» Case 167 Case 167 – Y học online

Cas lâm sàng cấp cứu nhi khoa 2019

Case 167



S Margaret Paik

Question

Trẻ gái, 10 tuần tuổi được mang vào bệnh viện bởi bố mẹ trong bệnh cảnh của nổi ban, ngày thứ hai của bệnh. Bố mẹ bệnh nhi mô tả những ban ban đầu nổi ở cánh tay và các nốt phỏng của xuất hiện tương tự. Hiện tại, ban biểu hiện sưng đỏ – red bumps và lan rộng đến phần xa của chi trên bao gồm có các ngón tay và xuống cả chân của trẻ. Bé vẫn ăn uống bình thường và không gặp vấn đề gì do ban. Không sốt.

Trẻ sinh bằng đường âm đạo, đủ tháng, không có biến chứng khi sinh. Mẹ bé được chăm sóc trước sinh và cho biết không mắc bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào trong quá trình mang thai. Không có thành viên nào trong gia đình có bệnh lý ở da.

Answer

Đây là bệnh lý incontinentia pigmenti (IP) – được dịch sang tiếng việt bởi cố GS Lê Kinh Duệ là bệnh nhiễm sắc tố da dầm dề, còn được biết đến với các tên gọi khác như là Bloch-Sulzberger syndrome, Asboe – Hansen disease, Bloch – Siemens syndrome, Melanoblastosis cutis linearis, Nevus pigmentosus systematicus. IP là một bệnh lý di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể giới X, thường gây tử vong cho thai nhi là nam trong gian đoạn phôi thai. Ghi nhận biểu hiện trên da chia thành 4 giai đoạn (Blaschko’s lines), tuy nhiên thì không phải khi nào cũng có thể ghi nhận 4 giai đoạn rõ ràng và thường chúng chồng lấp lên nhau. Tổn thương là các dát đỏ, mảng đỏ, sau đó xuất hiện mụn nước, mụn mủ, bọng nước căng, chứa dịch trong. Vị trí tổn thương có thể xuất hiện toàn thân nhưng thường

gặp nhất ở cánh tay, đùi, thân mình dọc theo đường Blaschko, ít gặp ở mặt. Tổn thương mọc thành các đợt. Mỗi đợt bọng nước tồn tại vài tuần, sau đó mất đi. Các đợt sau có thể mọc ở vị trí cũ hay ở vị trí khác. Các tổn thương như thế này thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Tổn thương dạng phỏng rộp như vậy có thể bị nhầm lẫn với bỏng, và một tình trạng bạo hành ở trẻ. Tiếp đến các mảng như mụn cóc – verrucous plaque xếp từng dải, tồn tại từ vài tháng đến 2 năm.

Giai đoạn ba được đặc trưng bởi tình trạng tăng sắc tố da – hyperpigmentation khắp thân mình và các chi theo hình xoắc ốc hoặc hình dải phân bố thèo đường cong Blaschko. Giảm sắc tố và rụng tóc được gặp trong giai đoạn cuối hay còn gọi là giai đoạn teo – atretic stage. Giai đoạn này xảy ra ở độ tuổi trưởng thành.

Bệnh lý đa cơ quan có thể dấn đến mù lòa do thiếu máu võng mạc, tật đầu nhỏ – microcephaly, liệt co cứng – spastic paralysis, và tình trạng trì trệ tinh thần do các ảnh hưởng lên hệ thống thần kinh trung ương. Một số trẻ có thể chậm mọc răng, và dị dạng vòng đầu.

Blaschko’s lines

Tham khảo thêm về bệnh Incontinentia pigmenti                                                                                                 IP:

http://ckdl.blogspot.com/2006/04/incontinentia- pigmenti.html

Keywords: dermatology, neonate, child abuse mimicker

Bibliography

Ciarallo L, Paller A. Two cases of incontinentia pigmenti simulating child abuse. Pediatrics October

1997;100(4):e6.

Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet 1993;30:53–9. O’Doherty M, McCreery K, Green AJ, Tuwir I, Brosnahan D. Incontinentia pigmenti- ophthalmological observation of a series of cases and review of the literature. Br J Ophthalmol 2011;95:11–6.

Patel B, Butterfield R. Common skin and bleeding disorder that can potentially masquerade as child abuse. Am J Med Genet December 2015;169(4):328–36.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net