» Case 135 Case 135 – Y học online

Cas lâm sàng cấp cứu nhi khoa 2019

Case 135



Timothy Ketterhagens

Questions

Một trẻ trai 18 tháng tuổi vào khoa cấp cứu với bố mẹ do bụng phình to và táo bón. Bố mẹ bệnh nhi cho biết bụng của con mình trong lớn hơn trong vài tuần gần đây và ghi nhận đi cầu không điều đặn như trước. Trong tuần vừa rồi chi đi cầu đúng một lần. Chán ăn biểu hiện trong thời gian gần đya, nhưng mẹ của trẻ cho biết trẻ không biểu hiện của sụt cân. Trước đó bẻ phát triển rất tốt. Tiền sử sinh đẻ bình thường. Trước đây trẻ không mắc bệnh lý nội ngoại gì. Chủng ngừa của trẻ được thực hiện đầy đủ. Cũng không ghi nhận sốt, nôn, tiêu chảy, ho hay nổi ban gì.
Thăm khám lâm sàng cho thấy trẻ biểu hiện khó chịu nhưng không có bất kỳ dấu hiệu nào của nhiễm độc. Sinh hiệu ổn định ngoại trừ huyết áp có tăng 130/85mmHg. Bụng phình với tăng âm ruột. Một khối lớn có thể sờ được ở ¼ trên bụng bên trái. Gan lớn không ghi nhận. Thăm khám sinh niệu bình thường. Kết quả chẩn đoán hình ảnh của bệnh nhi ở hình dưới:

  1. Chẩn đoán là gì?
  2. Các hội chứng của bệnh lý này là gì?
  3. Các phương tiện chẩn đoán nào nên được tiến hành?

Answers

  1. Bệnh nhi này được chẩn đoán là u nguyên bào thần kinh – neuroblastoma. Ghi nhận một khối ở vùng ¼ trên bụng trái và tổn thương làm tiêu đầu gần xương đùi – lytic lesions. U nguyên bào thần kinh hình thành từ các tế bào mào thần kinh – neural cret cells tồn tại ở tủy tuyến thượng thận – adrenal medulla cũng như tại các hạch giao cảm – sympathectic ganlia (chain). Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của lâm sàng: khối u rắn ngoài sọ ở trẻ em và thường ghi nhận tại vùng bụng. 90% trường hợp được chẩn đoán ở độ tuổi là 5. Biểu hiện thay đổi phụ thuốc vào vị trí của khối u. Thường là các triệu chứng như đau bụng, táo bón, đau xương, rối loạn chức năng bàng quang, sốt, tụt cân, và mệt mỏi.
  2. Hội chứng (tên khá dài) co giật mắt theo nhiều hướng không tiên đoán được – co giật cơ không tự ý – opsoclonus myoclonus syndrome được ghi nhận ở khoảng 2-4% bệnh nhi mắc u nguyên bào thần kinh. Đây là hội chứng cận ung thư – paraneoplastic syn. Bao gồm co giật ở mắt, cử động cơ mất điều hòa và không theo quy luật. U nguyên bào thần kinh còn có liên quan đến hội chứng Turner, hội chứng BeckwithWiedmann, hội chứng Von Recklinghausen, hội chứng Rubenstein – Taybi, bệnh lý Hirschsprung.
  3. Xn chẩn đoán bao gồm có CTM, LDH, ferritin, nồng độ catecholamines nước tiểu, điện giải đồ và chức năng gan thận. Nếu khám được khối u vùng bụng thì nên tiến hành siêu âm kèm với cân nhắc chỉ định CT hoặc MRI vùng chậu. Điều trị dựa vào phân loại nguy cơ khối u và kết hợp giữa ngoại khoa cắt bỏ u, hóa trị và xạ trị. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào độ tuổi, đặc trưng sinh học của bệnh lý.

Keywords: oncology, neurology, abdominal pain, mass, CT

Bibliography

Fleisher GR, Ludwig S, eds. Textbook of Pediatric Emergency Medicine. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2010.

Hoffman RJ, Wang VJ, Scarfone R. Fleisher & Ludwig’s 5-Minute Pediatric Emergency Medicine Consult. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2012.


Bạn cũng có thể truy cập website bằng tên miền https://capnhatykhoa.net

Bình luận của bạn