thất sẽ gây ảnh hưởng huyết động rất nhiều ở nhóm bệnh nhân này. Các bệnh nhân có bệnh nguyên do bệnh nhiễm bột có thể rất nhạy cảm với digoxin.

Lợi tiểu: Thường sử dụng liều thấp cho đến trung bình giúp giảm tình trạng sung huyết phổi và hệ thống. Tuy nhiên, trong bệnh cơ tim hạn chế yêu cầu áp lực đổ đầy thất cao để duy trì cung lượng tim nên cần theo dõi cẩn thận nhằm tránh tình trạng lợi tiểu quá mức gây thiếu dịch.

Chẹn kênh canxi non dihydropyridine (verapamil, diltiazem) có thể có vai trò trong cải thiện chức năng tâm trương,

Chẹn β giao cảm giúp kiểm soát tần số tim, tăng thời gian đổ đầy nhờ vào việc cải thiện thư giãn tâm thất, từ đó giúp giảm tác hại xấu lâu dài do quá trình kích thích giao cảm bù lên chức năng các tế bào cơ tim.

Ức chế men chuyển/ức chế thụ thể cải thiện đổ đầy tâm trương nhờ việc chống lại quá trình biến đổi hormon thần kinh trong suy tim. Vai trò của ƯCMC/ƯCTT đã được chứng minh trong suy tim tâm thu nhưng trong suy tim tâm trương thì chưa rõ ràng.

Digoxin gây tăng canxi trong tế bào nên cần thận trọng.

Liệu pháp chống đông được sử dụng khi bệnh nhân có rung nhĩ kèm theo

Duy trì thời gian dẫn truyền trong nhĩ giúp cải thiện đổ đầy thất. Vì vậy, máy tạo nhịp hai buồng  được chỉ định trong  trường hợp có block nhĩ thất độ cao.

Ghép tim có thể cân nhắc trên những bệnh nhân suy tim nặng kém đáp ứng với các điều trị khác. Kết cục sau ghép trên những bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế nguyên phát tương tự như tất cả các bệnh nhân bệnh cơ tim khác. Ngược lại, bệnh cơ tim hạn chế thứ phát (hóa chất, xạ trị, amyloidosis) thường có thời gian sống còn thấp hơn.

Thiết bị hỗ trợ thất trái được sử dụng trong khi chờ ghép tim. Các điều trị đặc hiệu theo bệnh nguyên:

Amyloidosis: Liệu pháp hóa trị, melphalan là thuốc alkyl hóa trong điều trị ung thư.

Viêm nội tâm mạc Loeffler: Corticosteroid, thuốc độc tế bào (ví dụ: hydroxyurea) và interferon. Bệnh nhiễm sắt (quá tải sắt): Điều trị thải sắt hoặc rút máu.

5. BỆNH TIM THOÁI HÓA BỘT

Amyloidosis (chứng thoái hóa bột) là một rối loạn lâm sàng đặc trưng bởi sự lắng đọng ngoại bào của các protein sợi không tan (amyloid). Protein có thể lắng đọng ở mô liên kết, các mạch máu, và nhiều bộ phận bao gồm tim, thận, gan và hệ thần kinh. Bệnh tim thoái hóa bột được xác định về mặt lâm sàng bởi các dấu hiệu tổn thương cơ tim và hệ dẫn truyền do sự lắng đọng amyloid ở tim, là một phần của thoái hóa bột tại chỗ hoặc hệ thống.

5.1.      Phân loại

Thoái hóa bột chuỗi nhẹ (AL) hệ thống là thể hay gặp nhất của bệnh, hay còn gọi là thoái hóa bột nguyên phát. Các sợi AL gồm các kháng thể đơn dòng chuỗi nhẹ có nguồn gốc từ tế bào lympho B bất thường (ví dụ u tủy, u lympho…), tuy vậy các bệnh lý globulin miễn dịch đơn dòng lành tính vẫn là phổ biến nhất. Tỷ lệ gặp ở nam và nữ trên 50 tuổi là ngang nhau, thường tổn thương thâm nhiễm nhiều cơ quan. Thoái hóa bột ở tim có đến 90% người bệnh là thể AL, với khoảng 50% bị suy tim tâm trương.

Thoái hóa bột thể viêm (AA) hệ thống là hậu quả của viêm mạn tính với đặc trưng đáp ứng giai đoạn cấp tính kéo dài gây tăng sinh protein A huyết thanh. Thoái hóa bột ở tim hiếm gặp, thường gặp trong bệnh thận, với biểu hiện protein niệu và suy thận.

Thoái hóa bột tim transthyretin (ATTR) là một thể thoái hóa bột hệ thống có tính di truyền qua nhiễm sắc thể trội do đột biến trong phân tử transthyretin. Bệnh cơ tim nhiễm bột ATTR thường gặp nhất do đột biến gen Val122Ile (thay thế valine bởi isoleucine ở vị trí 122), phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gây bệnh cơ tim xuất hiện muộn và suy tim tiến triển nặng.

Thoái hóa bột hệ thống tuổi già là bệnh cơ tim thâm nhiễm tiến triển từ từ, thường gặp ở nam giới, với tỷ lệ 25 – 36% nam trên 80 tuổi. Thể này hiếm gặp dưới 60 tuổi và tiến triển chậm hơn thoái hóa bột AL, mặc dù tổn thương thâm nhiễm tim nhiều hơn.

5.2.      Bệnh học

Thâm nhiễm cơ thất với các protein sợi (amyloid) gây mất cân bằng và giảm sự giãn cơ tim. Áp lực nhĩ trái và phải tăng dần, dẫn đến phù phổi và quá tải thể tích ngoại vi.

Thâm nhiễm nội mạc dẫn đến hở van hai lá,van ba lá, làm tăng nhiều hơn áp lực tâm nhĩ.

Các sợi amyloid trong cơ tim khởi phát quá trình viêm và xơ hóa, xu hướng làm tăng các ổ rối loạn nhịp nguy hiểm. Giãn tâm nhĩ dẫn đến rung nhĩ. Thâm nhiễm trực tiếp mô dẫn truyền cơ tim liên quan đến ngừng tim và đột tử. Thâm nhiễm amyloid trong mạch vành có thể gây cơn đau ngực hoặc đột tử. Thâm nhiễm màng ngoài tim với đặc điểm tràn dịch màng ngoài tim số lượng ít, thường là dấu hiệu lâm sàng ít được chú ý đến.

5.3.      Lâm sàng

Tổn thương thâm nhiễm ở tim gặp dưới 4% bệnh nhân mắc chứng thoái hóa bột.

Trên lâm sàng thường gặp tình trạng suy tim phải; suy tim trái xuất hiện ở giai đoạn muộn của bệnh.

Đau ngực hiếm gặp và do nguyên nhân lắng đọng amyloid trong thành động mạch vành. Chóng mặt và ngất do một vài yếu tố, bao gồm hạ huyết áp tư thế thứ phát do bệnh thần kinh tự động và các rối loạn nhịp nhanh – chậm.

Triệu chứng lâm sàng suy tim phải: Tĩnh mạch cổ nổi, gan to, phù chi dưới và cổ trướng. Trong trường hợp muộn, thâm nhiễm thất trái dẫn đến suy tim gây hạ huyết áp và phù phổi.

Thăm khám vùng trước tim có tiếng T3 do đổ đầy nhanh và đột ngột tâm thất ở thì đầu tâm trương.

5.4.      Chẩn đoán

Bệnh tim thoái hóa bột nên được nghĩ đến trong bất kỳ bệnh cảnh lâm sàng suy tim chưa rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có bằng chứng trên siêu âm tim dày thất trái với kích thước buồng tim bình thường.

Điện tâm đồ: Không đặc hiệu, có thể gặp hình ảnh điện thế thấp (QRS < 0,5 mV ở điện cực chi và < 1 mV ở điện cực ngoại vi) và hình ảnh giả nhồi máu cơ tim (sóng Q bệnh lý và sóng T đảo ngược) gặp ở trên 50% trường hợp. Rối loạn nhịp phổ biến là rung nhĩ, cuồng nhĩ, block nhĩ thất các mức độ.

Siêu âm tim: Biểu hiện sớm là dày thành thất trái với kích thước buồng tim bình thường và suy chức năng tâm trương.

Đặc trưng là cơ tim có hình ảnh “đốm” .

Hình ảnh có thể gặp là nội mạc dày, hở van nhĩ thất, giãn hai buồng nhĩ, vách liên nhĩ sáng.

Cơ thất giảm thích nghi, dẫn đến giới hạn sự đổ đầy và tăng đáng kể áp lực hai nhĩ ở giai đoạn bệnh tiến triển. Ở giai đoạn muộn của bệnh, thường gặp suy chức năng tâm thu.

Nếu thành thất dày > 15 mm, chức năng tâm thu thất trái giảm < 40% và trên lâm sàng có triệu chứng của suy tim, tỷ lệ sống còn trung bình thường không quá 6 tháng.

MRI tim: Đang nghiên cứu hiện nay, chỉ ra sự tăng toàn thể lớp dưới nội mạc đặc trưng và tăng gadolinium muộn.

Chụp bằng phóng xạ: Sử dụng kỹ thuật phóng xạ có thể phát hiện sự phân bố của protein amyloid huyết thanh nhưng trong thực hành khó sử dụng vì kỹ thuật khó với tạng rỗng và chuyển động.

Sinh thiết mô: Sinh thiết nội mạc là tiêu chuẩn vàng và chẩn đoán khi phần mô được nhuộm Congo đỏ. Các phần mô có màu “xanh táo” khi quan sát dưới ánh sáng phân cực. Chẩn đoán mô học ít cần thiết trước sự có mặt của các hình ảnh tim đặc trưng trên siêu âm và MRI tim.

Sinh hóa: Các chất chỉ điểm sinh học troponin I, troponin T và hormone lợi niệu NT – proBNP tăng trong bệnh tim thoái hóa bột. Tăng các troponin do lắng đọng amyloid gây hoại tử tế bào cơ và thiếu máu vi mạch. Tăng BNP sau khi có suy chức năng tâm trương, khi BNP tăng có giá trị tiên lượng tình trạng suy tim tiến triển.

Miễn dịch: Miễn dịch điện di huyết thanh và xét nghiệm nước tiểu tìm các chuỗi nhẹ là cần thiết để loại trừ khả năng rối loạn tổng hợp kháng thể đơn dòng.

5.5.      Điều trị

Chủ yếu là điều trị hỗ trợ. Hóa trị liệu và điều trị chống viêm để ngăn sự xuất hiện của protein A và các kháng thể miễn dịch huyết thanh.

Điều trị triệu chứng suy tim với lợi tiểu quai và kháng aldosterone. Không có bằng chứng rằng thuốc ức chế men chuyển mang lại lợi ích trong bệnh tim thoái hóa bột. Thực tế, cơ chế giãn tĩnh mạch do thuốc ức chế men chuyển có thể làm giảm đổ đầy thất và giảm cung lượng tim.

Các thuốc chẹn beta giao cảm có thể gây bất lợi với người bệnh suy tim nặng – tình trạng cần đáp ứng nhịp tim thích hợp  để duy trì cung lượng tim.

Digoxin và các thuốc chẹn kênh canxi chống chỉ định vì thuốc có xu hướng kết dính các sợi amyloid gây ngộ độc cơ tim.

Thuốc chống đông cần được cân nhắc khi có nguy cơ huyết khối trong buồng tim do rung nhĩ và suy chức năng tâm thu thất trái nặng.

Máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể được chỉ định trong trường hợp nhịp chậm có triệu chứng hoặc block nhĩ thất độ cao.

Vai trò của máy phá rung tự động (ICD) còn đang tranh cãi, có ý kiến cho rằng phần lớn bệnh nhân khi đã xuất hiện triệu chứng thường tiên lượng sống dưới 1 năm. Vai trò của máy tạo nhịp hai buồng thất chưa được chứng minh.

Ghép tim với hóa trị liệu liều cao hay cấy tế bào gốc tự thân là những biện pháp đang được hứa hẹn.

6. BỆNH FABRY

Bệnh Fabry là bệnh hiếm gặp, di truyền qua gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nên thường biểu hiện ở nam giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tích trữ lysosome, do đột biến gen mã hóa enzyme α-galactosidase A. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến tăng tích tụ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) ở một số cơ quan như da, hệ thần kinh, thận, mắt, tim. Tỷ lệ bệnh 1/40.000. Mặc dù di truyền qua gen lặn trên nhiễm sắc thể X nhưng phụ nữ cũng có thể gặp và bệnh thường nhẹ hơn.

6.1.      Biểu hiện ngoài tim

Bệnh gây tổn thương nhiều cơ quan và tiến triển thành từng đợt trên lâm sàng. Biểu hiện thường ở độ tuổi lên 10, với triệu chứng chủ yếu là các nốt đỏ màu tím nhỏ gọi là u mạch dày sừng ở trên da (có thể ở hông, bẹn, vùng quanh rốn) và cảm giác đau  bỏng rát ở tay và chân. Có thể gặp giảm tiết mồ hôi, kém thích nghi với nóng, rối loạn tiêu hoá.

Từ độ tuổi 20, bệnh nhân xuất hiện protein niệu, đục giác mạc, bệnh lý võng mạc, chóng mặt và nghe kém.

Từ độ tuổi 30, bệnh có thể tiến triển suy thận, bệnh mạch não, bệnh cơ tim làm tăng nguy cơ tử vong của bệnh nhân.

6.2.      Biểu hiện tại tim

Các tổn thương tại tim trong bệnh Fabry có thể biểu hiện qua hai hình thức: Bệnh tim kết hợp với các tổn thương cơ quan khác và biểu hiện đơn độc tại tim.

Tăng huyết áp, dày thất trái, tổn thương dẫn truyền, bệnh mạch vành, bệnh van hai lá và van ĐM chủ, giãn gốc ĐM chủ đều có thể xảy ra. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng đau ngực, khó thở, hồi hộp trống ngực, ngất.

6.3.      Xét nghiệm

Điện tâm đồ: Phần lớn là biểu hiện dày thất trái, cũng có thể gặp PR ngắn, biến đổi ST và sóng Q giống trong thiếu máu cơ tim, các rối loạn dẫn truyền nút nhĩ thất, bó His và các nhánh Purkinje.

Các dấu ấn sinh học: Dữ liệu còn hạn chế, có thể tăng troponin và NT-proBNP.

Siêu âm doppler tim: Các bất thường sớm và hay gặp nhất là dày thất trái. Giãn tâm nhĩ, giãn gốc ĐM chủ, và dày các lá van của van hai lá và van ĐM chủ đều có thể gặp. Thất trái dày là do sự lắng đọng các chất béo GL-3 trong tế bào cơ tim. Sự dày thành tâm thất này có thể gây ra bệnh cơ tim phì đại, nhưng thường phì đại đồng tâm thất trái. Chức năng tâm thu và tâm trương thường được bảo tồn.

Cộng hưởng từ tim: Có thể giúp ích cho chẩn đoán phân biệt các dạng khác nhau của bệnh cơ tim, đặc biệt khi dày thất trái là dấu hiệu chủ yếu trên siêu âm (đánh giá vùng cơ tim phì đại, độ rộng của cơ nhú và các bè cơ, phì đại của thất phải, thành sau thất trái).

Chụp động mạch vành: Thường chỉ định khi lâm sàng có cơn đau ngực và điện tâm đồ có biểu hiện của thiếu máu cơ tim. Trong phần lớn các trường hợp, ĐMV bình thường, còn tình trạng thiếu máu là do rối loạn chức năng nội mạc khi chất béo GL-3 lắng đọng trong ĐMV.

Holter điện tâm đồ: Hay gặp nhất là rung nhĩ, sau đó là nhịp nhanh thất. Do sự lắng đọng lipid tại các mô của đường dẫn truyền, bất kỳ dạng nào block xảy ra có thể cần phải cấy máy tạo nhịp.

Sinh thiết nội mạc cơ tim: Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết nội mạc cơ tim. Trên kính hiển vi có thể thấy hình ảnh điển hình là các không bào trên các mô nhuộm haematoxylin và eosin.

6.4.      Điều trị

Không điều trị triệt để được bệnh Fabry, nhưng liệu pháp enzyme thay thế có thể giúp tim và thận tránh được phần lớn sự lắng đọng GL-3 tại nội mạc của các vi mạch. Liệu pháp này cũng làm giảm phì đại thất trái, cải thiện chức năng tim. Do vậy, cần chú ý làm xét nghiệm sàng lọc bệnh Fabry bằng việc đo nồng độ α-galactosidase A ở các bệnh nhân có dày thất trái chưa rõ nguyên nhân. Cần làm xét nghiệm sàng lọc với những người có quan hệ họ hàng bậc 1 với bệnh nhân Fabry, và các bệnh nhân có dày thất trái đồng tâm mà gia đình không có tiền sử bị bệnh cơ tim phì đại.

Đau thắt ngực: Bệnh nhân Fabry thường có triệu chứng của đau thắt ngực, có thể sử dụng các thuốc giảm đau ngực do nguyên nhân mạch máu nhỏ. Làm nghiệm pháp gắng sức hoặc chụp ĐMV khi nghi ngờ có bệnh lý động mạch vành kèm theo.

Xử trí các rối loạn nhịp: Liệu pháp chuẩn như trong điều trị các rối loạn nhịp nhĩ và thất ( Xem thêm Chương XVIII Rối loạn nhịp tim thường gặp) .

Máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể được chỉ định trong trường hợp nhịp chậm có triệu chứng và/hoặc block nhĩ thất độ cao. Một số bệnh nhân có thể cần cấy máy phá rung tự động để ngăn ngừa đột tử do tim.

Xử trí suy chức năng thất trái không triệu chứng: Dù bệnh nhân không có triệu chứng của giảm chức năng tâm thu thất trái nhưng nên được điều trị bằng thuốc ức chế hệ angiotensin. Chẹn beta giao cảm cũng có thể được cân nhắc nhưng các dữ liệu còn hạn chế.

7. BỆNH CƠ TIM THẤT PHẢI GÂY RỐI LOẠN NHỊP

Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) là bất thường tim có tính di truyền với đặc điểm mô cơ tim thất phải được thay thế bằng mô sợi – mỡ, là tiền đề cho các rối loạn nhịp thất có khả năng gây tử vong. Các bất thường này tiến triển gây giãn thất phải và suy thất phải. Trong một vài trường hợp, thất trái cũng bị ảnh hưởng, biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng bệnh lý thất trái đơn độc. Tỷ lệ bệnh gặp vào khoảng từ 1/2000 tới 1/5000.

7.1.      Bệnh nguyên

Khoảng 40 – 50% các trường hợp có tính chất gia đình với di truyền qua gen theo tính trạng trội. Một vài vị trí đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 1, 2, 3, 10 và 14, gây ra đột biến các gen quy định việc tổng hợp protein (plakoglobin, desmoplakin, plakophilin, desmoglein).

Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường (bệnh Naxos) có thể gây ra các biểu hiện lâm sàng như dày sừng lan tỏa lòng bàn tay, bàn chân, tóc xoăn và các diễn biến lâm sàng ác tính đã được xác định do đột biến gen plakoglobin trên nhiễm sắc thể số 17.

7.2.      Cơ chế bệnh sinh

Về mặt đại thể, những biến đổi cấu trúc điển hình trong bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp bao gồm: Giãn thất phải kèm cơ tim thất phải mỏng và thâm nhiễm mô sợi – mỡ. Các vị trí đặc biệt bị ảnh hưởng bao gồm: Mỏm thất phải, buồng nhận và phần đường ra.

Khi bệnh lý tiến triển, có thể ảnh hưởng thêm phần thành tự do thất phải dẫn đến phình thất phải và giãn buồng thất phải. Trong nhiều trường hợp có thể ảnh hưởng đến thất trái với tỷ lệ biến cố về rối loạn nhịp và suy tim cao hơn.

Giải phẫu bệnh cho thấy mô cơ thất phải bị thay thế bởi các mô sợi – mỡ với các ổ viêm và thâm nhiễm cơ tim. Các ổ thâm nhiễm mô sợi – mỡ chính là cơ chất gây rối loạn nhịp, là đặc điểm đặc trưng của bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp.

7.3.      Triệu chứng

Bệnh nhân thường không có triệu chứng lâm sàng, một vài triệu chứng có thể gặp như hồi hộp trống ngực, choáng và ngất; thường xuất hiện sau gắng sức. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, giới và đôi khi, biểu hiện đầu tiên ở những bệnh nhân trẻ tuổi khoẻ mạnh chính là đột tử do tim có liên quan đến gắng sức.

Triệu chứng của suy tim phải hiếm gặp. Ở những bệnh nhân biểu hiện bệnh muộn hơn với các triệu chứng suy tim sung huyết kèm hoặc không kèm rối loạn nhịp thất; một số trường hợp có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh cơ tim giãn. Diễn biến tự nhiên của bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp có thể chia thành nhiều giai đoạn riêng biệt tiến triển tăng dần về mặt triệu chứng và bất thường cấu trúc:

Giai đoạn tiềm ẩn: L à giai đoạn không triệu chứng tr ên cận lâm sàng với những biến đổi cấu trúc thất phải rất nhỏ hoặc không có bất thường. Đột tử do tim vẫn có thể xảy ra ở giai đoạn này.

Giai đoạn biểu hiện rối loạn điện học : Đ iển hình với các rối loạn nhịp thất nguồn gốc thất phải có triệu chứng. Các rối loạn nhịp có thể gặp: N goại tâm thu thất, cơn nhanh thất không bền bỉ, rung thất. Về mặt cấu trúc, các biểu hiện biến đổi cấu trúc thất phải biểu hiện rõ.

Giai đoạn suy thất phải: C ơ tim thất phải mất dần do thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế làm giảm chức năng thất phải,  giảm chức năng co bóp; buồng thất phải giãn lớn.

Giai đoạn suy tim toàn bộ: G iai đoạn tiến triển bệnh ảnh hưởng tới vách liên thất và thất trái dẫn tới suy tim sung huyết và biểu hiện giống bệnh cơ tim giãn.

7.4.      Thăm dò cận lâm sàng

Điện tâm đồ và điện tâm đồ tín hiệu trung bình: Điện tâm đồ 12 chuyển đạo có thể biểu hiện bình thường ở khoảng 40% trường hợp mắc bệnh. Biểu hiện bất thường thường gặp nhất là hình ảnh sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V1

– V3). Cũng có thể gặp biểu hiện QRS kéo dài, sườn lên của sóng S kéo dài, chậm trễ hoạt động của đoạn cuối và điện thế Epsilon ở chuyển đạo V1 – V3, thể hiện khử cực thất muộn. Điện tâm đồ tín hiệu trung bình (SAECG: Signal-averaged ECG) cho thấy điện thế muộn (LP: late potential) ở 50 – 80% trường hợp mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp.

Siêu âm Doppler tim (có thể phối hợp cộng hưởng từ tim):

Siêu doppler âm tim có thể bình thường, đặc biệt ở giai đoạn tiềm ẩn của bệnh. Các biểu hiện có thể gặp: Từ rối loạn vận động vùng thất phải khu trú cho tới giãn lớn thất phải với phình thất phải và suy chức năng thất phải. Giai đoạn muộn, gặp các biểu hiện ở thất trái và suy tim toàn bộ.

Cộng hưởng từ tim (CHT) có độ nhạy cao hơn khi xác định giải phẫu bệnh thất phải trong bệnh cơ tim sinh rối loạn nhịp và hiện tại cũng được áp dụng nhiều hơn. CHT tim cho phép đánh giá thể tích buồng thất, vận động vùng và vận động toàn bộ thất, cũng như thâm nhiễm mỡ cơ tim và tăng tín hiệu muộn với gadolinium.

Holter điện tâm đồ 24 giờ: Ngoại tâm thu thất (> 1000/24 giờ) và nhanh thất không bền bỉ hoặc bền bỉ với dạng block nhánh trái (chỉ ra nguồn gốc thất phải). Holter điện tâm đồ có giá trị quan trọng trong phát hiện các rối loạn nhịp thất, qua đó giúp phân tầng nguy cơ đột tử do tim, giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra quyết định chỉ định cấy máy phá rung tự động hay không.

Test gắng sức: Có thể gặp ngoại tâm thu thất dày hơn và cơn nhịp nhanh thất.

Các thủ thuật xâm lấn:

CHT tim ra đời đã có thể thay thế chụp buồng thất phải.

Thăm dò điện sinh lý có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ rối loạn nhịp thất. Kích thích tim theo chương trình để đánh giá khả năng gây các cơn nhịp nhanh thất trên thực nghiệm, từ đó đưa ra đánh giá nguy cơ xuất hiện các rối loạn nhịp thất nguy hiểm cũng như nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp. Đối với các bệnh nhân đã được cấy máy phá rung tự động, thăm dò điện sinh lý với công nghệ 3D còn giúp xác định các vùng cơ chất gây loạn nhịp, hướng dẫn trong triệt đốt các cơn rối loạn nhịp thất để làm giảm số lần sốc điện của máy ICD.

Sinh thiết mô cơ tim gặp khó khăn, do cần lấy mẫu bệnh phẩm thành cơ tim, trong khi bệnh lại gây ảnh hưởng đến vùng mỏng nhất của thất phải, làm tăng nguy cơ thủng thất phải; hơn nữa, bệnh lý chỉ biểu hiện từng phần, vì vậy, kết quả sinh thiết âm tính không khẳng định loại trừ bệnh lý.

7.5.      Chẩn đoán

Chẩn đoán các cá thể mắc bệnh có thể rất khó khăn, đặc biệt khi sàng lọc các trường hợp mắc bệnh có tính chất gia đình, vì các thăm dò không xâm lấn có độ nhạy thấp.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào triệu chứng, tiền sử gia đình có người mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp, điện tâm đồ bất thường và các biến đổi cấu trúc khi thăm dò hình thái thất phải.

Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính; hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ; hoặc 4 tiêu chuẩn phụ (theo tiêu chuẩn chẩn đoán Task Force).

Bảng 9.4: Tiêu chuẩn chẩn đoán Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp (Tiêu chuẩn Task Force 1994 và sửa đổi 2010)

 

Tiêu chuẩn gốc

Tiêu chuẩn sửa đổi

I. Rối loạn chức năng khu trú/toàn bộ và biến đổi cấu trúc

Tiêu chuẩn chính

 

–           Buồng thất phải giãn nhiều, chức năng co bóp thất phải giảm nhiều; chức năng thất trái không giảm hoặc giảm nhẹ.

–           Phình thất phải khu trú (vùng không vận động hoặc giảm vận động phình ra trong thì tâm trương)

–           Giãn lớn từng đoạn thất phải

Siêu âm tim 2D:

–  Mất vận động, giảm vận động vùng hoặc phình thất phải

–  1 trong số các dấu hiệu sau (cuối tâm trương):

ĐK ĐRTP trục dọc >32 mm (/BSA >19 mm/m 2 ) ĐK ĐRTP trục ngắn >36 mm (/BSA > 21 mm/m2) FAC ≤ 33%

MRI tim:

–  Không vận động hoặc giảm vận động vùng thất phải hoặc thất phải co bóp không đồng bộ

–  1 trong số các dấu hiệu sau:

Thể tích thất phải cuối tâm trương/BSA > 110 mL/m 2 (nam giới) hoặc > 100 mL/m 2 (nữ giới)

FAC ≤ 40%

Chụp buồng thất phải:

–  Mất vận động, giảm vận động vùng hoặc phình thất phải.

Tiêu chuẩn phụ

 

–         Giãn nhẹ toàn bộ thất phải và/hoặc giảm chức năng co bóp thất phải với thất trái bình thường

–         Giãn nhẹ từng đoạn thất phải

–         Giảm vận động vùng thất phải.

Siêu âm tim 2D:

–  Không vận động, giảm vận động vùng thất phải

–  1 trong số các dấu hiệu sau (cuối tâm trương):

ĐK ĐRTP trục dọc: 29 – 32 mm (/BSA: 16 – 19 mm/m 2 )

ĐK ĐRTP trục ngắn: 32 – 36 mm (/BSA: 18 – 21 mm/m2)

FAC > 33 đến ≤ 40%

Cộng hưởng từ tim:

–  Không vận động hoặc giảm vận động vùng thất phải hoặc thất phải co bóp không đồng bộ

–  1 trong số các dấu hiệu sau:

Thể tích thất phải cuối tâm trương/BSA: 100 – 110 mL/m 2 (nam giới) hoặc 90 – 100 mL/m 2 (nữ giới)

FAC > 40 đến ≤ 45%

II. Tính chất mô cơ tim

Tiêu chuẩn chính

 

– Sinh thiết cơ tim: Thâm nhiễm mô sợi

– Phân tích hình thái học: Mô cơ tim còn chiếm < 60% (hoặc

 

– mỡ thay thế mô cơ tim

< 50% nếu là ước tính), thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế mô cơ tim thành tự do thất phải ở > 1 mẫu bệnh phẩm; có/không có bằng chứng thâm nhiễm mô sợi – mỡ trên sinh thiết mô cơ tim.

Tiêu chuẩn phụ

 

 

– Phân tích hình thái học: Mô cơ tim còn chiếm 60 – 75% (hoặc < 65% nếu là ước tính), thâm nhiễm mô sợi – mỡ thay thế mô cơ tim thành tự do thất phải ở > 1 mẫu bệnh phẩm; có/không có bằng chứng thâm nhiễm mô sợi – mỡ trên sinh thiết mô cơ tim.

III. Bất thường tái cực

Tiêu chuẩn chính

 

 

– Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 – V3) hoặc các chuyển đạo V4 – V6 ở người > 14 tuổi (không kèm block nhánh phải hoàn toàn QRS > 120 ms)

Tiêu chuẩn phụ

 

– Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo trước tim phải (V2 và V3) (người > 12 tuổi, không kèm block nhánh phải).

–  Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 và V2 ở người > 14 tuổi (không kèm block nhánh phải hoàn toàn) hoặc ở các chuyển đạo V4 – V6.

–  Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 – V4 ở người > 14 tuổi có kèm block nhánh phải hoàn toàn.

IV. Bất thường khử cực/ dẫn truyền

Tiêu chuẩn chính

 

– Sóng Epsilon hoặc QRS kéo dài > 110 ms khu trú ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 và V2)

– Sóng Epsilon (sóng điện thế thấp xuất hiện ở khoảng giữa kết thúc phức bộ QRS tới điểm bắt đầu của sóng T) ở các chuyển đạo trước tim phải (V1 – V3)

Tiêu chuẩn phụ

 

– Điện tâm đồ tín hiệu trung bình: Điện thế trễ

–  Nếu phức bộ QRS ≤ 110 ms ở điện tâm đồ thường, đánh giá điện thế trễ trên điện tâm đồ tín hiệu trung bình thỏa mãn ≥ 2/3 tiêu chuẩn sau:

–  fQRS (QRS phân đoạn) > 114 ms

–  Thời gian điện thế thấp của phức bộ QRS (điện thế < 40

µV) ≥ 38 ms

–  Giá trị hiệu dụng của điện thể ở 40 ms cuối của phức bộ QRS ≤ 20 µV

–  Thời gian kết thúc hoạt động của phức bộ QRS > 55 ms (đo từ điểm thấp nhất của sóng S đến cuối phức bộ QRS, bao gồm cả sóng R’, ở chuyển đạo V1, V2 hoặc V3, trong trường hợp không có block nhánh phải hoàn toàn)

V. Rối loạn nhịp

Tiêu chuẩn chính

 

 

– Nhịp nhanh thất bền bỉ hoặc không bền bỉ với dạng block nhánh trái, trục hướng lên trên (QRS âm hoặc không xác định ở chuyển đạo DII, DIII, aVF và dương ở chuyển đạo aVL).

Tiêu chuẩn phụ

 

–     Nhịp nhanh thất dạng block nhánh trái (bền bỉ hoặc không bền bỉ) trên điện tâm đồ, holter điện tâm đồ hoặc test gắng sức

–     Ngoại tâm thu thất mức độ nhiều (> 1.000/24 giờ trên holter điện tâm đồ).

–   Nhịp nhanh thất không bền bỉ hoặc bền bỉ khởi phát vị trí đường ra thất phải, dạng block nhánh trái, trục hướng xuống dưới (QRS dương ở chuyển đạo DII, DIII, aVF và âm ở chuyển đạo aVL) hoặc trục không xác định.

–   > 500 ngoại tâm thu thất/24 giờ trên Holter điện tâm đồ.

VI. Tiền sử gia đình

Tiêu chuẩn chính

 

– Bệnh gia đình được khẳng định bằng sinh thiết cơ tim hoặc phẫu thuật.

–   Bệnh được chẩn đoán ở họ hàng bậc 1 với tiêu chuẩn chẩn đoán này

–   Bệnh chẩn đoán khẳng định bằng sinh thiết cơ tim hoặc phẫu thuật

–   Các định đột biến gen có liên quan đến bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp.

Tiêu chuẩn phụ

 

–   Tiền sử gia đình có đột tử sớm (< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp

–   Tiền sử gia đình (dựa vào chẩn đoán lâm sàng theo tiêu chuẩn này).

–     Tiền sử bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp không đủ để xác định

–     Đột tử sớm (< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp ở họ hàng bậc 1

–     Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp khẳng định bằng giải phẫu bệnh hoặc tiêu chuẩn này ở họ hàng bậc 2.

Chú thích: ĐK ĐRTP: Đường kính đường ra thất phải, FAC: Phân số diện tích thất phải; BSA: Diện tích bề mặt cơ thể.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo tiêu chuẩn gốc: Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính, hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ, hoặc 4 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau.

Tiêu chuẩn chẩn đoán theo tiêu chuẩn sửa đổi:

Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính, hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu chuẩn phụ, hoặc 4 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau;

Ranh giới: 1 tiêu chuẩn chính và 1 tiêu chuẩn phụ hoặc 3 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau; Khả năng mắc bệnh: 1 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn phụ từ các nhóm triệu chứng khác nhau.

7.6.      Phân tầng nguy cơ

Một số yếu tố giúp bác sĩ lâm sàng đánh giá và phân tầng nguy cơ đột tử ở bệnh nhân được chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải do loạn nhịp :

Sau cấp cứu ngừng tuần hoàn

Ngất không rõ nguyên nhân hoặc được cho là do rối loạn nhịp.

Rối loạn nhịp thất: Cơn nhịp nhanh thất bền bỉ, cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ, nhiều hơn 1000 ngoại tâm thu thất khi theo dõi bằng Holter điện tâm đồ.

Thăm dò điện sinh lý gây được các cơn nhịp nhanh thất. Suy chức năng thất phải hoặc thất trái từ vừa đến nặng. Có từ 2 bệnh liên quan đến đột biến gen trở lên đi kèm. Người đầu tiên trong thế hệ gia đình mắc bệnh.

Giới tính nam.

7.7.      Điều trị

Chưa có phác đồ điều trị tối ưu cho các bệnh nhân mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp.

Vì bệnh mang tính chất tiến triển, thuốc chống rối loạn nhịp được sử dụng để điều trị triệu chứng cho những bệnh nhân có rối loạn nhịp thất chưa ảnh hưởng đến huyết động).

Vì có sự liên quan giữa gắng sức và đột tử do tim ở bệnh nhân mắc bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp, bệnh nhân cần

tránh luyện tập thể lực và chơi các môn thể thao nặng.

Các bệnh nhân biểu hiện suy thất phải không kèm hoặc kèm suy thất trái được điều trị như điều trị suy tim sung huyết thông thường; và có thể cân nhắc ghép tim ở các trường hợp nặng.

a.         Thuốc chống rối loạn nhịp

Thuốc chẹn beta giao cảm là chỉ định đầu tay đối với hầu hết các bệnh nhân được chẩn đoán bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp. Một số nghiên cứu lâm sàng cho thấy hiệu quả của atenolol giúp làm giảm tần suất xuất hiện các cơn rối loạn nhịp thất ở những bệnh nhân đã có rối loạn nhịp thất trước đó, cũng như ngăn ngừa sự xuất hiện các rối loạn nhịp thất mới ở những bệnh nhân chưa có rối loạn nhịp.

Trong một số trường hợp, có thể kết hợp các thuốc chống rối loạn nhịp khác như amiodarone nếu đã điều trị bằng chẹn beta giao cảm nhưng chưa kiểm soát được các rối loạn nhịp.

b.        Điều trị triệt đốt rối loạn nhịp bằng sóng cao tần (RF)

Ngày nay, phương pháp thăm dò điện sinh lý và lập bản đồ điện học bằng những kỹ thuật mới giúp bác sĩ tìm ra được những vùng cơ chất gây các rối loạn nhịp thất, và triệt đốt nhằm ngăn ngừa các cơn rối loạn nhịp nguy hiểm tái phát, làm giảm số lần sốc điện của máy phá rung tự động ở những bệnh nhân đã được cấy ICD.

Chỉ định thăm dò điện sinh lý và triệt đốt chỉ nên được thực hiện ở những trung tâm có kinh nghiệm, khi bệnh nhân xuất hiện  các rối loạn nhịp thất và không dung nạp hoặc không đáp ứng với điều trị nội khoa.

c.         Cấy máy phá rung tự động (ICD)

Máy phá rung tự động (ICD) đã được chứng minh qua nhiều thử nghiệm lâm sàng giúp làm cải thiện tỷ lệ tử vong, dự phòng đột tử ở những bệnh nhân có kèm các rối loạn nhịp thất.

Chỉ định cấy ICD theo Khuyến cáo của ESC 2015:

Chỉ định cấy ICD đối với những bệnh nhân sau cấp cứu ngừng tuần hoàn do rối loạn nhịp thất hoặc có những cơn nhịp nhanh thất gây suy sụp huyết động. (Chỉ định loại I)

Chỉ định cấy ICD đối với những bệnh nhân có những cơn nhịp nhanh thất nhưng dung nạp được về huyết động (Chỉ định loại IIa).

Cân nhắc cấy ICD đối với những bệnh nhân người lớn có ít nhất 1 yếu tố nguy cơ rối loạn nhịp thất, kì vọng sống > 1 năm, và phải cân nhắc kĩ lưỡng tình trạng lâm sàng, nguy cơ biến chứng và tình trạng sức khỏe tinh thần của bệnh nhân. (Chỉ định loại IIb).

8. BỆNH CƠ TIM THẤT TRÁI XỐP

Bệnh cơ tim thất trái xốp (Left ventricular non-compaction) là một bệnh cơ tim hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện các bè cơ bất thường, các rãnh và hốc của cơ tim thất trái, đồng thời với rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, khả năng cao xuất hiện các rối loạn nhịp và các biến cố tắc mạch do các cục huyết khối được hình thành trong buồng tim.

Tỷ lệ mắc bệnh đến này vẫn còn chưa được xác định và vẫn chưa có một thống nhất về các tiêu chuẩn đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. Danh pháp kinh điển của bệnh này dễ gây hiểu nhầm, bởi cơ tim cả thất phải và thất trái đều có thể bị ảnh hưởng, vì vậy trong bài này chúng tôi xin gọi chung là bệnh cơ tim xốp.

8.1.      Cơ chế bệnh sinh

Mặc dù cơ chế dẫn đến bệnh cơ tim xốp vẫn chưa rõ ràng, các ý kiến hiện nay cho rằng nguyên nhân là do sự rối loạn quá trình biệt hóa nội mạc cơ tim. Trong sinh lý bình thường, việc xếp bè cơ tim diễn ra vào ngày thứ 32 của quá trình phát triển của bào thai, sau đó đến ngày thứ 70 thì diễn ra tình trạng đàn xếp của cơ tim. Bệnh cơ tim xốp là hậu quả của việc mất quá trình đàn xếp của cơ tim trong tử cung, dẫn đến sự hình thành của một vùng cơ tim không đàn xếp xen lẫn với các vùng bình thường.

Cơ chế về mặt di truyền của bệnh cơ tim xốp được gợi ý vì có tỷ lệ mắc bệnh cao ở các thành viên họ hàng bậc 1. Về tính chất di truyền, biểu hiện khá thay đổi, bao gồm cả di truyền kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X và di truyền kiểu ty thể. Đột biến gen G4.5 mã hóa cho taffazins ở cơ tim và cơ xương, được phát hiện đầu tiên ở các bệnh nhân có hội chứng Barth. Các đột biến protein cấu trúc khác bao gồm: α-dystrobrevin, Cypher/ZASP và FKBP12 cũng có liên quan đến bệnh cơ tim xốp.

8.2.      Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng chính của bệnh cơ tim xốp là rối loạn chức năng tâm thu, tâm trương và suy tim sung huyết.

Rối loạn nhịp xuất hiện với tỷ lệ khá cao, gồm các rối loạn nhịp nhĩ và rối loạn nhịp thất khá cao ở nhóm bệnh nhân này. Trong đó, hội chứng WPW khá thường gặp ở trẻ em. Đột tử do rối loạn nhịp thất cũng đã được báo cáo.

Biến cố tắc mạch do huyết khối trong buồng tim tại vị trí các rãnh giữa bè cơ có thể là biểu hiện đầu tiên hoặc là biến cố trong quá trình điều trị các bệnh nhân có bệnh cơ tim xốp.

Bệnh cơ tim xốp có thể gặp kèm theo các bệnh tim bẩm sinh khác bao gồm bất thường Ebstein, van ĐM chủ hai lá van, và bất thường bẩm sinh của đường ra thất trái và thất phải ví dụ như thiểu sản van động mạch phổi.

Một số bệnh lý thần kinh cơ có thể xuất hiện kèm theo như bệnh Charcot – Marie – Tooth và hội chứng Melnick – Needles.

8.3.      Chẩn đoán

Dựa trên các thông tin khá hạn chế từ một số trung tâm, điện tâm đồ có thể bất thường ở 95% các trường hợp nhưng các biến đổi thường không đặc hiệu. Các biểu hiện trên điện tâm đồ bao gồm phì đại hai buồng thất, sóng T âm, và rối loạn dẫn truyền ví dụ như block nhĩ thất cấp 3.

Chẩn đoán bệnh chủ yếu qua chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt là siêu âm tim.

a.         Siêu âm tim

Hiện nay còn một số tranh cãi về các tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu cho bệnh cơ tim xốp. Hiện nay có ba tiêu chuẩn riêng biệt, bao gồm:

Sự có mặt của nhiều các bè cơ đặc biệt là tại vùng mỏm và thành tự do thất trái Xuất hiện các bè cơ sâu trong buồng tim trái, nhìn rõ khi dùng siêu âm Doppler

Cấu trúc cơ tim hai lớp , trong đó tỷ lệ độ dày lớp không đàn xếp/ đàn xếp > 2 ở người lớn ở thì cuối tâm thu tại mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái.

Một số dấu hiệu khác bao gồm giảm chức năng tâm thu thất trái, giảm chức năng tâm trương, huyết khối thất trái và bất thường cấu trúc cơ nhú.

b.        Cộng hưởng từ tim

Phương pháp này đặc biệt có giá trị khi hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực không tốt. Hiện tại CHT tim đã được chứng minh là tốt hơn so với phương pháp chụp buồng thất trái hoặc chụp CLVT tim mạch trong chẩn đoán các trường hợp khó.

Dấu hiệu đặc hiệu nhất trên chụp CHT tim là tỷ lệ tối đa giữa vùng cơ tim không đàn xếp/đàn xếp > 2, 3 trong thì tâm trương trên 3 mặt cắt trục dài.

c.         Xét nghiệm gen

Sinh thiết cơ, nghiên cứu về chuyển hóa và xét nghiệm gen có thể có giá trị khi cân nhắc bệnh cơ tim xốp trong bệnh cảnh một hội chứng di truyền hoặc chuyển hóa.

8.4.      Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh cơ tim xốp. Điều trị phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng của từng bệnh nhân và thường tập trung vào điều trị tình trạng suy tim theo các khuyến cáo hiện hành.

Thuốc chống đông thường được khuyến cáo ở các bệnh nhân có rung nhĩ và chức năng tâm thu thất trái dưới 40% để dự phòng biến cố tắc mạch.

Holter điện tâm đồ có thể được cân nhắc tiến hành định kỳ để phát hiện các rối loạn nhịp không triệu chứng.

Cấy máy phá rung tự động (ICD) được khuyến cáo ở các bệnh nhân bệnh cơ tim xốp có giảm nặng chức năng tim và xuất hiện các cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ.

8.5.      Tiên lượng

Các nghiên cứu ban đầu được tiến hành trên các nhóm nhỏ các bệnh nhân có tổn thương nặng cơ tim cho thấy bệnh cơ tim xốp có tiên lượng xấu hơn rất nhiều so với các bệnh cơ tim khác. Tuy vậy, cùng với sự thay đổi về các hiểu biết của chúng ta về bệnh cơ tim xốp, hiện nay đã phát hiện được thêm các trường hợp bệnh ở các giai đoạn nhẹ hơn với các bệnh nhân có triệu chứng ít hoặc các bệnh nhân có tổn thương nặng cơ tim nhưng rất ít triệu chứng.

9. BỆNH CƠ TIM DO THIẾU MÁU CỤC BỘ

Thuật ngữ bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ được sử dụng để mô tả chức năng tâm thất trái bị suy giảm đáng kể (phân suất tống máu thất trái LVEF ≤ 35 – 40%) do bệnh động mạch vành. Cần phân biệt thuật ngữ này với bệnh tim thiếu máu cục bộ – đã được thống nhất tại ESC 2019 là hội chứng động mạch vành mạn tính.

Có hai cơ chế gây bệnh chính, đưa ra khả năng điều trị khác nhau:

Mất cơ tim không hồi phục do nhồi máu cơ tim và theo sau đó là quá trình tái cấu trúc thất trái. Chức năng cơ tim ở những bệnh nhân này không thể hồi phục bằng cách tái thông mạch vành vì cơ tim bị nhồi máu không còn sống nữa.

Cơ tim sống sót do thiếu máu cơ tim : Ít nhất có thể đảo ngược một phần giảm chức năng co bóp cơ tim gây ra bởi thiếu máu cục bộ do vẫn còn cơ tim sống sót, có thể được phát hiện trên các thăm dò hình ảnh học. Thuật ngữ cơ tim đông miên thường được sử dụng thay thế cho cơ tim còn khả năng sống sốt. Tuy nhiên, theo định nghĩa nghiêm ngặt, thuật ngữ cơ tim đông miên đề cập đến rối loạn chức năng co bóp ở cơ tim còn sống sót mà có thể cải thiện sau khi tái thông mạch vành hoặc có thể cả điều trị nội khoa. Đờ cơ tim đề cập đến rối loạn chức năng sau thiếu máu thoáng qua và có thể cùng tồn tại với cơ tim đông miên. Các cơn lặp đi lặp lại của đờ cơ tim cũng có thể dẫn đến cơ tim đông miên.

Tiếp cận điều trị ban đầu cho những bệnh nhân bị bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ

(Xem thêm Chương 11 Bệnh động mạch vành, Mục 4. Hội chứng động mạch vành mạn tính) :

Nên tập trung vào việc điều trị nội khoa tối ưu theo các khuyến cáo lâm sàng cũng như với liệu pháp dùng các thiết bị hỗ trợ  (cấy máy phá rung tự động (ICD) hoặc liệu pháp tái đồng bộ cơ tim CRT-D) và tái thông mạch vành được xem xét ở những bệnh nhân phù hợp:

Liệu pháp điều trị nội khoa tối ưu bao gồm các nhóm thuốc như ức chế men chuyển (ACEI) hoặc ức chế thụ thể , chẹn  beta giao cảm, statin liều cao và aspirin cho tất cả các bệnh nhân nếu không có chống chỉ định.

Bệnh nhân có bằng chứng quá tải thể tích: Đ iều trị với lợi tiểu quai và chế độ ăn hạn chế lượng muối.

Các nhóm thuốc khác có thể được xem xét kết hợp như hydralazi n và nitrat, ivabradin, lợi tiểu kháng aldosterone (spironolactone hoặc eplerenone), và nh ó m thuốc ức chế receptor angiotensin và neprilysin (sacubitril / valsartan).

Thay đổi lối sống: Thực hiện thay đổi lối sống khỏe mạnh được khuyên cáo thực hiện ở tất cả các bệnh nhân bao gồm: D ừng hút thuốc lá, duy trì chế độ ăn lành mạnh, giảm cân và tập thể dục đều đặn.

Kết hợp các thiết bị hỗ trợ: Rất nhiều bệnh nhân với bệnh tim thiếu máu cục bộ có giảm nhiều chức năng thất trái (LVEF) và có triệu chứng suy tim sẽ là những ứng cử viên cho liệu pháp tái đồng bộ cơ tim bằng việc đặt điện cực ở cả hai thất, cấy máy phá rung tự động hoặc thiết bị kết hợp.

Tái thông động mạch vành: Ở những bệnh nhân còn triệu chứng đau thắt ngực sau điều trị nội khoa tối ưu. Ở bệnh nhân suy tim do bệnh lý động mạch vành, tái thông mạch vành đóng vai trò quan trọng trong điều trị. Với những bệnh nhân phân suất tống máu ≤ 35%, tổn thương nhiều thân động mạch vành và còn khả năng phẫu thuật, phẫu thuật bắc cầu nối chủ vành là chiến lược tái thông hàng đầu. Với tổn thương một hoặc hai thân động mạch vành, tái thông mạch vành qua da có thể được xem xét thay thế bắc cầu nối chủ vành khi có khả năng tái thông hoàn toàn.

10. BỆNH CƠ TIM DO TĂNG HUYẾT ÁP

Tăng huyết áp gây nên tình trạng phì đại thất trái do đáp ứng với tăng hậu gánh, đó là cơ chế bảo vệ và bù trừ trong trường hợp này. Tuy nhiên thay đổi để bù trừ này cuối cùng cũng dẫn đến những thay đổi chức năng tâm thất ở thì tâm thu và thì tâm trương. Tăng huyết áp thúc đẩy tốc độ xơ vữa mạch máu và bệnh tim thiếu cục bộ (hội chứng động mạch vành mạn tính). Bệnh cơ tim do tăng huyết áp là nguyên nhân thường gặp nhất gây suy tim sung huyết ở các nước phương Tây. (Xem thêm Chương IV Tim mạch dự phòng).

11. BỆNH CƠ TIM DO VAN TIM

Bệnh van tim gây nên tổn thương cơ tim được gọi là bệnh cơ tim do van tim và sẽ tiến triển tùy thuộc vào tổn thương bệnh lý van tim. Tổn thương van tim là hẹp, hở hoặc hẹp hở van tim, thường gặp ở van hai lá, van động mạch chủ, van ba lá.

(Xem thêm Chương VI Bệnh van tim).

Chức năng tim sẽ được cải thiện nhiều khi các bệnh van tim được sửa chữa, đặc biệt khi chưa có suy tim hoặc suy tim nhẹ.

12. BỆNH CƠ TIM DO RƯỢU

Bệnh cơ tim do rượu là nguyên nhân thứ hai dẫn đến bệnh cơ tim giãn mắc phải ở các nước phương Tây, nguyên nhân là do dùng một số lượng rượu lớn trong một thời gian dài.

Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim do rượu vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Tác động gây độc của rượu cấp tính đối với hoạt động của cơ tim là thoáng qua, nhưng việc dùng lâu dài có thể dẫn đến suy giảm vĩnh viễn khả năng co bóp của cơ tim do ảnh hưởng của ethanol và các chất chuyển hóa của nó. Chất chuyển hóa độc hại được biết đến nhiều nhất là acetaldehyde, một chất chuyển hóa của rượu được sản xuất trong gan bởi enzym dehydrogenase. Acetaldehyde được cho là gây suy giảm chức năng cơ tim thông qua một quá trình chưa được hiểu đầy đủ, có thể liên quan đến rối loạn chức năng ty thể, tổn thương oxy hóa và suy yếu nội môi.

Một số cơ chế được đưa ra theo đó tiêu thụ rượu có thể trực tiếp hoặc gián tiếp (thông qua các chất chuyển hóa) gây tổn thương cơ tim và bệnh cơ tim: (1) tác dụng độc trực tiếp của ethanol gây ra chết tế bào theo chương trình và mất tế bào cơ và acetaldehyde gây ra sự co thắt cơ tim; (2) thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là thiamine); và (3) hiếm hơn là tác dụng độc hại của phụ gia (coban).

Chẩn đoán bệnh cơ tim do rượu nên nghi ngờ ở những người có tiền sử sử dụng rượu số lượng nhiều và kéo dài với các dấu hiệu giãn thất trái hoặc các triệu chứng của suy tim (ví dụ như khó thở, mệt mỏi).

Tiêu chuẩn chẩn đoán: Bệnh cơ tim do rượu được chẩn đoán ở bệnh nhân có cả ba tiêu chí sau:

Tiêu thụ rượu nặng lâu dài (thường được xác định là > 80g mỗi ngày trong khoảng thời gian ít nhất 5 năm).

Đặc điểm của bệnh cơ tim giãn: Hai đặc điểm sau thường được xác định bằng siêu âm tim. Nếu siêu âm tim dưới mức chẩn đoán, cộng hưởng từ tim (CMR) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) là phương pháp thay thế trong những trường hợp này:

Độ giãn thất trái được định nghĩa là thể tích cuối tâm trương thất trái hoặc kích thước tâm trương thất trái (LVDD) lớn hơn 2 độ lệch chuẩn trên mức bình thường (bằng siêu âm tim, LVDD > 58,4 mm ở nam và > 52,2 mm ở nữ theo hội siêu âm tim Hoa Kì và hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu).

LVEF dưới mức bình thường. Mặc dù phạm vi bình thường của LVEF khác nhau giữa các phương pháp chẩn đoán và dân số, LVEF < 50% là bất thường và là ngưỡng chấp nhận cho bệnh cơ tim giãn.

Không có bệnh tim do tăng huyết áp, bệnh van tim , bệnh tim thiếu máu cục bộ (h ội chứng ĐMV mạn tính) và các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim giãn đủ để gây ra rối loạn chức năng tâm thu thất trái. C ần loại trừ bệnh động mạch vành .

Điều trị bệnh cơ tim do rượu: Nguyên tắc giống với bệnh cơ tim giãn nói chung và bên cạnh đó là dừng sử dụng rượu hoàn toàn và vĩnh viễn. Tiên lượng của bệnh cơ tim do rượu thay đổi tùy theo việc tiếp tục hay không và mức độ sử dụng rượu. Bệnh nhân kiêng rượu hoặc sử dụng rượu vừa phải có tiên lượng tốt hơn hoặc tương tự như đã thấy với bệnh cơ tim giãn vô căn, trong khi tiếp tục sử dụng rượu nhiều có liên quan đến tiên lượng xấu hơn. Do những bệnh nhân lạm dụng rượu mãn tính thường có sự thiếu hụt vitamin B1, điều này cũng góp phần làm nặng bệnh cơ tim. Do đó cần thiết cung cấp vitamin B1 và folate cho nhóm bệnh nhân này.

13. BỆNH CƠ TIM CHUYỂN HÓA

Trong quá trình chuyển hóa có thể có những sự bất thường dẫn đến những bệnh lý cơ tim. Các bệnh tích trữ lysosomal và glycogen có thể gây ra một dạng bệnh cơ tim hạn chế. Haemochromatosis (bệnh nhiễm sắt) cũng gây ra bệnh cơ tim hạn chế bởi các cơ chế chưa rõ ràng. Các bất thường chuyển hóa mắc phải như bệnh to cực chi dẫn đến phì đại hai tâm thất. Đái tháo đường có thể gây ra bệnh cơ tim với rối loạn chức năng tâm thu và/hoặc tâm trương, ngay cả khi không có tổn thương đáng kể ở động mạch vành vùng thượng tâm mạc.

14. BỆNH CƠ TIM TAKOTSUBO

Bệnh cơ tim Takotsubo, còn được gọi là bệnh cơ tim do căng thẳng (stress), hay hội chứng phình mỏm thất trái thoáng qua, là một hội chứng hiếm gặp nhưng hiện nay được ghi nhận nhiều hơn. Bệnh đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu thoáng qua của vùng mỏm và/hoặc vùng giữa của tâm thất trái, với hoạt động bù trừ của vùng đáy tim tạo ra phình tại vùng mỏm trong thì tâm thu.

Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ mãn kinh và thường được kích hoạt bởi căng thẳng (stress) về cảm xúc hoặc thể chất dữ dội (ví dụ như mất người thân, bạo hành trong gia đình, thiên tai).

Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim Takotsubo tương tự như nhồi máu cơ tim cấp tính, với đau ngực sau xương ức, ST chênh lên và tăng dấu ấn sinh học cơ tim. Các đặc điểm khác có thể bao gồm nhịp nhịp nhanh và nhịp tim chậm, dấu hiệu suy thất trái, tắc nghẽn LVOT (đường ra thất trái) thoáng qua và thậm chí sốc tim.

Chụp động mạch vành không có hẹp động mạch vành đáng kể.

Chẩn đoán được thực hiện bằng chụp buồng thất trái hoặc siêu âm tim qua thành ngực (TTE), xác định phình vùng mỏm đặc trưng với tình trạng giảm chức năng tâm thu thất trái kèm theo. Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim Takotsubo vẫn chưa được hiểu rõ; tuy nhiên, các cơ chế được đề xuất bao gồm dư thừa catecholamine gây co thắt động mạch vành và rối loạn chức năng vi mạch máu, hoặc do độc tính trực tiếp qua trung gian catecholamine.

Điều trị về cơ bản là hỗ trợ, truyền dịch đường tĩnh mạch, điều trị các biến chứng và cố gắng làm giảm bớt bất kỳ căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất.

Tiên lượng thường tốt ở những người sống sót sau giai đoạn cấp tính, với sự phục hồi chức năng tâm thất trái bình thường trong vòng 4 – 6 tuần.

15. BỆNH CƠ TIM CHU SẢN

Bệnh cơ tim chu sản (BCTCS), còn được gọi là bệnh cơ tim liên quan đến thai kỳ, là một nguyên nhân ít gặp gây ra suy tim ảnh hưởng đến phụ nữ vào cuối thai kỳ hoặc trong giai đoạn sớm sau hậu sản.

Nhóm Working Group ESC 2010 đã định nghĩa BCTCS là một bệnh cơ tim vô căn với các đặc điểm sau: Xuất hiện triệu chứng suy tim trong tháng cuối thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh.

Không có bằng chứng của suy tim trước đó.

Không có một nguyên nhân xác định khác cho suy tim.

Rối loạn chức năng tâm thu thất trái (LV) với phân suất tống máu (LVEF) dưới 45%. Thất trái có thể giãn hoặc không.

Mặc dù nguyên nhân của BCTCS vẫn chưa rõ ràng, thường do rất nhiều yếu tố bệnh sinh kết hợp với nhau, nhưng sau đây là một trong những yếu tố liên quan đến tăng nguy cơ BCTCS:

Tuổi lớn hơn 30 năm

Người Châu Á và người gốc Phi Đa thai

Tiền sử tiền sản giật, sản giật hoặc tăng huyết áp sau sinh Lạm dụng cocain

Điều trị thuốc giảm co tử cung kéo dài đường uống (> 4 tuần) với thuốc đồng vận beta adrenergic như terbutaline.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của bệnh cơ tim chu sản cũng biểu hiện giống như trong các bệnh cảnh suy tim khác. Bệnh nhân thường có biểu hiện mệt mỏi, khó thở khi gắng sức, khó thở kịch phát về đêm, phù chân. Tuy nhiên những triệu chứng này dễ bị nhầm lẫn đối với những biểu hiện thông thường khác khi bệnh nhân mang thai những tháng cuối, do đó có thể làm việc chẩn đoán bị chậm trễ.

Triệu chứng thuyên tắc động mạch phổi và thuyên tắc mạch hệ thống cũng thường gặp. Đặc biệt trong trường hợp thất trái giãn lớn, kèm theo chức năng tâm thu thất trái giảm < 35% là những yếu tố nguy cơ gây huyết khối trong buồng thất trái.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh cơ tim chu sản dựa vào định nghĩa của bệnh, gồm 3 yếu tố :

Suy tim tiến triển trong tháng cuối thai kì hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh. Không có nguyên nhân khác gây suy tim.

Chức năng tâm thu thất trái giảm, EF < 45%

Điều trị

Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim chu sản cũng tương tự như đối với điều trị suy tim cấp và suy tim mạn tính có giảm phân suất tống máu, bao gồm:

Cung cấp O2 và hỗ trợ hô hấp nếu cần. Tối ưu tiền gánh.

Hỗ trợ huyết động bằng các thuốc vận mạch. Điều trị giảm triệu chứng.

Bắt đầu các phương pháp điều trị đặc hiệu kéo dài giúp cải thiện tiên lượng.

Điều trị suy tim với các thiết bị hỗ trợ khác như ICD hay CRT cần hết sức cân nhắc. Hiện nay chưa có dữ liệu lâm sàng ủng hộ cấy các thiết bị này trong điều trị suy tim do bệnh cơ tim chu sản thường quy, do khả năng tiềm tàng hồi phục chức năng tim sau này. Một số nghiên cứu theo dõi cho thấy chức năng tim có thể phục hồi về bình thường sau 6 tháng đến 5 năm.

Một số điều trị bổ trợ khác như các thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc chống đông dự phòng huyết khối, liệu pháp Bromocriptin, các thuốc ức chế miễn dịch, hay các globulin miễn dịch không được sử dụng thường quy trong điều trị và còn đang tranh cãi, chỉ sử dụng ở một số nhóm bệnh nhân nhất định.

Tiên lượng

Khoảng một nửa số bệnh nhân sẽ trở về bình thường hoặc gần như bình thường trong vòng 6 tháng đầu sau sinh. Phần còn lại, một số sẽ tiếp tục xấu đi và có thể dẫn đến tử vong hoặc cần ghép tim, trong khi những bệnh nhân khác tiếp tục trải qua suy tim sung huyết mạn tính.

16. BỆNH CƠ TIM TRONG BỆNH LÝ HỆ THỐNG

Lupus ban đỏ hệ thống có nhiều cơ chế gây tổn thương cơ tim. Có khoảng xấp xỉ 10% bệnh nhân bị bệnh lupus ban đỏ hệ thống có bằng chứng viêm cơ tim. Bệnh nhân có liên quan đến hội chứng kháng phospholipid tăng nguy cơ có những tổn thương bất thường ở các van tim và bệnh cơ tim giãn, và có thể gây ra huyết khối gây tắc nghẽn các vi mạch mà không có hiện tượng viêm mạch. Những bệnh cảnh này cũng thúc đẩy quá trình xơ vữa mạch máu.

Viêm khớp dạng thấp có thể có viêm các mạch phổi dẫn đến tăng áp lực động mạch phổi, viêm khớp dạng thấp cũng có thể gây nên tổn thương cơ tim, dù đây là nguyên nhân ít gặp.

Một số bệnh hệ thống gây tổn thương cơ tim khác ( Xem thêm Chương XVI Tổn thương tim mạch ở một số bệnh lý đa cơ quan).

17. BỆNH CƠ TIM DO DINH DƯỠNG

Thiamine là một coenzyme quan trọng trong chu trình hexose monophosphate. Trẻ sơ sinh được nuôi dưỡng bằng sữa mẹ ở những khu vực có chế độ ăn thiếu thiamine có thể gặp những tổn thương cơ tim, chủ yếu là suy thất phải từ tháng 1 đến tháng thứ 4. Điều trị tích cực bồi phụ những thiếu hụt vitamin sẽ nhanh chóng cải thiện những tổn thương trên tim mạch mà không để lại những hậu quả trong tiên lượng dài hạn.

Các trường hợp suy dinh dưỡng do thiếu protein (suy dinh dưỡng thể Marasmus, Kwashiorkor) dẫn tới giảm, teo cơ và tạo điều kiện thuận lợi dẫn đến bệnh cơ tim giãn. Việc chăm sóc toàn diện, bồi phụ đủ các chất dinh dưỡng sẽ đưa đến phục hồi rất nhanh chóng trong vài tháng miễn là bệnh nhân có thể sống sót qua giai đoạn đầu.

18. BỆNH CƠ TIM DO PHẢN ỨNG QUÁ MẪN VÀ NHIỄM ĐỘC

Có rất nhiều tác nhân gây bệnh không phải nhiễm trùng có thể gây ra tổn thương cơ tim. Tổn thương cơ tim có thể cấp tính với bằng chứng phản ứng viêm đang hoạt động hoặc thậm chí không có tình trạng nhiễm trùng và hoại tử như trong trường hợp phản ứng quá mẫn. Một vài các tác nhân khác gây ra những thay đổi mạn tính với quá trình tăng sinh xơ và là tiền đề để dẫn tới bệnh cơ tim giãn sau này.

Các tác nhân hóa học và công nghiệp, phóng xạ và tiếp xúc với nhiệt độ cao quá mức đều có thể dẫn đến những tổn thương cơ tim.

 19. CÁC RỐI LOẠN THẦN KINH CƠ

Ảnh hưởng trên tim do hiện tượng mất điều hòa Friedreich là tương đối phổ biến, mặc dù thường không có biểu hiện triệu chứng.

Mất điều hòa Friedreich là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với sự mất chức năng của gen frataxin. Biểu hiện lâm sàng bao gồm mất điều hòa (thất điều) tứ chi tiến triển, đái tháo đường và bệnh tim.

Bệnh thường đi kèm với biểu hiện phì đại tâm thất trên điện tâm đồ và siêu âm tim, tuy nhiên khác biệt nằm ở sự đa dạng hình thái gen mà biểu hiện là sự thiếu xáo trộn các sợi cơ tim trên mô bệnh học. Rối loạn nhịp thất nghiêm trọng và các biến chứng liên quan đến bệnh cơ tim là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất của bệnh. Bệnh hiếm khi đi kèm với bệnh cơ tim giãn.

20. LOẠN DƯỠNG CƠ

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý rối loạn cơ có khả năng di truyền gây yếu cơ tiến triển trên cơ thể người. Có hơn 100 tình trạng liên quan đến loạn dưỡng cơ, nhưng chủ yếu bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, loạn dưỡng cơ thắt lưng – chi dưới, loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay, cơ nhẫn hầu – thanh quản, cơ ngoại biên, và Emery – Dreifuss.

Phần lớn các loại loạn dưỡng cơ là rối loạn hệ thống với ảnh hưởng lên cơ trơn và cơ tim cũng như cơ xương. Loạn dưỡng cơ có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh ảnh hưởng lên cơ tim và chủ yếu là các mô dẫn truyền, vì vậy gây ra rối loạn dẫn truyền nhĩ thất nhiều mức độ, rối loạn nhịp nhanh và suy tim.

Các triệu chứng sẽ rất khó để đánh giá, vì bệnh nhân bị hạn chế bởi tình trạng khuyết tật trầm trọng. Cần theo dõi điện tâm đồ 12 chuyển đạo và siêu âm tim vì đây là hai cận lâm sàng rất quan trọng để xác định những ảnh hưởng sớm lên tim. Một khi được chẩn đoán bệnh cơ tim, điều trị theo phác đồ suy tim với lợi tiểu, ức chế men chuyển và chẹn beta giao cảm. Các rối loạn nhịp và triệu chứng của suy tim mạn tính thứ phát do bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân chính làm nặng bệnh và gây tử vong trong các ca bệnh cơ tim.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng Becker (BMD) là những rối loạn của gen mã hóa protein dystrophin liên kết với nhiễm sắc thể X.

Loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện từ nhỏ và là kiểu loạn dưỡng cơ di truyền phổ biến nhất, với sự vắng mặt gần như hoàn toàn của protein dystrophin ở màng bao cơ.

Loạn dưỡng Becker biểu hiện ở người trưởng thành và liên quan ít hơn tới cơ xương nhưng thường rối loạn nặng hơn với cơ tim. Sự bất thường của tim bao gồm bất thường dẫn truyền của nút nhĩ thất, và rối loạn chức năng thất trái có thể tiến triển một cách nhanh chóng.

Loạn dưỡng cơ thắt lưng – chi dưới (LGMD) ảnh hưởng lên cơ vai và cơ thắt lưng chậu và có thể di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến xảy ra ở gen mã hóa protein của màng ngoài nhân trong cơ vân. Những rối loạn của tim chiếm ưu thế hơn hẳn trong các kiểu loạn dưỡng LGMD type 1B, 1D, 2E, và 2I; bao gồm bệnh cơ tim và bệnh của hệ thống dẫn truyền.

Loạn dưỡng cơ mặt – bả vai – cánh tay (FSHD) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với sự rối loạn tiến triển của cơ mặt, vai và cơ cánh tay. Những biểu hiện chính của tim bao gồm bất thường sóng P, chậm dẫn truyền trong thất và rối loạn nhịp trên thất.

Loạn dưỡng trương lực cơ là một bệnh hệ thống di truyền nhiễm sắc thể thường gây ra bởi sự thiếu lặp lại bộ ba nucleotide ở gen mã hóa myotonin. Bệnh liên quan đến bất thường dẫn truyền nhĩ thất, rối loạn nhịp nhĩ và thất, hay gặp hơn bệnh cơ tim trong 10% số trường hợp. Đột tử do tim do bất kỳ nguyên nhân nào chiếm tới 30% trường hợp tử vong ở các bệnh nhân bị loạn dưỡng trương lực cơ.

Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifus có nhiều kiểu di truyền khác nhau và bị gây ra bởi đột biến lamin A và C (protein của màng nhân). Đặc điểm chung là yếu cơ cánh tay và cơ mác do sự co cứng. Biểu hiện chính ở tim bao gồm bất thường dẫn truyền nhĩ thất và các rối loạn nhịp nhĩ. Đột tử do các rối loạn nhịp thất có thể xảy ra.

21. VIÊM CƠ TIM

Viêm cơ tim là tình trạng viêm của tế bào cơ tim gây ra bởi các bệnh lý nhiễm trùng và không nhiễm trùng. Bệnh có thể biểu hiện dưới pha cấp, bán cấp hoặc mạn tính. Thường gặp nhất là các triệu chứng của suy tim, tuy nhiên đôi khi rối loạn nhịp hoặc đột tử là biểu hiện đầu tiên của bệnh. Virus là nguyên nhân thường gặp nhất của viêm cơ tim.

21.2. Triệu chứng lâm sàng

Biểu hiện của bệnh có thể từ không có triệu chứng lâm sàng, chỉ biểu hiện nhiễm khuẩn trên cận lâm sàng cho đến tiến triển nhanh chóng thành suy tim sung huyết nặng.

Những hậu quả lâu dài cũng rất đa dạng: Có thể hồi phục dần theo thời gian hoặc tiến triển thành bệnh cơ tim giãn, suy tim.

Thể cấp tính:

Thể giống nhồi máu cơ tim cấp: Biểu hiện cơn đau ngực cấp, kèm theo biến đối ST-T chênh lên trên điện tâm đồ bề mặt, các chỉ dấu sinh học như Troponin, CK-MB đều tăng.

Thể suy tim tiến triển: Biểu hiện khó thở, phù, tức ngực sau một nhiễm trùng hô hấp hoặc tiêu hóa. Đặc trưng bằng suy giảm chức năng thất trái và/hoặc thất phải, được đánh giá thông qua siêu âm tim hoặc cộng hưởng từ tim.

Thể nguy kịch: Biểu hiện sốc tim sau khoảng 2 tuần phơi nhiễm với virus, chức năng tâm thu thất trái giảm nặng. Đôi khi biểu hiện bằng những rối loạn nhịp nguy hiểm liên tiếp dẫn tới tử vong.

Thể bán cấp và thể mạn tính:

Các triệu chứng tiến triển trên ba tháng. Đặc trưng bởi quá trình tái cấu trúc thất trái và suy giảm chức năng thất trái.

21.3.    Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng nghĩ đến nhiễm virus, điện tâm đồ và men tim gợi ý tổn thương cơ tim. Sinh thiết nội mạc cơ tim có thể hữu ích trong việc khẳng định chẩn đoán nhưng thường âm tính. Siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ tim có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và đánh giá mức độ ảnh hưởng trên chức năng tim. Lưu ý cần loại trừ hội chứng động mạch vành cấp.

21.4.    Một số thể viêm cơ tim theo nguyên nhân

a.         Viêm cơ tim do virus

Ở những nước phương Tây, virus đường ruột đặc biệt là Coxsackie B là nguyên nhân hay gặp nhất gây viêm cơ tim. Biểu hiện lâm sàng ở người trưởng thành bao gồm đau cơ, đau ngực kiểu màng phổi, triệu chứng đường hô hấp trên, đau khớp, đánh trống ngực và sốt. Hầu hết bệnh nhân có thể hồi phục không có biến chứng trong vòng vài tuần. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Những loại virus khác như cytomegalovirus (CMV), Dengue, viêm gan, Epstein – Barr virus (EBV), cúm và thủy đậu thường hiếm khi gây tổn thương cơ tim. Chẩn đoán dựa vào thay đổi điện tâm đồ và men tim. Viêm cơ tim do quai bị ít thấy, nhìn chung xảy ra trong tuần đầu của đợt bệnh và thường thầm lặng, mặc dù theo bệnh học là thường gặp.

Nhiễm Rubella trong quý đầu thai kỳ gây ra những dị tật bẩm sinh như còn ống động mạch hoặc phát triển bất thường động mạch phổi; viêm cơ tim hiếm gặp nhưng gây suy tim bào thai hoặc trẻ sơ sinh.

Tổn thương tim phổ biến ở những bệnh nhân nhiễm HIV (lên tới 50%) nhưng chỉ 10% có bằng chứng trên lâm sàng. Biểu hiện thông thường là suy tim sung huyết và bệnh cơ tim giãn, do tác động trực tiếp của HIV lên tế bào cơ tim, dù nhiễm trùng cơ hội ở bệnh nhân hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) là một nguyên nhân quan trọng khác gây viêm cơ tim

( Xem thêm Chương XVII Một số bệnh tim mạch khác do nhiễm trùng và rối loạn dinh dưỡng, Mục 3. HIV và bệnh lý tim mạch ).

b.        Viêm cơ tim do Rickettsia

Sốt Q do R. burnetii gây viêm nội tâm mạc điển hình; viêm màng ngoài tim cũng phổ biến. Viêm cơ tim không thường gặp và tạo ra những biến đối nhất thời của ST-T.

Sốt phát ban vùng núi đá (Rocky Mountain spotted fever) do R. rickettsia gây ra viêm mạch lan tỏa , sau đó gây viêm cơ tim. Siêu âm tim có thể thấy rối loạn chức năng thất trái, điều này thậm chí có thể tồn tại sau khi nhiễm trùng đã hết.

Sốt mò (T. t sutsugamushi) gây ra cả viêm màng đáy mao mạch  có thể dẫn đến viêm cơ tim, gây chảy máu trong cơ và  chấm xuất huyết dưới ngoại tâm mạc . Thương tổn lâu dài thường hiếm gặp.

c.         Viêm cơ tim do vi khuẩn

Não mô cầu (N. meningitidis): Viêm cơ tim do não mô cầu làm tăng tỷ lệ tử vong chung, là hậu quả của các xuất huyết bên ngoài hoặc bên trong các cơ quan. Triệu chứng lâm sàng bao gồm suy tim xung huyết, tràn dịch màng ngoài tim, tràn khí màng ngoài tim. Các bệnh nhân có nhiễm khuẩn huyết nên được theo dõi chặt chẽ, đặc biệt những trường hợp có bất thường trên điện tâm đồ.

Mycoplasma: Là vi khuẩn nhỏ nhất không có vách tế bào nên không đáp ứng với thuốc nhuộm gram thông thường và không nhạy với các loại khác sinh thường dùng. Mycoplasma thường có ở bề mặt da, niêm mạc. Khi cơ thể bị suy giảm miễn dịch, vi khuẩn sẽ xâm nhập vào máu và đến gây bệnh ở các cơ quan. Mycoplasma pneumoniae thường gây tổn thương tim nhất trong 4 type chính, tổn thương bao gồm viêm màng ngoài tim và suy tim sung huyết. Các biến đổi trên điện tâm đồ không điển hình trong nhiễm Mycoplasma pneumoniae. Bệnh không có điều trị đặc hiệu.

Bệnh Whipple (gây bệnh bởi vi khuẩn Tropheryma whippelii): Bệnh gây rối loạn hấp thu chất béo và carbohydrate với các triệu chứng chính như nôn, buồn nôn, đau bụng, tiêu chảy, gầy sút cân. Có thể tiến triển ở các cơ quan khác như não, tim, khớp, mắt. Tổn thương tim được ghi nhận với sự thâm nhiễm cơ tim bởi đại thực bào nhuộm periodic acid-Schiff (PAS) dương tính. Các biến cố động mạch vành hay tăng áp lực động mạch phổi có thể gặp. Tổn thương xơ hóa gây hở van hai lá và van động mạch chủ. Liệu pháp kháng sinh có hiệu quả trong việc điều trị, bệnh ít khi tái phát.

Các vi khuẩn khác: Legionella, Salmonella, Psittacosis, Streptococcus, viêm cơ tim do lao hiếm gặp (thường gặp viêm màng ngoài tim hơn,

xem thêm Chương VIII Bệnh màng ngoài tim, Mục 8.1. Bệnh màng ngoài tim do lao ).

d.        Viêm cơ tim do xoắn khuẩn

Khoảng 10% bệnh nhân bị bệnh Lyme có tổn thương tim (bệnh gây ra do ve cắn) do sự xâm nhập trực tiếp vào cơ tim của xoắn khuẩn Borrelia burgdorferi cùng với các tác nhân miễn dịch trung gian. Các tổn thương có thể gặp như rối loạn dẫn truyền nhĩ thất, suy chức năng thất trái. Chụp CLVT với gallium hoặc indium có thể phát hiện được các tổn thương cơ tim.

Bệnh Weil (gây ra do xoắn khuẩn vàng da Leptospira): Là một trong những bệnh lây truyền từ động vật sang người khi da, niêm mạc tiếp xúc với đất và nước nhiễm nước tiểu của động vật mang xoắn khuẩn. Các triệu chứng thường gặp như sốt cao, đau đầu dữ dội, nôn mửa, đau nhức cơ, giai đoạn sau có thể dẫn đến viêm màng não, suy gan, suy thận… Các tổn thương tim mạch tương đối nặng bao gồm: Viêm mô kẽ cơ tim, rối loạn dẫn truyền, viêm động mạch chủ, động mạch vành. Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh: ELISA, PCR, xét nghiệm huyết thanh học MAT (ngưng kết vi lượng trên kính hiển vi).

Giang mai (do xoắn khuẩn Treponema pallidum): Là tác nhân phổ biến gây viêm thành động mạch chủ, tổn thương cơ tim hiếm gặp

( Xem thêm Chương XVII Một số bệnh tim mạch do nhiễm trùng hoặc thiếu hụt dinh dưỡng, Mục 5. Bệnh tim mạch do giang mai).

e.         Viêm cơ tim do ký sinh trùng

Ở vùng Nam Mỹ, ký sinh trùng (trùng roi) Trypanosoma cruzi gây ra bệnh viêm cơ tim Chagas

( Xem thêm Chương XVII Một số bệnh tim mạch do nhiễm trùng hoặc thiếu hụt dinh dưỡng, Mục 4.      Bệnh Chagas và các tổn thương tim ) .

Bệnh lây truyền qua chủ túc trung gian là bọ rệp thuộc loài Triatoma. Trong giai đoạn cấp, nó có thể gây ra viêm cơ tim nặng dẫn đến suy tim và tử vong. Những người trẻ hay gặp tình trạng tiến triển bệnh cấp tính và thường nặng hơn người trưởng thành. Sau khoảng 20 năm, gần 30% bệnh nhân tiến triển thành bệnh Chagas mạn tính. Các biểu hiện lâm sàng rất khác nhau từ không triệu chứng (chẩn đoán bằng huyết thanh dương tính) đến tiến triển thành suy tim sung huyết gây giãn các buồng tim.

f.         Viêm cơ tim do nấm

Viêm cơ tim do nấm khá hiếm gặp và thường gặp ở những bệnh nhân có bệnh lý ác tính, những người đang điều trị hóa chất, steroid, hoặc các liệu pháp ức chế miễn dịch khác. Các yếu tố thuận lợi dẫn đến bệnh bao gồm các phẫu thuật tim, nhiễm HIV, và sử dụng thuốc truyền tĩnh mạch.

Các căn nguyên liên quan bao gồm Actinomyces, Aspergillus, Candida, Cryptococcus, and Histoplasma. Nhiễm các loài nấm coccidiodes thường gây tổn thương màng ngoài tim với viêm màng ngoài tim, tiến đến viêm màng ngoài tim co thắt

( Xem thê m Chương VIII Bệnh màng ngoài tim, Mục 7. Viêm màng ngoài tim co thắt) .

Viêm cơ tim do nấm thường chỉ được phát hiện qua sinh thiết cơ tim. Viêm nội tâm mạc do nấm chẩn đoán bằng kết quả cấy máu.

g.         Viêm cơ tim do nhiễm độc và chuyển hóa

Rất nhiều loại thuốc, tác nhân hóa học và vật lý (nhiệt, phóng xạ) có thể gây tổn thương cơ tim.

Anthracyclines (daunorubicin và adriamycin ): Những loại thuốc này ức chế tổng hợp acid nucleic và có thể gây ra nhi ễ m độc sớm hoặc muộn. Nhiễm độc cơ tim cấp bao gồm các rối loạn nhịp, rối loạn chức năng thất trái cấp, hội chứng viêm  màng ngoài tim – cơ tim cấp, nhồi máu cơ tim và đột tử do tim. Nhiễm độc cơ tim muộn là do các bệnh cơ tim thoái hóa phụ thuộc liều có thể biểu hiện bất cứ lúc nào sau vài tuần đến vài tháng kể từ liều cuối cùng. Triệu chứng có th ể khó kiểm soát và ghép tim được áp dụng trong một số trường hợp khi mà trị liệu ung thư đã đạt được.

Cocain: Các triệu chứng thường gặp là đau ngực, vã mồ hôi, hồi hộp trống ngực. Ở số ít trường hợp có thể gặp thiếu máu cơ tim do co thắt mạch vành hoặc huyết khối trong lòng ĐMV. Các rối loạn nhịp thất và đột tử cũng có thể gặp. Điều trị bằng chẹn beta giao cảm và điều trị hỗ trợ.

Catecholamine: Bệnh cơ tim giãn có hồi phục đã được mô tả cùng với u tủy thượng thận do điều trị liều cao các catecholamine và liều cao cường beta trong đợt bệnh phổi mạn tính mất bù. Aspirin và dipyridamole có thể có một số tác dụng, điều này gợi ý đến vai trò của tiểu cầu trong cơ chế sinh bệnh học.

Sự thiếu hụt taurine và carnitine: L iên quan đến bệnh cơ tim giãn; trong những trường hợp thiếu carnitine, bổ sung đầy  đủ có thể giúp cải thiện triệu chứng và chức năng tim. Mức carnitine cơ tim giảm ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn nhưng chưa rõ ràng.

h.        Bệnh viêm cơ tim quá mẫn (HSM)

Là một phản ứng tự miễn dịch của tim liên quan đến dùng thuốc đặc trưng bởi tình trạng sốt, phát ban cấp tính, tăng bạch cầu ái toan trong máu ngoại vi và các bất thường trên điện tâm đồ như biến đổi đoạn ST hoặc các biểu hiện giống nhồi máu cơ tim.  Một số bệnh nhân có thể có suy tim tiến triển nhanh, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, không phải HSM nào cũng xuất hiện sớm trong quá trình dùng thuốc, có những trường hợp hàng năm sau mới biểu hiện bệnh.

Về mô học, HSM được đặc trưng bởi sự thâm nhiễm các bạch cầu ái toan, tế bào khổng lồ, ít gặp tế bào cơ hoại tử.

Các loại thuốc gây bệnh khác nhau bao gồm các loại kháng sinh (penicillin, amphotericin, chloramphenicol, tetracycline, sulphonamide), thuốc chống động kinh (phenytoin, carbamazepine), thuốc chống lao (isoniazid), các thuốc giảm đau chống viêm không steroid (NSAIDs; indomethacin, phenylbutazone), lợi tiểu, methyldopa, sulphonylurea, và amitriptyline.

Bệnh hiếm gặp trên lâm sàng. Nên ngưng sử dụng thuốc gây viêm cơ tim quá mẫn và có thể dùng steroid để điều trị trong những trường hợp nặng.

21.3. Điều trị

Hạn chế vận động thể lực. Tránh lạm dụng rượu hay đồ uống có cồn do nguy cơ làm nặng thêm tình trạng viêm cơ tim. Điều trị suy tim sung huyết và nguyên nhân nhiễm trùng là 2 điểm chính trong điều trị bệnh.

Các thuốc được khuyến cáo là nhóm ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể, nhóm chẹn beta giao cảm và nhóm lợi tiểu kháng aldosterone.

Digoxin được khuyến cáo trong điều trị suy tim cơ bản với ý nghĩa làm cải thiện triệu chứng suy tim, tuy nhiên trong viêm cơ tim cấp, Digoxin có thể làm tăng tỷ lệ tử vong và rối loạn nhịp.

Kiểm soát những rối loạn nhịp gây triệu chứng:

Cân nhắc các thuốc chống rối loạn nhịp như Amiodarone, chẹn beta giao cảm trong những trường hợp dự phòng tái phát các cơn nhịp nhanh thất hoặc trên thất.

Những cơn nhịp nhanh thất và trên thất với tần số thất cao cũng cần được sớm chuyển nhịp xoang để duy trì huyết động ổn định. Có thể cần sốc điện chuyển nhịp nếu điều trị nội khoa không hiệu quả.

Tình trạng block nhĩ thất cũng thường gặp trong bệnh cảnh viêm cơ tim. Tạo nhịp tạm thời qua da là cần thiết đối với những trường hợp nhịp chậm, block nhĩ thất độ cao, hoặc phối hợp nhiều dạng rối loạn nhịp phức tạp.

Các thiết bị hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO) được chỉ định đối với các trường hợp viêm cơ tim cấp sốc tim và không đáp ứng với điều trị nội khoa cơ bản. Hỗ trợ tuần hoàn cơ học giúp cải thiện tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh nhân này.

Những thử nghiệm về liệu pháp ức chế miễn dịch ở bệnh nhân viêm cơ tim không mang lại hy vọng lớn. Sử dụng steroid ở bệnh nhân trong giai đoạn cấp tính có thể được cân nhắc nhưng chưa chứng minh được nhiều lợi ích trong cải thiện tiên lượng.

Mã ICD-10: Một số bệnh cơ tim

I42.0

Bệnh cơ tim giãn

I42.1

Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn

I42.2

Bệnh cơ tim phì đại khác

I42.5

Bệnh cơ tim hạn chế

I42.6

Bệnh cơ tim do rượu

I43.1

Bệnh cơ tim trong bệnh chuyển hóa

I43.2

Bệnh cơ tim trong các bệnh về dinh dưỡng

O90.3

Bệnh cơ tim chu sản

I40

Viêm cơ tim cấp

I40.0

Viêm cơ tim nhiễm trùng

Tài liệu tham khảo

2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy.

Bavishi A., Lima K., và Choudhury L. (2018). A New Diagnosis of Left Ventricular   Non-Compaction in a Patient Presenting with Acute Heart Failure. J Radiol Case Rep , 12 ( 7 ), 10–15.

Mahmoud S., Beauchesne L.M., Davis D.R. et al. (2007). Acute reversible left ventricular dysfunction secondary to alcohol.

Can J Cardiol , 23 ( 6 ), 475–477.

Corrado D., Link M.S., và Calkins H. (2017). Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. N Engl J Med , 376 ( 1 ), 61–72.

Shaaban A. và Vindhyal M.R. (2019). Cardiomyopathy, Alcoholic. StatPearls . StatPearls Publishing, Treasure Island (FL).

Caforio A.L.P., Pankuweit S., Arbustini E. et al (2013). Current state of knowledge on aetiology, diagnosis, management, and therapy of myocarditis: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J , 34 ( 33 ), 2636–2648.

Kyriakou P., Mouselimis D., Tsarouchas A. et al (2018). Diagnosis of cardiac amyloidosis: a systematic review on the role of imaging and biomarkers. BMC Cardiovasc Disord , 18 .

Laney D.A., Bennett R.L., Clarke V. et al (2013). Fabry Disease Practice Guidelines: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns , 22 ( 5 ), 555–564.

Ghadri J.-R., Wittstein I.S., Prasad A. et al (2018). International Expert Consensus Document on Takotsubo Syndrome (Part I): Clinical Characteristics, Diagnostic Criteria, and Pathophysiology. Eur Heart J , 39 ( 22 ), 2032–2046.

Johnson-Coyle L., Jensen L., và Sobey A. (2012). Peripartum Cardiomyopathy: Review and Practice Guidelines. Am J Crit Care , 21 ( 2 ), 89–98.

Fernández Solà J. (2018). Reversibility of Alcohol Dilated Cardiomyopathy. Rev Esp Cardiol Engl Ed , 71 ( 8 ), 603–605.

Caforio A.L.P., Adler Y., Agostini C.et al (2017). Diagnosis and management of myocardial involvement in systemic immune-mediated diseases: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Disease. Eur Heart J , 38 ( 35 ), 2649–2662.

Gemayel C, Pelliccia A, Thompson PD. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2001; 38:1773.

Sen-Chowdhry S, Lowe MD, Sporton SC, McKenna WJ. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: clinical presentation, diagnosis, and management. Am J Med 2004; 117:685.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn